Amputazioni congenite

Le amputazioni congenite sono difetti trasversali o longitudinali degli arti associati a disturbi primari della crescita o alla distruzione intrauterina secondaria di tessuti embrionali normali.

Le amputazioni congenite consistono nell'assenza di un arto o di una sua parte alla nascita. L'eziologia è spesso sconosciuta, ma tra le cause note figurano i teratogeni (ad esempio, la talidomide) e le bande amniotiche.

Nei difetti trasversali, tutti gli elementi normalmente situati al di sotto di un certo livello sono assenti e l'arto assomiglia a un moncone di amputazione. Ad esempio, nella focomelia prossimale del femore, il femore prossimale e l'acetabolo non si sviluppano; il grado del difetto può variare. Le amputazioni longitudinali comportano difetti di riduzione caratteristici (ad esempio, assenza completa o parziale di radio, perone o tibia). Possono verificarsi come parte di sindromi come la VACTERL [precedentemente VATER: anomalie vertebrali, atresia anale, malformazioni cardiache, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, anomalie degli arti (ad esempio, aplasia del radio)]. I bambini con difetti di riduzione trasversali o longitudinali possono anche presentare ipoplasia o schisi ossee, sinostosi, duplicazioni, lussazioni e altri difetti ossei. Uno o più arti possono essere interessati e il tipo di difetto può variare da arto ad arto. Le anomalie del sistema nervoso centrale sono rare. La radiografia è necessaria per determinare quali ossa siano interessate.

Il trattamento consiste principalmente nell'impiego di protesi, che sono di fondamentale importanza in caso di amputazione congenita di un arto inferiore o di assenza totale o parziale dell'arto superiore. Se l'attività motoria del braccio o della mano è conservata, indipendentemente dalla gravità dell'anomalia, la riserva funzionale deve essere attentamente valutata prima di raccomandare l'impiego di protesi o interventi chirurgici. L'amputazione terapeutica di un arto o di una sua parte deve essere raccomandata solo dopo aver valutato il significato funzionale e psicologico della perdita e, se necessario, ai fini dell'impiego di protesi.

Una protesi di arto superiore dovrebbe essere progettata per svolgere il maggior numero possibile di funzioni, in modo da ridurre al minimo il numero di dispositivi di assistenza. I bambini traggono i maggiori benefici da una protesi quando questa viene inserita precocemente e diventa parte integrante del loro corpo durante lo sviluppo. I dispositivi utilizzati nei neonati dovrebbero essere il più semplici e discreti possibile, come un uncino anziché un braccio bioelettrico. Con un efficace supporto ortopedico e di assistenza, la maggior parte dei bambini con amputazioni congenite conduce una vita normale.

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