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Malattie polmonari ereditarie nei bambini
Ultima recensione: 07.07.2025

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Le malattie polmonari geneticamente determinate vengono rilevate nel 4-5% dei bambini con malattie respiratorie ricorrenti e croniche. È consuetudine distinguere tra malattie polmonari ereditarie monogeniche e lesioni polmonari che accompagnano altri tipi di patologie ereditarie (fibrosi cistica, immunodeficienze primarie, malattie ereditarie del tessuto connettivo, ecc.).
Caratteristiche cliniche e diagnostiche delle principali forme di malattie polmonari ereditarie monogeniche
Forma nosologica |
Principali manifestazioni cliniche |
Segni radio-broncologici e funzionali |
Indicatori speciali |
Discinesia ciliare primaria |
Danno totale alle vie respiratorie con manifestazione precoce dei sintomi. Spesso inversione della disposizione degli organi interni. |
Deformazione dei bronchi, lesioni diffuse, endobronchite purulenta persistente |
Immobilità delle ciglia, cambiamenti nella loro struttura |
Fibrosi polmonare diffusa idiopatica |
Dispnea persistente, cianosi, tosse secca. Perdita di peso. Ippocratismo digitale. Respiro sibilante crepitante. |
Alterazioni fibrotiche diffuse. Disturbi respiratori di tipo restrittivo. Ipossiemia, ipercapnia. |
|
Emosiderosi polmonare |
Tosse, dispnea, emottisi, anemia durante le crisi. Milza ingrossata, ittero. |
Ombre multiple del calice durante le crisi |
Rilevazione di siderofagi nell'espettorato |
Sindrome di Goodpasture |
Tosse, dispnea, emottisi, anemia durante le crisi. Milza ingrossata, ittero, ematuria. |
Stesso |
Stesso |
Pneumotorace spontaneo familiare |
Dolore improvviso al fianco, assenza di suoni respiratori, spostamento dell'ottusità cardiaca al lato opposto |
Presenza di aria nella cavità pleurica, collasso del polmone, spostamento del mediastino verso il lato opposto |
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Microlitiasi alveolare |
Dispnea, cianosi, tosse secca. Le manifestazioni cliniche possono essere assenti. |
Fini ombre diffuse di densità rocciosa |
|
Ipertensione polmonare primaria |
Dispnea, soprattutto durante lo sforzo fisico. Cianosi. Dolore nella zona cardiaca. Tachicardia, accentuazione del secondo tono a livello dell'arteria polmonare. |
Ipertrofia del cuore destro. Indebolimento del pattern polmonare in periferia, espansione delle radici, aumento della loro pulsazione. |
Aumento della pressione arteriosa polmonare |
- La discinesia ciliare primaria è alla base dello sviluppo di numerose malattie croniche del sistema broncopolmonare (bronchiectasia, ecc.).
- La sindrome di Kartagener è una combinazione della sindrome del situs viscerum inversus e dell'immobilità ciliare, che porta alla formazione di bronchiectasie e sinusite purulenta.
- La diagnosi di discinesia ciliare primaria si basa sulla microscopia a contrasto di fase di una biopsia della mucosa nasale o bronchiale subito dopo il suo prelievo (valutazione dell'intensità e della qualità del movimento ciliare) e/o sull'esame microscopico elettronico della biopsia (accertamento della natura del difetto nella struttura delle ciglia).
- Nel 50-60% dei casi la discinesia ciliare primaria non è accompagnata da una disposizione inversa degli organi interni.
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Использованная литература