Sindrome di Synthegue

La sindrome di Zweveger è una malattia ereditaria abbastanza grave.

Tra i medici è anche chiamata la sindrome cerebro-epatorenale. La causa principale della malattia è la mancanza di perossisomi nei tessuti del corpo.

Le cause sindrome di Zellweger

I casi della sindrome di Zeroveger rappresentano l'80% di tutti coloro che soffrono di biogenesi del perossisoma. Questa malattia è considerata fatale. È trasmesso da un tipo autosomico recessivo. È solo ereditario. Pertanto, la causa principale della sindrome è un cambiamento nel codice genetico, vale a dire le mutazioni nei seguenti geni delle perossine 1,2,3,5,6 e 12.

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Patogenesi

La sindrome di Zweveger è una malattia piuttosto rara. È un prototipo di malattie perossisome che si manifestano con sintomi o disturbi identici o simili nel piano biochimico. I bambini che sono malati con la sindrome di Zweveger, notano la dismorfia delle ossa facciali: un forte rigonfiamento compare nella regione frontale e la fontanella anteriore è troppo grande. Le orecchie spesso si sviluppano in modo anomalo e la nuca è troppo appiattita. Sul collo si sviluppano molte pieghe cutanee, il cielo è una gengiva gotica, fortemente accentuata e l'ipotonia dei muscoli.

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Sintomi sindrome di Zellweger

I principali sintomi patognomonici di questa malattia possono essere identificati come segue:

1. L'ipotensione muscolare si manifesta in una forma piuttosto grave.
2. I bambini sono troppo pigri e succhiano il seno o i capezzoli della madre.
3. I riflessi del tendine sono troppo bassi.
4. Nistagmo e crampi.
5. Contrattura.
6. Epatomegalia.
7. A volte l'ittero può comparire dai primi giorni di vita.
8. Il numero di enzimi perossisomi nel fegato aumenta.
9. Colestasi.
10. Steatorrea.
11. Fibrosi del fegato.
12. Sordità sensoriale.
13. Una varietà di disturbi visivi (opacità, cataratta, glaucoma, atrofia dei nervi).
14. In rari casi, possono comparire cisti nel fegato e reni.
15. A volte c'è un'atrofia delle ghiandole surrenali.
16. Tutti i pazienti soffrono di ritardo della crescita e ritardo dello sviluppo.
17. Insufficiente sviluppo psicomotorio.
18. Anomalia dello sviluppo dello scheletro (displasia epifisaria nella regione delle coppe e del femore).

Primi segni

La malattia inizia a svilupparsi nel periodo neonatale. I primi segni della sindrome di Zweveger appaiono anche dalla nascita. Innanzitutto, il peso del paziente appena nato per questa grave malattia non supera i 2500 grammi. La struttura del viso è abbastanza tipica per la malattia e differisce nel dismorfismo. Tutti i pazienti soffrono di disturbi dello sviluppo cerebrale. La carenza del cuore e degli organi genitali esterni può manifestarsi.

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Complicazioni e conseguenze

Sfortunatamente, le conseguenze della sindrome di Zellweger sono deludenti. Innanzitutto, questa malattia è la causa di molte altre gravi malattie. Quasi fin dai primi giorni di vita, i bambini soffrono di ittero, mostrano diversi vizi e anomalie. Molto spesso i dottori notano i pazienti idrocefalo, lisencefalia e polimicrogiria. Al momento, le conseguenze della sindrome di Zellweger sono fatali.

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Complicazioni

La sindrome di Zweveger ha preso il nome dal nome del suo scopritore, un pediatra americano. La malattia ha un esito letale in età molto precoce. Il più difficile la sindrome di Zellweger complicazioni può essere chiamato un ritardo nello sviluppo psicosomatica, displasia, ipotonia dei muscoli, lo sviluppo di glaucoma e cataratta, dolicocefalia, vari danni reni e fegato, anomalie cardiache, polmoni e gli organi riproduttivi. Tutte queste anomalie sono incompatibili con la vita.

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Diagnostica sindrome di Zellweger

L'ipotesi sulla sindrome di Zweveger può essere presa dopo un esame fisico di routine da parte di un medico. Ma una diagnosi seria può essere confermata solo dopo un'analisi biochimica completa. Dovrebbe essere compreso che la biogenesi del perossisoma è compromessa in pazienti con la sindrome di Zweveger a causa di mutazioni in uno dei tredici geni noti (PEX). Sono quelli che codificano per perossisomi. Se almeno uno di questi geni mostra una mutazione, questo porta ad un'anomalia della biogenesi da parte dei perossisomi.

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Analisi

Come già menzionato sopra, per confermare una terribile malattia è necessario condurre un'analisi biochimica. Se l'analisi del livello di acido grasso con un abbastanza lunga catena rilevare violazioni nel metabolismo degli acidi grassi perossisomica e, pertanto, v'è la sua maggiore concentrazione nel plasma, si può parlare di sviluppo della sindrome Zellweger. In questo caso, il numero di plasmageni (C18 e C16) nelle membrane eritrocitarie è basso e l'acido pinecolinico è aumentato. Per assicurarsi della diagnosi, a volte il medico può raccomandare di passare attraverso un'altra analisi: sequenze di tredici geni PEX.

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Diagnostica strumentale

Per scoprire polimicrogiria perisilviarnuyu, così come alcuni altri difetti dello sviluppo cerebrale con sindrome di Zellweger è talvolta usato MRI (risonanza magnetica). Questo metodo tomografico consente di studiare gli organi interni ei tessuti senza problemi con l'aiuto della risonanza magnetica nucleare. Grazie a questo metodo, è possibile vedere quali disturbi e anomalie sono state sviluppate nel paziente.

Diagnosi differenziale

Tra i metodi più diffusi di diagnosi differenziale c'è la sindrome di Usher 1 e 2, alcune violazioni di base della biogenesi del perossisoma, la ricerca di difetti di uno degli enzimi nel processo di beta-ossidazione dell'acido grasso nei perossisomi.

Durante la gravidanza se il medico sospetta l'opportunità di sviluppare la sindrome di Zellweger feto, uno studio può essere effettuata amniocytes prenatale, nonché ad hoc CVS analisi sull'esistenza di acidi grassi con troppo lunghe catene. Viene anche analizzata la sintesi del plasmogenogeno. Se entrambi i test hanno mostrato i geni alleliche, che possono causare una sindrome, è uno studio del DNA tramite la diagnosi prenatale e la diagnostica del gene (pre-impianto).

Poiché la sindrome di Zellweger è una malattia autosomica recessiva, può essere diagnosticata tramite consulenza genetica.

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Trattamento sindrome di Zellweger

Sfortunatamente, oggi non ci sono farmaci per la sindrome di Zellweger. Puoi usare alcuni farmaci per controllare i crampi. Di regola, gli antiepilettici convenzionali sono adatti a questo scopo:

• Actinerval. Il principale ingrediente attivo è la carbamazepina. È un rimedio antiepilettico popolare. Viene assunto per via orale mangiando con una piccola quantità di liquido. Dosaggio per i bambini, approssimativamente, questo: fino a 20 mg per 1 kg al giorno.
• Benzonal. Il principio attivo è il benzobarbital. Ai bambini vengono prescritte compresse da 0,05 grammi. Assumere dopo i pasti, lavare con abbondante acqua. La dose dipende dalla frequenza delle convulsioni e dalla loro forza, e quindi è individuale.

Per alleviare gli effetti della coagulopatia epatica epatica, si può prescrivere la vitamina K e, nello sviluppo della colestasi, in alcuni casi si possono usare vitamine liposolubili. A volte è necessario installare un tubo gastrostomico speciale per sostituire le calorie mancanti. Cerca di limitare il consumo di quei prodotti che contengono una grande quantità di acido fitico (latte di mucca). Ai bambini con grave sviluppo di epatopatia deve essere somministrato acido colico, biliare e chenodeossicolico. Questo aiuterà ad alleviare il dolore. Poiché l'acido docosaesaenoico non è sintetizzato dall'organismo in pazienti con la sindrome di Zweveger, deve anche essere erogato per via unitaria.

Prevenzione

Il mantenimento preventivo della sindrome di Zweveger si basa, prima di tutto, sulla corretta consultazione genetica di una giovane famiglia, nonché sulla conduzione di vari metodi di diagnostica prenatale. Se le persone con malattie perossidiche sono rilevate in modo tempestivo, ciò consentirà di condurre tutti i metodi medici necessari che aiuteranno a prevenire lo sviluppo di disturbi nel sistema nervoso centrale e in altri sistemi corporei.

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Previsione

Di regola, i pazienti con la sindrome di Tseveveger non vivono molto a lungo. La morte di solito si verifica sei mesi dopo la nascita. In alcuni rari casi, i bambini possono sopravvivere fino a un anno.

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