Malattie polmonari ereditarie nei bambini

Le malattie polmonari geneticamente determinate vengono rilevate nel 4-5% dei bambini con malattie respiratorie ricorrenti e croniche. È consuetudine distinguere tra malattie polmonari ereditarie monogeniche e lesioni polmonari che accompagnano altri tipi di patologie ereditarie (fibrosi cistica, immunodeficienze primarie, malattie ereditarie del tessuto connettivo, ecc.).

Caratteristiche cliniche e diagnostiche delle principali forme di malattie polmonari ereditarie monogeniche

Forma nosologica	Principali manifestazioni cliniche	Segni radio-broncologici e funzionali	Indicatori speciali
Discinesia ciliare primaria	Danno totale alle vie respiratorie con manifestazione precoce dei sintomi. Spesso inversione della disposizione degli organi interni.	Deformazione dei bronchi, lesioni diffuse, endobronchite purulenta persistente	Immobilità delle ciglia, cambiamenti nella loro struttura
Fibrosi polmonare diffusa idiopatica	Dispnea persistente, cianosi, tosse secca. Perdita di peso. Ippocratismo digitale. Respiro sibilante crepitante.	Alterazioni fibrotiche diffuse. Disturbi respiratori di tipo restrittivo. Ipossiemia, ipercapnia.
Emosiderosi polmonare	Tosse, dispnea, emottisi, anemia durante le crisi. Milza ingrossata, ittero.	Ombre multiple del calice durante le crisi	Rilevazione di siderofagi nell'espettorato
Sindrome di Goodpasture	Tosse, dispnea, emottisi, anemia durante le crisi. Milza ingrossata, ittero, ematuria.	Stesso	Stesso
Pneumotorace spontaneo familiare	Dolore improvviso al fianco, assenza di suoni respiratori, spostamento dell'ottusità cardiaca al lato opposto	Presenza di aria nella cavità pleurica, collasso del polmone, spostamento del mediastino verso il lato opposto
Microlitiasi alveolare	Dispnea, cianosi, tosse secca. Le manifestazioni cliniche possono essere assenti.	Fini ombre diffuse di densità rocciosa
Ipertensione polmonare primaria	Dispnea, soprattutto durante lo sforzo fisico. Cianosi. Dolore nella zona cardiaca. Tachicardia, accentuazione del secondo tono a livello dell'arteria polmonare.	Ipertrofia del cuore destro. Indebolimento del pattern polmonare in periferia, espansione delle radici, aumento della loro pulsazione.	Aumento della pressione arteriosa polmonare

• La discinesia ciliare primaria è alla base dello sviluppo di numerose malattie croniche del sistema broncopolmonare (bronchiectasia, ecc.).
• La sindrome di Kartagener è una combinazione della sindrome del situs viscerum inversus e dell'immobilità ciliare, che porta alla formazione di bronchiectasie e sinusite purulenta.
• La diagnosi di discinesia ciliare primaria si basa sulla microscopia a contrasto di fase di una biopsia della mucosa nasale o bronchiale subito dopo il suo prelievo (valutazione dell'intensità e della qualità del movimento ciliare) e/o sull'esame microscopico elettronico della biopsia (accertamento della natura del difetto nella struttura delle ciglia).
• Nel 50-60% dei casi la discinesia ciliare primaria non è accompagnata da una disposizione inversa degli organi interni.

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