Acrodermatite enteropatica (malattia di Danbott-Clossa)

L'acrodermatite enteropatica è una malattia associata a un alterato assorbimento dello zinco, ereditata con modalità autosomica recessiva. A causa del difetto nell'intestino tenue prossimale, la formazione di oltre 200 enzimi viene compromessa. Predominano disturbi della crescita e della divisione cellulare; sono interessati il tratto gastrointestinale (atrofia dei villi della mucosa intestinale, riduzione secondaria dell'attività disaccaridasica) e il sistema immunitario (linfopenia, alterata differenziazione delle cellule T, ridotta formazione di anticorpi).

Codice ICD-10

E83.2 Disturbi del metabolismo dello zinco.

Sintomi

L'acrodermatite enteropatica si manifesta già a partire dalla seconda-terza settimana di vita con la sospensione del latte materno e l'inizio precoce dell'allattamento artificiale. Si verificano frequenti feci acquose, si sviluppa anoressia e si verifica un calo ponderale. È caratteristica l'aumentata eccitabilità neuroriflessa. Le alterazioni cutanee, sotto forma di un'eruzione cutanea simmetrica intorno alla bocca, alle vie nasali, dietro le orecchie e sulle estremità distali, si manifestano gradualmente: inizialmente l'eruzione è eritematosa, poi si formano bolle, vescicole, pustole e ipercheratosi. In caso di lesioni delle mucose, si sviluppano gengivite, stomatite, glossite, blefarite e congiuntivite. Un'infezione secondaria si aggiunge rapidamente a un quadro di immunodeficienza.

Diagnostica

La diagnosi di acrodermatite enteropatica si basa sulla valutazione del quadro clinico, sul rilevamento di ridotti livelli di zinco nel siero, sull'escrezione di zinco nelle urine e sull'assorbimento di ⁶⁵ Zn. Un esame biochimico del sangue mostra una ridotta attività della fosfatasi alcalina, un aumento dei livelli di ammonio, una riduzione delle concentrazioni di beta-lipoproteine e alterazioni dello stato immunitario. L'esame istologico della mucosa rivela inclusioni caratteristiche nelle cellule di Pannett. La malattia si differenzia dai disturbi secondari dell'assorbimento di zinco nelle malattie infiammatorie intestinali, nell'atrofia delle mucose e nella sindrome post-resezione.

Trattamento

Per i bambini nel primo anno di vita si prescrivono solfato, acetato o gluconato di zinco in dosi da 10 a 20 mg al giorno; per i pazienti di età superiore a un anno, la dose giornaliera è di 50-150 mg, a seconda dell'età.