Eritema teleangectasico congenito: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Eritema teleangiectatico congenito (sinonimo: sindrome di Bloom) è una malattia autosomica recidivante, manifestata da eritema telangiectasico sul viso, piccola crescita alla nascita e crescita lenta in lunghezza.

Cause e patogenesi dell'eritema della teleangiectasia congenita. Eritema congenito teleangiectasico - malattia autosomica recessiva, locus genico - 15q26.1. Con eritema telangiectatico congenito, indebolimento dell'attività della ligasi del DNA, violazione della riparazione del DNA, aumento diretto dell'aberrazione cromosomica, i cambiamenti immunologici sono considerati i principali fattori patogenetici.

I sintomi di eritema sono teleangiectatic congenito. Alcuni mesi dopo la nascita, eritema, vescicole, porpora, teleangectasie e croste spesse appaiono sul bambino in aree aperte (viso, naso, orecchie, superfici estensori delle mani).

Clinicamente manifestato da eritema telangiectatico persistente, localizzato sulle guance e sul naso, che gli conferisce una somiglianza con il lupus eritematoso. Eritema fotosensibile. Più raramente, tali cambiamenti si trovano sui padiglioni auricolari e sul retro delle mani; può essere glossite e cheilite. Ritardo di crescita caratteristico, immunodeficienza combinata con una tendenza a malattie infettive e un aumento del rischio di tumori maligni. Inoltre, possono esserci vari difetti ecto- e mesodermici.

Più tardi l'eritema sul viso si indebolisce e ci sono atrofia, iperpigmentazione, a volte - cheratosi follicolare o cambiamenti ittiosiformi. La malattia è caratterizzata da crescita lenta, peso ridotto, nanismo, faccia e naso grandi. Sul tratto respiratorio superiore e sul tratto gastrointestinale, ci sono spesso segni di malattie infettive, si sviluppa debolezza sessuale, ma non ci sono deviazioni dallo sviluppo mentale. La malattia può essere complicata da leucemia, cancro della pelle o lentiggini.

Patologia. Epidermide spessore irregolare, localmente atrofica, espressa vacuolare degenerazione delle cellule epiteliali basali, vasi sanguigni nel derma superiore dilatate, talvolta osservato nel corso della loro piccola infiltrazione lymphohistiocytic, la proliferazione dei fibroblasti, sparsità rete elastica.

Istogenesi. La sindrome di Bloom è associata a un difetto immunitario congenito. È stata osservata una diminuzione del livello di IgA, IgM e talvolta IgG, diminuzione della risposta proliferativa dei linfociti ai mitogeni. L'esame immunomorfologico rivela depositi di fibrina nella membrana basale dell'epidermide, IgM e IgG in corpi di citoidi. Vi sono violazioni dell'immunità cellulare e umorale, aumento del rischio di sviluppare malattie linfoproliferative. Negli studi citogenetici, l'instabilità cromosomica con un'aumentata frequenza di scambi di cromatidi fratelli si riscontra. La carenza di enzima DNA ligasi I è stata rivelata.

Istopatologia. Ci sono segni di infiammazione banale.

Diagnosi differenziale La malattia dovrebbe essere distinta dal lupus eritematoso, dalla sindrome di Rothmund-Thompson, dalla sindrome della cocaina.

Il trattamento dell'eritema è sintomatico teleangiectatico congenito.

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