Sintomi di disfunzione congenita della corteccia surrenale

In pratica, si verificano le seguenti forme principali della malattia.

1. Forma virale o semplice, caratterizzata da sintomi che dipendono dall'azione degli androgeni surrenali, senza evidenti manifestazioni di insufficienza glucocorticoide e mineralcorticoide. Questa forma si verifica di solito con una moderata carenza dell'enzima 21-idrossilasi.
2. La modificazione della sindrome (sindrome di Debreu-Phibiger) è associata a una carenza più profonda dell'enzima 21-idrossilasi, quando la formazione non solo di glucocorticoidi ma anche di mineralcorticoidi viene interrotta. Alcuni autori distinguono più opzioni solteryayuschey modulo: senza androgenizzazione e senza gravi virilizzazione, che sono di solito associata a deficit di enzimi ZB-ol-deidrogenasi e 18-idrossilasi.
3. La forma ipertonica si verifica quando il deficit dell'enzima 11b-idrossilasi è carente. Oltre alla virilizzazione, i sintomi associati all'ingresso nel sangue dell'11-desossicortisolo (composto "S" Reichstein).

Sintomi forme virilnoe della sindrome adrenogenitale congenita è costituito dai seguenti sintomi: virilizzazione congenita dei genitali esterni nelle ragazze (penisoobrazny clitoride, seno urogenitale, moshonkoobraznye grandi labbra) e lo sviluppo fisico e sessuale prematura in pazienti di entrambi i sessi (ragazze della eterosessuale, per i ragazzi - per izoseksualnomu tipo).

Con la sindrome adrenogenitale congenita, le ghiandole surrenali del feto dall'inizio del loro funzionamento secernono una quantità inadeguata di androgeni, che porta la femmina alla mascolinizzazione dei genitali esterni. Gli androgeni non influenzano la differenziazione dei genitali interni, la loro mascolinizzazione è possibile solo in presenza di testicoli, che rilasciano una speciale sostanza "antimulylerovu". Lo sviluppo dell'utero e delle ovaie è normale. Alla nascita, tutte le ragazze hanno una struttura irregolare dei genitali esterni. Il grado intrauterino di virilizzazione dei genitali esterni può essere molto pronunciato, e non è raro nei casi in cui genitali maschili alla nascita sono stati erroneamente assegnati a individui di sesso femminile. A causa dell'effetto anabolico degli androgeni nei primi anni di vita, i pazienti crescono rapidamente, superando i coetanei; comparsa precoce dei follicoli piliferi come caratteristica sessuale secondaria; si verifica presto (a volte anche 12-14 anni) la chiusura delle zone di crescita epifisaria delle ossa. I pazienti rimangono corti, impilati in modo sproporzionato, con un ampio cingolo scapolare e una pelvi stretta, muscolatura ben sviluppata. Le ragazze non sviluppano ghiandole mammarie, l'utero cala nettamente dalla norma di età, le mestruazioni non si verificano. Allo stesso tempo, la virilizzazione dei genitali esterni si intensifica, la voce diventa bassa, i peli sessuali si sviluppano secondo il tipo maschile.

I pazienti di sesso maschile si sviluppano secondo il tipo di isoassia. Nell'infanzia ci sono ipertrofia del pene, i testicoli in alcuni pazienti sono ipoplasici e di dimensioni in ritardo rispetto alla norma. Nella pubertà e nell'età post-puertata, alcuni pazienti sviluppano testicoli a forma di tumore. L'esame istologico di questi tumori in alcuni casi ha rivelato i leudigomi, in altri - tessuto ectopico della corteccia surrenale. Tuttavia, si dovrebbe notare la difficoltà di una diagnosi differenziale tra tumori delle cellule di Leydig e cellule della corteccia surrenale ectopica. Alcuni uomini con questa malattia soffrono di infertilità. Quando studiano l'eiaculato, rilevano l'azoospermia.

La forma ipertensiva della sindrome adrenogenitale congenita differisce dalla forma virale sopra descritta da un persistente aumento della pressione arteriosa, che dipende dall'ingresso dell'11-desossicortico nel sangue. Quando si esaminano i pazienti, i segni che sono caratteristici dell'ipertensione: i segni di ingrossamento cardiaco, i cambiamenti nei vasi del fondo e le proteine nelle urine sono rivelati.

Soltering forma di sindrome adrenogenitale congenita è più spesso osservata nei bambini. Presenta un'ulteriore caratteristica semplice virilnoe sintomi forma surrenale insufficienza osservato, metabolismo elettrolitico compromessa (iponatriemia e iperkaliemia), scarso appetito, mancanza di aumento del peso corporeo, vomito, si verifica disidratazione, sviluppo di ipotensione. Se non prescrivi il trattamento in tempo, la morte può verificarsi quando c'è un collasso. Con l'età, con una terapia adeguata, questi fenomeni possono essere completamente compensati.

[1], [2], [3]