Pachyonichia congenita

Pahionichia congenita (sinonimo: sindrome di Jadasson-Lewandowski, poligeratosi congenita di Jadasson-Lewandowski) - una variante della displasia ecto-mesodermica. L'ereditarietà è eterogenea, autosomica recessiva, legata al sesso. Gli uomini sono più spesso malati.

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Le cause pachyonihia congenito

Le cause e la patogenesi del pachyonhia congenito non sono chiare. Nelle urine c'è un alto livello di idrossiprolina.

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Patogenesi

L'esame istologico del sito patologico determina un ispessimento significativo dell'epitelio a causa di ipercheratosi, edema intracellulare, paracheratosi. Possibile discheratosi, fenomeni infiammatori nella parte superiore del derma. L'infiltrato infiammatorio attorno ai vasi è costituito da linfociti, istiociti. Acanthokeratolysis è osservato.

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Sintomi pachyonihia congenito

La dermatosi inizia immediatamente dopo la nascita o nei primi giorni di vita. Il sintomo principale della malattia è la sconfitta delle placche ungueali, cioè la onicodistrofia secondo il tipo ipertrofico. Piatto del chiodo ispessita alle 1 cm (Pachionichia) diventare denso, giallastro al marrone sulla loro superficie hanno le strisce longitudinali. Ipercheratosi subunguale è stata espressa. Alcuni pazienti sviluppano paronichia. Per lungo tempo, il danno delle unghie può essere l'unico sintomo della malattia. Quindi sviluppare altri sintomi di Pachionichia congenita: alopecia, talvolta diffondere cheratodermia palmo-plantare, eruzione cutanea sulla pelle del tronco e degli arti - cheratosi pilare come conico rosso keratoticheskih papule, ittiosiforme eruzione cutanea, iperpigmentazione, anomalie cutanee, ecc D'mucose della lingua, della laringe. Compaiono focolai di leucoplachia, c'è una lesione della cornea degli occhi, che porta ad una diminuzione della vista. Osservato lo sviluppo di anomalie dentarie del sistema muscolo-scheletrico, disturbi del sistema nervoso, endocrino e cardiovascolare, ritardo mentale.

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Forme

Nella pratica clinica, ci sono quattro tipi di pachyonichia congenita, che sono caratterizzati dai seguenti sintomi:

• pachyonihia congenita, cheratoderma, cheratosi della tibia follicolare, leucoplachia delle mucose e cornea;
• pachyonihia congenita, cheratoderma simmetrico, cheratosi del tronco, leucoplachia delle mucose;
• pachyonihia congenita, cheratoderma simmetrico, cheratosi del torso follicolare; combinazione di queste cheratosi e pachidermia con anomalie congenite del mesoderma (osteopatia, ecc.).

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Trattamento pachyonihia congenito

Il trattamento con pachyonhychia congenitamente non ha successo. Assunzione raccomandata a lungo termine di vitamina A, riboflavina, acido folico, gelatina, secondo indicazioni - farmaci ormonali. Un buon effetto ha i retinoidi aromatici.

Esternamente applicato bagni di soda caldi, -Wide 2-10% salicilico pomata ureaplast, unguenti per includere il 5-10% salicilico forza, acido lattico, resorcina - rimozione superfetazioni giperkeratoticheskie sulle mani e sui piedi, e successivamente - l'applicazione di pomate di mitigazione, crioterapia azoto liquido, elettrocoagulazione. Le unghie vengono rimosse con l'aiuto dell'ureaplastica, seguita dallo sfregamento nel letto ungueale di unguenti di corticosteroidi, creme con vitamina A.

È stato notato un buon effetto dell'uso dei retinoidi locali (adapalene, tretinoina, ecc.).