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Sindrome adrenogenitale
Ultima recensione: 04.07.2025

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La sindrome adrenogenitale (virilismo surrenalico) è una sindrome in cui un eccesso di androgeni surrenalici causa virilizzazione.
La diagnosi è clinica, confermata da elevati livelli di androgeni con e senza soppressione con desametasone; in caso di identificazione di una massa, potrebbe essere necessaria la diagnostica per immagini surrenale con biopsia per determinarne la causa sottostante. Il trattamento della sindrome adrenogenitale dipende dalla causa.
Le cause sindrome adrenogenitale
La causa della sindrome adrenogenitale può essere un tumore surrenale secernente androgeni o un'iperplasia surrenalica. Talvolta il tumore secerne un eccesso di androgeni e cortisolo, che porta allo sviluppo della sindrome di Cushing con soppressione della secrezione di ACTH e atrofia della ghiandola surrenale controlaterale.
L'iperplasia surrenalica è solitamente congenita; l'iperplasia surrenalica virilizzante tardiva è una variante congenita. Entrambe sono causate da difetti nell'idrossilazione dei precursori del cortisolo, che ne causano l'accumulo e il conseguente utilizzo per la produzione di androgeni. Nell'iperplasia virilizzante tardiva, il difetto è parziale, quindi le manifestazioni cliniche possono manifestarsi solo in età adulta.
Sintomi sindrome adrenogenitale
Gli effetti dipendono dal sesso e dall'età del paziente all'esordio della malattia e sono più evidenti nelle donne. Sintomi e segni includono irsutismo (nei casi lievi, questo potrebbe essere l'unico segno), calvizie, acne e alterazioni della voce (ruvidità). La libido può aumentare. I bambini in età prepuberale possono presentare una crescita accelerata. I ragazzi in età prepuberale possono avere una pubertà precoce. Le ragazze possono sviluppare amenorrea, atrofia uterina, ipertrofia clitoridea, riduzione del seno e mascolinizzazione.
Nei maschi adulti, un eccesso di androgeni surrenalici può sopprimere la funzionalità delle gonadi e causare infertilità. Il tessuto surrenalico ectopico nei testicoli può aumentare di volume e simulare un tumore.
Diagnostica sindrome adrenogenitale
La sindrome adrenogenitale è sospettata su base clinica, sebbene un lieve irsutismo e virilizzazione con ipomenorrea e livelli plasmatici elevati di testosterone possano essere osservati anche nella sindrome dell'ovaio policistico (Stein-Leventhal). La diagnosi di virilizzazione surrenalica è confermata da livelli elevati di androgeni surrenalici. Nell'iperplasia surrenalica, i livelli urinari di deidroepiandrosterone (DHEA) e del suo solfato (DHEAS) sono elevati, l'escrezione di pregnanetriolo è spesso aumentata e i livelli di cortisolo libero sono ridotti. I livelli plasmatici di DHEA, DHEAS, 17-idrossiprogesterone, testosterone e androstenedione possono essere elevati. Un livello di 17-idrossiprogesterone superiore a 30 nmol/L 30 minuti dopo la somministrazione intramuscolare di 0,25 mg di ACTH cosintropina è caratteristico della forma più comune di iperplasia surrenalica.
I tumori virilizzanti vengono esclusi se il desametasone 0,5 mg per via orale ogni 6 ore per 48 ore sopprime l'eccessiva produzione di androgeni. In caso contrario, sono necessarie TC e RM delle ghiandole surrenali e un'ecografia delle ovaie per la ricerca di un tumore.
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Trattamento sindrome adrenogenitale
Il trattamento raccomandato per l'iperplasia surrenalica è il desametasone orale 0,5-1 mg somministrato prima di coricarsi, ma anche a queste basse dosi possono manifestarsi i segni della sindrome di Cushing. In alternativa, si possono utilizzare cortisone (25 mg una volta al giorno) o prednisolone (5-10 mg una volta al giorno). Sebbene la sindrome adrenogenitale e i suoi sintomi si risolvano, l'irsutismo e l'alopecia sono lenti a risolversi, la voce può rimanere rauca e la fertilità può essere compromessa.
Nei tumori, la surrenectomia è necessaria. I pazienti con tumori che secernono cortisolo necessitano di idrocortisone prima e dopo l'intervento chirurgico, poiché le aree non tumorali della corteccia si atrofizzano e vengono soppresse.