Diagnosi di ipoparatiroidismo

La diagnosi di forme manifeste di ipoparatiroidismo non è difficile. È basato su dati di anamnesi (chirurgia sulla tiroide o ghiandola paratiroidea, trattamento ¹³¹ 1); la presenza di aumentata eccitabilità neuromuscolare con attacchi di convulsioni toniche o prontezza per convulsioni; presenza di ipocalcemia e ipocalciuria; iperfosfatemia e ipofosfaturia; diminuzione dei livelli sierici dell'ormone paratiroideo; una diminuzione dell'escrezione di cAMP nelle urine, che raggiunge il suo valore normale dopo la somministrazione di preparazioni di ormone paratiroideo; sulla presenza di un'estensione degli intervalli QT e ST sull'ECG; nelle fasi successive della malattia - sulla presenza di cataratta e altre manifestazioni di calcificazione dei tessuti; sui cambiamenti dei derivati ectodermici - pelle, capelli, unghie, smalto dei denti.

Con ipoparatiroidismo, il contenuto totale di calcio nel sangue scende sotto 2,25 mmol / l, ad un livello inferiore a 4,75 mmol / l, il calcio cessa di essere rilevato nelle urine (nel campione di Sulkovich). Crisi iperparatiroide si verificano con un livello di calcio nel siero inferiore a 1,9-2 mmol / l, e uno ionizzato - meno di 1-1,1 mmol / l.

Per rivelare la deficienza latente delle ghiandole paratiroidi, vengono utilizzati campioni che caratterizzano l'aumento dell'eccitabilità meccanica ed elettrica dell'apparato neuromuscolare. Con il loro aiuto, vengono identificati i seguenti sintomi.

Il sintomo della coda è la contrazione dei muscoli facciali quando si tocca l'uscita del nervo facciale di fronte al canale uditivo esterno. Distinguere il sintomo di Khvostek I, quando tutti i muscoli facciali si contraggono dal lato del tapping; II grado: i muscoli si contraggono nella regione delle ali del naso e dell'angolo della bocca; III grado - solo nell'angolo della bocca. Dovrebbe essere ricordato sulla non specificità di questo sintomo. Può essere positivo per nevrosi e isteria.

Il sintomo di Trusso è convulsioni nell'area della mano ("mano di un ostetrico", "mano che scrive") 2-3 minuti dopo che la spalla viene tirata su da un laccio emostatico o da un bracciale di un dispositivo per misurare la pressione sanguigna.

Il sintomo di Weiss è la contrazione del muscolo tondo delle palpebre e del muscolo frontale sull'effleurage sul bordo esterno dell'orbita.

Il sintomo di Hoffmann è l'aspetto della parestesia quando la pressione viene applicata nei rami della ramificazione dei nervi.

Sintomo Schlesinger - crampi nei muscoli estensori della coscia e del piede con una rapida flessione passiva della gamba nell'articolazione dell'anca con un'articolazione del ginocchio raddrizzata.

Il sintomo Erb è un'eccessiva elettroeccitabilità dei nervi delle estremità quando stimolato da una debole corrente galvanica (inferiore a 0,5 mA).

Un test con iperventilazione è la causa dell'aumentata prontezza convulsiva o dello sviluppo di un attacco di tetania con respirazione forzata profonda.

Va ricordato che tutti questi campioni non sono specifici e non rivelano ipoparatiroidismo in quanto tale, ma una maggiore prontezza convulsiva. In presenza di un complesso di sintomi convulsivi, è necessaria una diagnosi differenziale con malattie accompagnate da convulsioni e ipocalcemia.

Secondo la classificazione modificata di Klotz (1958), secondo i segni clinici ed eziopatogenetici della tetania, può essere suddivisa come segue.

1.   Sintomatico (circa il 20% di tutti i casi):
   • ipocalcemico, con mobilitazione insufficiente di calcio (ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo); con assorbimento incompleto (sindrome da malassorbimento, diarrea) o perdita di calcio (rachitismo, ipovitaminosi D, osteomalacia, allattamento); con aumentato bisogno di calcio (gravidanza); insufficienza renale cronica (sintesi insufficiente di l, 25 (OH) 2D ₃, iperfosfatemia);
   • con alcalosi (iperventilazione, gastrogena - con vomito, ipokaliemia nell'iperaldosteronismo);
   • con lesioni organiche del sistema nervoso centrale (lesioni vascolari, encefalopatie, meningiti).
2. La spasmofilia (circa l'80% di tutti i casi) è una malattia ereditaria, aggravata in presenza di fattori "tetanogenici" ( ipocalcemia, alcalosi).

Oltre alla tetania metabolica, citata nella classificazione citata, l'ipoparatiroidismo deve essere differenziato dall'ipomagnesiemia e dalle manifestazioni convulsive nell'ipoglicemia. Da convulsioni convulsive di origine non metabolica è necessario distinguere l'epilessia vera e propria in quanto tale, il tetano, la rabbia, l'avvelenamento e l'intossicazione.

In contrasto con l'ipoparatiroidismo e il pseudoipoparatiroidismo, nella maggior parte dei tipi di tetania (con l'eccezione delle forme renali e intestinali), non vi sono violazioni del metabolismo del fosforo e del calcio.

Ipoparatiroidismo può essere un componente della sindrome di malattia endocrina multipla di origine autoimmune in congiunzione con candidosi, la cosiddetta sindrome MEDAC (Multiple Endocrine immunodeficienza Candidias) - una sindrome autosomica genetica recessiva con una foto di fallimento delle ghiandole paratiroidee, la corteccia surrenale, e le infezioni fungine della pelle e delle mucose, con frequenti (50% dei casi) sviluppo della cheratocongiuntivite.

Pseudohypoparathyreosis e psevdopsevdogipoparatireoz - un gruppo di rare sindromi ereditarie con segni clinici e di laboratorio di fallimento delle ghiandole paratiroidee (tetania, ipocalcemia, iperfosfatemia) con livelli ematici elevati o normali di ormone paratiroideo, con bassa statura, caratteristiche scheletriche (osteodistrofia, un accorciamento delle ossa tubulari delle estremità, difetti del sistema dentaria) con calcificazione metastatica dei tessuti molli, disturbi mentali. Lo pseudoipoparatiroidismo fu descritto per la prima volta nel 1942. F. Albright et al. (Sinonimi: ereditaria osteodystrophy F. Albright, sindrome di Albright-Bantam). Sviluppo della malattia è associata con il tessuto refrattario (osseo e rene) endogena ed esogena dell'ormone paratiroideo alla secrezione ed iperplasia delle ghiandole paratiroidee elevata o normale. Nel 1980, P. Papapoulos et al. Si è riscontrato che il tessuto a paratiroideo insensibilità ormonale dipende riduzione dell'attività specifica proteina, una guanina cosiddetto nucleotide-binding proteina regolatoria (GN, G, N), permette l'interazione fra la membrana recettore e adenilato ciclasi e coinvolto nell'attivazione di questo enzima e funzioni di attuazione. Questo rompe la sintesi di cAMP. Pseudohypoparathyreosis isolato tipo I in cui l'attività GN-proteina è stato ridotto del 40-50%. In questi pazienti, una violazione della sensibilità ormonale non è limitato a PTH, ma si estende ad altro sistema adenilato ciclasi ormono-dipendente, in particolare, si può osservare insensibilità della tiroide al TSH con risposta del TSH al TRH elevato; gonadi resistenza alla LH e FSH con aumento della reazione di questi ormoni per LH-RH in assenza di segni clinici di ipotiroidismo primario e ipogonadismo. Quando pseudohypoparathyreosis, a quanto pare parte del PTH immunoreattiva non ha attività biologica. Non ci sono dati sulla formazione di anticorpi all'ormone paratiroideo.

La patogenesi di tipo I pseudohypoparathyreosis svolge un ruolo di carenza endogena di 1,25 (OH) ₂ D ₃ in connessione con la sensibilità e la ridotta cAMP deficit di PTH. Quando somministrato dibutirril-3', 5'-cAMP aumentato i livelli ematici di 1,25 (OH) ₂ D3, a seguito di trattamento con vitamina D ₃ aumenta la sensibilità dei tessuti all'ormone paratiroideo, mantenuta normocalcemia eliminato tetany e correzione amplificata di disturbi ossei.

Nel pseudoipoparatiroidismo di tipo II, la sensibilità del recettore all'ormone paratiroideo non è compromessa. Attività GN-proteina è normale, l'ormone paratiroideo può stimolare adenilato ciclasi membrana, ma si ritiene che la capacità dei sistemi di trasporto calcio e fosforo reagire ad un modo normale di cAMP. Suggerito l'esistenza di tipo II pseudohypoparathyreosis autoanticorpi alle membrane plasmatiche delle cellule di tubuli renali, fosfaturia blocco PTH-indotta, t. E. Presupposto autoimmune genesi pseudohypoparathyreosis II tipo. Con questa forma di malattia, la violazione della sensibilità ormonale è limitata dai tessuti che reagiscono all'ormone paratiroideo. Non ci sono altre violazioni in questo senso.

Con lo pseudoipoparatiroidismo, possono esserci diverse combinazioni di cambiamenti con diversi gradi della loro gravità, che sono determinati geneticamente. Parenti di pazienti pseudohypoparathyreosis ci sono deviazioni dalla norma sono spesso sviluppo comuni e difetti scheletrici senza interrompere la secrezione di ormone paratiroideo, senza metabolismo patologia calcio-fosforo, e convulsioni. Questo è il cosiddetto pseudo-pseudoipoparatiroidismo - una variante metabolicamente normale di pseudoipoparatiroidismo. A causa della rarità della patologia, il tipo di ereditarietà di questa malattia non è stabilito con precisione. Il rapporto tra la frequenza nelle donne e negli uomini è 1: 1. Si ritiene associata a eredità dominante legata al cromosoma X di due violazioni correlate - e pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, ma ci sono casi di pseudohypoparathyreosis trasmissione diretta da padre in figlio, il che suggerisce la possibilità di trasmissione autosomica.

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