Disturbi congeniti della struttura della mucosa intestinale

Effettuare la diagnostica differenziale con la diarrea osmotica richiede l'esclusione di disturbi della digestione e dell'assorbimento, malattie congenite con violazione della struttura degli enterociti e malattie immunoinfiammatorie.

La cosiddetta diarrea cronica non curabile nei neonati inizia nei primi giorni o settimane di vita, non ha un fattore infettivo provocante, è caratterizzata da un grave decorso potenzialmente letale. A differenza dei disturbi della digestione e dell'assorbimento, la diarrea non si ferma quando la nutrizione enterale viene ritirata. Tali condizioni possono essere associate a disturbi congeniti della struttura degli enterociti.

Atrofia congenita microvilli (microvilli off sindrome) caratterizzata dalla presenza di inclusioni citoplasmatiche contenenti microvilli, nel polo apicale dell'enterocita, simile a maturare microvilli superficie enterociti n. Questi disturbi possono essere rilevati mediante microscopia elettronica. La patologia è probabilmente associata a un difetto di endo o esocitosi e una violazione del processo di ristrutturazione della membrana. Gli studi più recenti hanno rivelato violazioni dell'esocitosi della glicoproteina. Microscopio ottico delle biopsie mucose atrofia dei villi dire, materiale grappolo PAS-positivo al polo apicale degli enterociti.

Codice ICD-10

R78.3. Diarrea non infettiva nel neonato.

Sintomi

Un tipico quadro clinico è caratterizzato dall'insorgenza di diarrea acquosa nei primi giorni di vita di un bambino, a volte nelle feci c'è una mescolanza di muco. La diarrea è così intensa che in poche ore porta alla disidratazione, in un giorno il bambino può perdere fino al 30% del peso corporeo. Il volume delle feci è 150-300 ml / kg di peso corporeo al giorno, il contenuto di sodio nelle feci è aumentato (100 mmol / l). Si sviluppa acidosi metabolica Il passaggio alla nutrizione parenterale completa consente a pochi di ridurre il volume delle feci, ma non meno di 150 ml / kg al giorno. La combinazione con le malformazioni dello sviluppo di altri organi è insolita. Alcuni bambini avvertono prurito cutaneo a causa dell'aumentata concentrazione di acidi biliari nel sangue. In alcuni casi, si notano segni di disfunzione dei tubuli prossimali dei reni.

Un'importante funzione diagnostica differenziale, oltre a mantenere la diarrea sulla nutrizione parenterale completa, è considerata la mancanza di polidramnios nella madre in questa malattia, a differenza della diarrea clorurata e sodica.

Trattamento

I bambini vengono mostrati per tutta la vita nutrizione parenterale. Caratteristico è il rapido sviluppo di colestasi e compromissione della funzionalità epatica. Spesso c'è un'infezione secondaria, una condizione settica. I pazienti con atrofia dei microvilli spesso richiedono il trapianto intestinale.

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