Sindrome adrenogenitale

La sindrome adrenogenitale (virilismo surrenale) è una sindrome in cui una quantità eccessiva di androgeno surrenale provoca virilizzazione.

La diagnosi è clinica, confermata da elevati livelli di androgeni con e senza soppressione del desametasone; Per determinare la causa della causa, potrebbe essere necessario visualizzare le ghiandole surrenali con una biopsia quando si rivela la formazione volumetrica. Il trattamento della sindrome adrenogenitale dipende dalla causa.

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Le cause sindrome adrenogenitale

La causa della sindrome adrenogenitale può essere un tumore secernente androgeno delle ghiandole surrenali o iperplasia surrenale. A volte un tumore secerne un eccesso di androgeni e cortisolo, che porta allo sviluppo della sindrome di Cushing con soppressione della secrezione di ACTH e atrofia della ghiandola surrenale controlaterale.

L'iperplasia delle ghiandole surrenali è solitamente congenita; l'iperplasia surrenale virilizzante tardiva è una variante congenita. Entrambi sono causati da una violazione dell'idrossilazione dei precursori del cortisolo, per cui sono accumulati e utilizzati per la produzione di androgeni. Con iperplasia virilizzante tardiva, il difetto è parziale, quindi clinicamente la malattia può non apparire fino all'età adulta.

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Sintomi sindrome adrenogenitale

Gli effetti dipendono dal sesso e dall'età del paziente al momento della comparsa della malattia, più visibili nelle donne. I sintomi includono l'irsutismo (i casi lievi possono essere l'unico segno), la calvizie, l'acne, il cambiamento di voce (ingrossamento). Forse aumento della libido. I bambini in prepubato possono accelerare la crescita. I ragazzi in prepubertato hanno una maturazione sessuale precoce. Le ragazze possono sviluppare amenorrea, atrofia dell'utero, ipertrofia clitoridea, riduzione del seno, mascolinizzazione.

Negli uomini adulti, un eccesso di ghiandole surrenali degli androgeni può sopprimere la funzione delle ghiandole sessuali e causare infertilità. Il tessuto surrenalico ectopico nei testicoli può aumentare e simulare il tumore.

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Diagnostica sindrome adrenogenitale

Sindrome adrenogenitale è sospettata su base clinica, anche se irsutismo moderato e virilizzazione gipomenoreey e con elevati livelli di testosterone nel plasma possono essere osservati anche in sindrome dell'ovaio policistico (Stein-Leventhal). La diagnosi di virilizzazione surrenale è confermata da un aumento del livello di androgeni delle ghiandole surrenali. Quando iperplasia surrenalica nelle urine aumentata deidroepiandrosterone (DHEA) e il suo solfato (DGEAS) escrezione pregnantriola spesso livelli di cortisolo libero ridotte migliorata. I livelli di DHEA, DHEAS, 17 idrossiprogesterone, testosterone ed androstenedione nel plasma possono essere aumentati. Livello 17gidroksiprogesterona più di 30 nmol / l dopo 30 minuti dopo la somministrazione di 0,25 mg kozintropina ACTH intramuscolare caratteristica delle forme più comuni di iperplasia surrenale.

I tumori virilizzanti sono esclusi se il desametasone alla dose di 0,5 mg per os ogni 6 ore per 48 ore sopprime la produzione eccessiva di androgeni. Se la soppressione non si verifica, la TC e la risonanza magnetica delle ghiandole surrenali e l'ecografia delle ovaie devono essere eseguite per individuare il tumore.

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Trattamento sindrome adrenogenitale

Il trattamento raccomandato per l'iperplasia surrenale è la somministrazione di desametasone per via orale a 0,5-1 mg al momento di coricarsi, ma anche a dosi così piccole possono svilupparsi i segni della sindrome di Cushing. In alternativa, è possibile utilizzare cortisone (25 mg una volta al giorno) o prednisolone (5-10 mg una volta al giorno). Sebbene la sindrome adrenogenitale ei suoi sintomi scompaiano, l'irsutismo e l'alopecia sono lenti, la voce può rimanere ruvida, la fertilità può essere compromessa.

Quando si tratta di tumori, è necessario ricorrere alla surrenalectomia. I pazienti con tumori che secernono cortisolo necessitano della nomina di idrocortisone prima e dopo l'intervento, poiché le aree non umorali della corteccia saranno atrofizzate e soppresse.