Amputazione congenita

Le amputazioni congenite sono difetti degli arti trasversali o longitudinali associati a compromissione della crescita primaria o distruzione secondaria intrauterina dei normali tessuti embrionali.

L'amputazione congenita è l'assenza di un arto o di parte di esso alla nascita. L'eziologia spesso rimane sconosciuta, ma le cause note sono teratogeni (ad es. Talidomide) e costrizioni amniotiche.

Con i difetti trasversali mancano tutti gli elementi normalmente situati al di sotto di un certo livello e l'arto ricorda un moncone di amputazione. Ad esempio, con focomelia femorale prossimale, il femore prossimale e l'acetabolo non si sviluppano; il grado di difetto può variare. Le amputazioni longitudinali comprendono disturbi caratteristici della riduzione dello sviluppo (ad esempio, assenza completa o parziale di radio, fibulare o tibia). Essi possono sviluppare come parte di sindromi come VACTERL [precedentemente VATER: anomalie vertebrali, atresia dell'ano, malformazioni del cuore, fistola tracheoesofagea, anomalie renali, anomalie degli arti (per esempio, aplasia del radio)]. Bambini con trasversali o longitudinali difetti di riduzione possono essere inoltre marcate ipoplasia o ossa scissione synostosis, raddoppiando, distorsioni e altri difetti ossei. Uno o più arti possono essere colpiti, mentre il tipo di difetto può essere diverso su arti diversi. Le anomalie del sistema nervoso centrale sono rare. La radiografia è necessaria per stabilire quali ossa sono colpite.

Il trattamento consiste prevalentemente di protesi, che è di grande importanza in qualsiasi amputazione congenita degli arti inferiori o con arti superiori completamente o parzialmente assenti. Se viene mantenuta qualsiasi attività motoria nella mano o nella mano, indipendentemente dalla gravità dell'anormalità, la riserva funzionale deve essere attentamente esaminata prima di raccomandare protesi o chirurgia. L'amputazione terapeutica di qualsiasi arto o parte di essa dovrebbe essere raccomandata solo dopo aver valutato il significato funzionale e psicologico della perdita e se ciò è necessario per le protesi.

La protesi dell'arto superiore deve essere progettata in modo tale da eseguire il maggior numero possibile di funzioni in modo da ridurre al minimo il numero di dispositivi ausiliari. I bambini usano la protesi con maggior successo quando le protesi vengono eseguite precocemente e la protesi diventa parte integrante del loro corpo durante lo sviluppo. Gli apparecchi usati nei bambini dovrebbero essere il più semplici e non appariscenti possibile, come un gancio, non un braccio bioelettrico. Con un efficace supporto ortopedico e di supporto, la maggior parte dei bambini con amputazioni congenite conduce una vita normale.

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