Malattie ereditarie dei polmoni nei bambini

Le malattie polmonari determinate geneticamente sono rilevate nel 4-5% dei bambini con malattie ricorrenti e croniche dell'apparato respiratorio. È accettato distinguere tra malattie polmonari ereditate monogeneamente e lesioni polmonari che accompagnano altri tipi di patologie ereditarie (fibrosi cistica, immunodeficienze primitive, malattie ereditarie del tessuto connettivo, ecc.).

Segni clinici e diagnostici delle principali forme di malattie polmonari ereditate monogeneamente

Forma nosologica	Principali manifestazioni cliniche	Segni di Roentgen-cervello e funzionali	Indicatori speciali
Discinesia ciliare primaria	Sconfitta totale del tratto respiratorio con una manifestazione precoce dei sintomi. Spesso la posizione inversa degli organi interni	Deformazione bronchiale, lesione diffusa, endobronchite purulenta persistente	Immobilizzazione delle ciglia, cambiamenti nella loro struttura
Fibrosi polmonare diffusa idiopatica	Dispnea persistente, cianosi, tosse secca. Perdita di peso corporeo "Bacchette". Rantoli criptici	Cambiamenti fibrotici diffusi. Tipo restrittivo di disturbi respiratori. Ipossiemia, ipercapnia
Emosiderosi dei polmoni	Tosse, mancanza di respiro, emottisi, anemia nel periodo di crisi. Ingrandimento della milza, ittero	Ombre multiple di calice durante le crisi	Rilevazione di siderofagi nell'espettorato
Sindrome di Goodpasture	Tosse, mancanza di respiro, emottisi, anemia nel periodo di crisi. Ampliamento della milza, itterismo, ematuria	Lo stesso	Lo stesso
Pneumotorace spontaneo di famiglia	Dolori improvvisamente nella parte, assenza di rumori respiratori, spostamento di ottusità cardiaca nella direzione opposta	La presenza di aria nella cavità pleurica, il collasso del polmone, lo spostamento del mediastino nella direzione opposta
Alveolyarnıy mikrolitiaz	Mancanza di respiro, cianosi, tosse secca. Le manifestazioni cliniche possono essere assenti	Ombre sottili e diffuse di densità rocciosa
Ipertensione polmonare primitiva	Mancanza di respiro, principalmente con l'attività fisica. Cianosi. Dolore nel cuore Tachicardia, accento del 2 ° tono sull'arteria polmonare	Ipertrofia del cuore destro. Indebolimento del modello polmonare alla periferia, espansione delle radici, maggiore pulsazione	Aumento della pressione nell'arteria polmonare

• La discinesia ciliare primaria è alla base della formazione di molte malattie croniche del sistema broncopolmonare (bronchiectasie, ecc.).
• La sindrome di Kartagener è una combinazione della disposizione inversa degli organi interni (situs viscerum inversus) e della sindrome ciliare, che porta alla formazione di bronchiectasie e sinusite purulenta.
• La diagnosi di primaria discinesia ciliare basato su contrasto di fase microscopia biopsia di mucosa nasale o bronchiale immediatamente dopo la loro preparazione (valutazione dell'intensità e della qualità del movimento delle ciglia) e / o elettronico esame microscopico di biopsia (impostazione natura della struttura difetto delle ciglia).
• Nel 50-60% dei casi, la discinesia ciliare primaria non è accompagnata da una disposizione inversa degli organi interni. 

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