Sindrome di Russell-Silver

Fino ad ora, non c'è alcun punto nello studio di una grave malattia - la sindrome di Russell-Silver. Ma è innegabile che la malattia cominci con la crescita fetale in utero, che la formazione dello scheletro sia disturbata e che la chiusura della grande fontanella avvenga solo in una fase avanzata.

La sindrome di Russell-Silver nel suo nome combinava i nomi di due pediatri che praticavano con successo nella metà del secolo scorso. L'inglese Russell e l'americano e l'argento nella loro pratica incontrarono centinaia di casi di anomalie congenite. Questa era una distorsione della simmetria del corpo con un'ipotropia caratteristica della crescita. Ed era accompagnato da una maturità sessuale prematura e accelerata. Nel 1953, Silver descrisse queste anomalie. Un anno dopo, Russell completò le informazioni della sua pratica. Ha fatto un parallelo tra la bassa statura e la gonadotropina elevata nelle urine. Si scopre che l'ormone del lobo anteriore della ghiandola pituitaria o della gonadotropina funge da stimolo per lo sviluppo delle gonadi sia nelle donne che negli uomini.

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Epidemiologia

Ad oggi, sono stati segnalati più di 400 casi di questa malattia. La prevalenza di questa malattia è di 1 su 30.000. In questo caso, il tipo di eredità non è stabilito, anche se sono noti singoli pedigree con sindrome di Russell-Silver.

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Le cause sindrome di Russell-Silver

Le ragioni per lo sviluppo della sindrome di Russell-Silver non sono note, ma studi moderni indicano la presenza della componente genetica, possibilmente ereditaria dai geni materni.

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Fattori di rischio

Il pericolo della malattia è che quasi nessun fattore di rischio è stato identificato. E sebbene in tutti i paesi economicamente sviluppati migliaia di dottori-ricercatori lavorino in questa direzione, la vittoria finale della malattia non è ancora arrivata.

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Patogenesi

La patogenesi o il meccanismo che scatena l'insorgenza e lo sviluppo della malattia non è stato studiato fino alla fine. È noto che l'iprometilazione di H19 e IGF2 è presente nella sindrome. Nel 10% dei casi, la malattia è associata a desomia materna (UPD) sul cromosoma 7.

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Sintomi sindrome di Russell-Silver

La manifestazione più luminosa e più evidente o i primi segni della malattia sono evidenti nei bambini più piccoli. Un bambino appena nato può vedere i sintomi della sindrome di Russell-Silver. Ciò significa che lo sviluppo intrauterino si è verificato con un ritardo. Quindi, le dimensioni e il peso del bambino non corrispondono al periodo di gravidanza. E la stessa gravidanza spesso si è svolta a rischio, con la minaccia della sua interruzione ad una data anticipata. Il bambino che è nato ha una piccola faccia triangolare, marcatamente affusolata verso il basso. I tubercoli frontali sono sottolineati. Anche il cranio ingrandito è evidente. E i genitali esterni sono sottosviluppati.

I bambini spesso hanno difficoltà con l'allattamento al seno. Studi retrospettivi di Marsaud e altri hanno riscontrato frequenti problemi con la digestione e la malnutrizione nei bambini con sindrome di Russell-Silver. Si osservano i bambini: una grave malattia da reflusso gastroesofageo (55%), vomito nei bambini sotto 1 anno (50%), vomito persistente, all'età di 1 anno (29%) e costipazione (20%).

Se immediatamente dopo la nascita non ci sono segni evidenti della malattia, si manifestano in seguito. I denti, nonostante l'aspetto tardivo, colpiscono la carie, la scoliosi si sviluppa, la crescita asimmetrica dei lati del corpo progredisce. Allo stesso tempo c'è una bassa statura del bambino. E quasi sempre c'è una precoce maturazione sessuale - una ragazza con sindrome di Russell-Silver arriva presto il periodo mestruale. I ragazzi mostrano prematuramente sintomi sessuali secondari.

Inoltre, ci sono problemi costanti con l'esofago e i reni. Questi bambini corrono e corrono con difficoltà, molto insicuri.

Diagnostica sindrome di Russell-Silver

Sfortunatamente, questa malattia è alla pari con la maggior parte ereditaria. E se la diagnosi della sindrome di Russell-Silver (effettuando studi genetici) conferma la malattia, è necessario sapere che non esiste ancora un metodo di trattamento specifico.

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Diagnosi differenziale

La sindrome di Russell-Silver deve essere differenziata con tali malattie:

1. Sindrome di Fanconi;
2. Sindrome di Nijmegen (disturbo genetico, in conseguenza del quale il bambino nasce con una piccola testa, si osserva un arresto della crescita, ecc.);
3. Sindrome di Bloom (malattia genetica, accompagnata da bassa statura e una maggiore probabilità di cancro).

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Trattamento sindrome di Russell-Silver

L'unica cosa che può e deve essere fatta è migliorare al massimo la qualità della vita di tale paziente e anche massimizzare l'aspetto del bambino in uno stato normale. Quindi la nomina dell'ormone della crescita sarà obbligatoria. Sono anche necessari farmaci ormonali per correggere la pubertà precoce. In casi particolarmente gravi e per ragioni mediche, la plastica è possibile, cioè E. Chirurgia plastica È prescritto per i genitali esterni espressi grossolanamente.

Spesso un bambino in età scolare viene trasferito a scuola a casa. Ciò non è dovuto al ritardo mentale, che quasi non accompagna la malattia, ma al fine di proteggere il bambino da inutili traumi psicologici. Visitando una scuola normale, un bambino con sindrome di Russell-Silver sperimenta il disagio, che influisce negativamente sulla sua condizione generale.

Sfortunatamente, la medicina moderna non ha vinto questa malattia complessa e per molti versi misteriosa. Ma dà anche delle raccomandazioni che sono vitali da soddisfare: tali bambini dovrebbero essere sotto la costante supervisione di un medico-endocrinologo, per loro sono stabiliti i termini e la frequenza degli esami medici.

Un'attenzione particolare dovrebbe essere rivolta agli ormoni della crescita, che sono già stati menzionati sopra. Mentre sono i più efficaci dell'intero spettro di farmaci geneticamente modificati. Sono applicati rigorosamente secondo lo schema determinato dal medico. I preparati possono essere importati - generotropina svedese, Humatrop francese, produzione italiana di Sayzen e Rastan domestico. Il dosaggio è consentito solo dal medico.

Durante il trattamento, la sua efficacia è costantemente monitorata. È considerato positivo se c'è un chiaro aumento della crescita. Ci sono casi in cui il bambino per l'anno di assunzione di farmaci aggiunti in crescita da 8 a 13 cm è particolarmente evidente nei primi sei mesi. Poi, nel secondo anno di assunzione di ormoni, la crescita rallenta un po '. Ma a 5-6 cm il bambino sarà più alto.

Prevenzione

La sindrome di Russell-Silver non ha fretta di rivelare il suo segreto. Se si confronta, per esempio, TBC e questa malattia, quindi per tutta la gravità del primo si può evitare. Oggi tutti i neonati vengono vaccinati e il bambino riceve un mantello. Quindi, la tubercolosi, più precisamente, la probabilità di ammalarsi, è sotto costante controllo. Ma mentre tutto è sbagliato con la sindrome di Russell-Silver, come, in realtà, con altre malattie genetiche. Pertanto, i futuri genitori devono testare la propria salute prima del concepimento del bambino. E se non ci sono controindicazioni, una donna incinta dovrebbe osservare strettamente il regime non solo di comportamento e nutrizione, ma anche di uno stato psicologico. Molti ostetrici e endocrinologi avvertono la futura madre da una malattia virale. Sono convinti che l'influenza nel primo trimestre sia pericolosa per il normale sviluppo del feto. Ma il resto del termine dovrebbe anche passare senza un raffreddore e altre malattie.

Se, da parte del marito o della moglie, ci sono stati casi di nascita di bambini con anomalie genetiche, allora i genitori stessi dovrebbero prestare particolare attenzione, prima di tutto. E assicurati di informare il medico, il ginecologo, che sta guardando la donna incinta.

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Previsione

I genitori di bambini con sindrome di Russell-Silver non cessano di porsi a se stessi e ai medici la domanda: qual è la prognosi del trattamento? Il risultato sarà favorevole? Una risposta inequivocabile non verrà data da nessun dottore: anche se le statistiche cambiano costantemente, per dire che il trattamento salverà il bambino da questa malattia, nessuno intraprenderà. Ma c'è un'altra risposta, supportata da figure reali: sia lo stato di salute che l'aspetto del paziente, che ha la sindrome di Russell-Silver, sta cambiando radicalmente in meglio. E questo solo a condizione che le malattie fossero affrontate dai genitori stessi in coppia con un esperto endocrinologo e altri specialisti.

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