Pachidermoperiostosi

Pachidermoperiostosi (pachus Greco - di spessore, denso ;. Derma - pelle e periostosis - il cambiamento non infiammatoria del periostio) - una malattia, la caratteristica principale dei quali è una massiccia ispessimento della pelle del viso, cranio, le mani, i piedi e le parti distali delle ossa lunghe. Nel 1935 i medici francesi N. Touraine, G. Solente e L. Gole identificarono per la prima volta la pachidermoperiodosi come unità nosologica indipendente.

Le cause pahidermoperiostoza

Le cause e la patogenesi della pachidermoperiodosi sono state poco studiate al momento. È noto che la pachidermoperiodosi è una malattia ereditaria con un tipo di trasmissione autosomica dominante con espressività variabile, solitamente manifestata nel periodo post-puberale. Vengono anche descritte le forme familiari. La proporzione di pazienti tra uomini e donne è 8: 1. Pakhidermoperiodosis è una malattia ereditaria rara. I primi segni della malattia compaiono durante la pubertà e il complesso completo dei sintomi è formato da 20-30 anni.

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Patogenesi

Morfologicamente, la malattia è caratterizzata principalmente da una massiccia proliferazione delle strutture fibrose del derma e tessuto sottocutaneo con una crescita interna pronunciato di tessuto connettivo fibroso nel soggetto, che è responsabile per la coesione pelle intimo con loro. Iperplasia fibrosa si verifica anche nella parete del sangue e vasi linfatici del derma; lumi di tali vasi di solito "gap"; alcuni di loro sono trombizzati. Vi è un aumento significativo nel numero di sudore mature e ghiandole sebacee, a volte iperplasia e / o ipertrofia delle cellule ghiandolari che le formano. Nella pelle ci sono anche infiltrati infiammatori cronici, ipercheratosi secondaria, acantosi. I fenomeni di fibrosi sono osservati nell'aponeurosi e nelle fasce.

Nelle ossa dello scheletro, in particolare il tubulare, grande e piccolo, vi è l'ossificazione periostale - una stratificazione diffusa del tessuto osteoide sulla sostanza corticale. Può raggiungere 2 cm o più di spessore o è limitato nella forma di un osteoma. Questo processo si diffonde sia per via endostale che periostale. A volte c'è un ispessimento fibroso del periostio, una violazione dell'architettura dell'osso. Si trova spesso una sostanza ossea immatura. C'è una desolazione dei vasi sanguigni che alimentano il tessuto osseo. Nelle articolazioni - iperplasia delle cellule sinoviali tegumentarie e un ispessimento pronunciato delle pareti dei piccoli vasi sanguigni subsidiovirali a causa della fibrosi. La fibrosi delle pareti dei vasi sanguigni, in particolare i vasi sanguigni, può verificarsi negli organi interni.

Epidermide poco mutate derma ispessite aumentando la quantità di fibre collagene ed elastiche, marcata proliferazione dei fibroblasti e piccole perifollicolare lymphohistiocytic perivascolare infiltra bocche di estensione dei follicoli piliferi con l'accumulo masse ivi cornea, iperplasia sebacea, talvolta contemporaneamente e ghiandole sudoripare.

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Sintomi pahidermoperiostoza

Questa malattia è relativamente rara. La sua clinica, la diagnosi e il trattamento sono poco conosciuti da una vasta gamma di endocrinologi. Una percentuale significativa di pazienti con pachidermoperiodosi viene erroneamente diagnosticata con acromegalia, il che porta all'uso di misure mediche inadeguate. A questo proposito, è consigliabile presentare la clinica, i moderni metodi di diagnosi e cura della pachidermoperiodosi.

I sintomi clinici nelle donne sono molto meno espressi, ma ci sono pazienti con una forma completa e un ciclo grave di pachidermoperiodosi. L'esordio della malattia è graduale. Il quadro clinico completa il suo sviluppo in 7-10 anni (stadio attivo), dopo il quale rimane in uno stato stabile (fase inattiva). I tipici disturbi della pachidermoperiodosi sono un marcato cambiamento di aspetto, untuosità e sudorazione della pelle, un forte ispessimento delle parti distali degli arti, un aumento delle dimensioni delle dita e dei piedi. L'aspetto cambia a causa del brutto ispessimento e rughe della pelle del viso. Espresse pieghe orizzontali sulla fronte, solchi profondi tra di loro, un aumento dello spessore delle palpebre conferisce alla persona "espressione della vecchiaia". Tipico cuoio capelluto pachidermia piegato a formare un parietooccipital moderatamente dolorosa, la pelle ruvida pieghe simile giro - cutis verticis gyrata. La pelle dei piedi e delle mani è anche ispessita, ruvida al tatto, saldata ai tessuti sottostanti, non si presta a spostamenti e compressione.

La produzione di sudore e sebo aumenta in modo significativo, specialmente sul viso, sulle palme e sulla superficie plantare dei piedi. Ha un carattere permanente, che è associato ad un aumento del numero di sudore e ghiandole sebacee. L'esame istologico della pelle rivela la sua infiltrazione infiammatoria cronica.

Con pachidermoperiodosi, lo scheletro è cambiato. Perché degli strati di osteoide nella corteccia diafisario delle ossa lunghe, specialmente di avambraccio e tibia distale pazienti aumentati di volume e hanno una forma cilindrica. Un simile iperostosi simmetrica nelle metacarpali e metatarsali zone delle falangi delle mani e dei piedi porta alla loro crescita, e le dita e dei piedi clavately ispessita, intrecciati in un "bacchette". I piatti per unghie hanno la forma di "vetro da orologio".

Una parte significativa dei pazienti ha artralgia, ossalgia, anca, ginocchio, meno spesso l'artrite alla caviglia e al polso. La sindrome articolare è associata a lieve iperplasia delle cellule sinoviali tegumentarie e ad un forte ispessimento dei piccoli vasi sanguigni subsidiovirali e della loro fibrosi. Non differisce in gravità, raramente progredisce e limita la capacità di lavoro dei pazienti solo con grave sindrome articolare, che si verifica raramente.

Nel 1971, J. V. Harbison e SM Nice hanno identificato 3 forme di pachidermoperiodosi: complete, incomplete e troncate. In piena forma, tutti i principali segni della malattia sono espressi. Nei pazienti con forma incompleta non vi sono manifestazioni cutanee, ossificazione periostale simmetrica troncata.

Aspetto grottesco, sudorazione persistente e untuosità della pelle influenzano negativamente lo stato mentale dei pazienti. Sono chiusi, concentrati sui loro sentimenti, isolati dagli altri.

Diagnostica pahidermoperiostoza

Durante la diagnosi di pachidermoperiodosi, è necessario prendere in considerazione la forma e lo stadio del processo patologico. Insieme ai disturbi tipici e all'aspetto dei pazienti, il più informativo è lo studio radiografico. Le radiografie della diafisi e della metafisi delle ossa tubulari rivelano l'iperostosi assimilata, che raggiunge i 2 cm o più. La superficie esterna dell'iperostosi è fimbrata o aciculare. La struttura delle ossa del cranio non è cambiata. La sella turca non è ingrandita.

Stsintiskanirovanie metilene difosfonato osso  ⁹⁹ concentrazione Tc rivela lineare perikortikalnuyu radionuclide lungo più- e perone, radio e ulna, nonché nelle aree metacarpali e metatarsali falangi delle mani e dei piedi.

Risultati  termografia, pletismografia capillaroscopia e mostrano un aumento del flusso sanguigno e la tortuosità della rete capillare, la temperatura in discoteca. La somiglianza delle manifestazioni cliniche e dei reperti anatomici nella pachidermoperiodosi e nella sindrome di Bamberger-Marie suggerisce un meccanismo patogenetico comune. I primi (attivo) le fasi della temperatura vascolarizzazione pachidermoperiostosi e le dita distali sollevato, t. E. C'è un'attivazione locale del metabolismo. Il suo aumento simile è stato notato nella sindrome di Bamberger-Marie in quelle aree dove è visibile la crescita del tessuto in eccesso. Il ritardo (inattiva) e modulazione identificata ostruzione guasto della rete capillare, contorni irregolari anse capillari, che riduce la velocità del flusso sanguigno nelle falangi finali e cessazione ulteriore allargamento. Cambiamenti simili si verificano nel periostio: massima vascolarizzazione nella fase iniziale della malattia e relativa devascolarizzazione nella fase avanzata.

Esami del sangue generali,  test delle urine, indici biochimici di base in pazienti con pachidermoperiodosi entro i limiti normali. Il livello di ormoni tropici della ghiandola pituitaria, del cortisolo, della tiroide e degli ormoni sessuali non è cambiato. La reazione dell'ormone della crescita al carico di glucosio e alla tiroliberina per via endovenosa sono assenti. Alcuni studi menzionano un aumento del contenuto di urina di estrogeni, che, secondo gli autori, è associato a una violazione del loro metabolismo.

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Diagnosi differenziale

Il pachidermoperiodosi deve essere differenziato dall'acromegalia, dalla sindrome di Bamberger-Marie e dal morbo di Paget. Con il morbo di Paget (deformando l'osteodistrofia), le sezioni prossimali delle ossa tubolari con un rimodellamento osseo trabecolare ruvido vengono selettivamente ispessite e deformate. La malattia è caratterizzata da una diminuzione dello scheletro facciale e un aumento significativo delle ossa frontali e parietali che formano il cranio "a torre". La dimensione della sella turca non è cambiata, non c'è crescita e ispessimento dei tessuti molli.

La massima rilevanza è la diagnosi differenziale di acromegalia e pachidermoperiostosi, poiché la diagnosi errata di esposizione acromegalia intatta regione pituitaria mezhutochno- porta alla perdita di un certo numero di funzioni tropico del adenohypophysis e aggrava ulteriormente la pachidermoperiostosi.

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Trattamento pahidermoperiostoza

Il trattamento etiopatogenetico di pachidermoperiodosi non è stato sviluppato. La chirurgia plastica cosmetica può migliorare significativamente l'aspetto dei pazienti e quindi il loro stato mentale. In alcuni casi, si osserva un buon effetto con il locale (fono o elettroforesi sulla pelle danneggiata) e l'uso parenterale di corticosteroidi. Nella terapia complessa, è necessario includere i preparati che migliorano il tessuto trofico (andecalin, komplamin). Negli ultimi anni, la terapia laser è stata utilizzata con successo per il trattamento. In presenza di artrite, i farmaci antinfiammatori non steroidei sono molto efficaci: indometacina, brufen, voltaren. La radioterapia nella regione interstiziale-ipofisaria non è controindicata nei pazienti con pachidermoperiodosi.

Previsione

La prognosi per il recupero dei pazienti con pachidermoperiodosi è sfavorevole. Con un trattamento razionale, i pazienti possono mantenere la loro capacità di lavorare e vivere fino alla vecchiaia per lungo tempo. In alcuni casi, a causa della gravità della sindrome articolare, vi è una perdita permanente di capacità di lavorare. I metodi speciali per la prevenzione del pachidermoperiodosi sono assenti. Sono sostituiti da un'accurata consulenza genetica medica delle famiglie di pazienti.

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