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Sindrome periodica associata ai recettori del TNF (TNF)
Ultima recensione: 23.04.2024
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Famiglia febbre irlandese (sindrome periodica associata con i recettori del fattore di necrosi tumorale (TNF)), - una malattia ereditaria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e mialgia migrazione con eritema doloroso situato sopra la pelle. Il livello del recettore TNF di tipo I è basso. Il trattamento è effettuato da glucocorticosteroids e etanercept.
La sindrome ricorrente associata ai recettori del TNF è stata descritta nella famiglia di immigrati dall'Irlanda e dalla Scozia, ma ci sono anche rapporti che si verificano in molti altri gruppi etnici. La causa è la mutazione del gene che codifica per il recettore del TNF. Si ritiene che i difetti di questo recettore portino ad un'eccessiva attivazione non verificata del recettore con lo sviluppo dell'infiammazione dovuto a questo.
Gli attacchi di questa malattia rara di solito iniziano all'età di 20 anni. Possono durare da 1-2 giorni a una settimana o più. I segni più vividi sono i dolori muscolari e il gonfiore delle estremità. Altri sintomi della sindrome ricorrente associati ai recettori del TNF possono includere mal di testa, dolore addominale, diarrea o costipazione, nausea, congiuntivite dolorosa, dolori articolari, eruzioni cutanee e dolore ai testicoli. I pazienti maschi hanno la tendenza a sviluppare ernie inguinali. Ci sono segnalazioni di sviluppo in un piccolo numero di famiglie di amiloidosi renale.
La diagnosi si basa sull'anamnesi, sull'esame e sul basso livello del recettore del TNF di tipo I misurato nel periodo interictale. Segni aspecifici includono neutrofilia, un aumento dei parametri di fase acuta e gammopatia policlonale durante un attacco. I pazienti devono monitorare regolarmente l'analisi delle urine per la diagnosi precoce della proteinuria.
La sindrome periodica associata ai recettori del TNF ha una buona prognosi, a condizione che venga fornito un trattamento, ma dovrebbe essere eseguita con maggiore cautela nel caso dell'amiloidosi renale. Gli attacchi possono essere efficacemente trattati con prednisolone in dosi di almeno 20 mg per via orale una volta al giorno. Nel corso del tempo, potrebbe essere necessario un aumento della dose. I primi risultati dell'uso di etanercept, legante e TNF inattivante sono promettenti. La dose raccomandata è di 0,4 mg / kg sc, nei bambini e 25 mg per via sottocutanea negli adulti e il farmaco viene somministrato due volte a settimana.
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