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Sindrome intermittente legata al recettore del TNF (TNF)
Ultima recensione: 07.07.2025
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La febbre irlandese familiare (una sindrome periodica associata ai recettori del fattore di necrosi tumorale (TNF)) è una malattia ereditaria caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e mialgia migratoria con eritema doloroso della cute sovrastante. I livelli del recettore del TNF di tipo I sono bassi. Il trattamento prevede glucocorticoidi ed etanercept.
La sindrome periodica associata al recettore del TNF è stata descritta in una famiglia di origine irlandese e scozzese, ma è stata riscontrata anche in molti altri gruppi etnici. È causata da mutazioni nel gene che codifica per il recettore del TNF. Si ritiene che difetti in questo recettore portino a un'attivazione eccessiva e incontrollata, con conseguente sviluppo di infiammazione.
Gli attacchi di questa rara malattia solitamente iniziano prima dei 20 anni. Possono durare da 1-2 giorni a una settimana o più. I segni più evidenti sono dolore muscolare e gonfiore delle estremità. Altri sintomi della sindrome periodica associata al recettore del TNF possono includere mal di testa, dolore addominale, diarrea o stitichezza, nausea, congiuntivite dolorosa, dolori articolari, rash cutaneo e dolore testicolare. I pazienti di sesso maschile hanno maggiori probabilità di sviluppare ernie inguinali. Sono stati segnalati casi di amiloidosi renale in un numero limitato di famiglie.
La diagnosi si basa sull'anamnesi, sull'esame obiettivo e sui bassi livelli del recettore del TNF-1 misurati durante l'episodio interictale. Tra i segni aspecifici figurano neutrofilia, aumento dei reagenti di fase acuta e gammopatia policlonale durante gli attacchi. I pazienti devono sottoporsi regolarmente a esami delle urine per rilevare precocemente la proteinuria.
La sindrome periodica associata al recettore del TNF ha una buona prognosi con il trattamento, ma deve essere gestita con maggiore cautela in caso di amiloidosi renale. Gli attacchi possono essere trattati efficacemente con prednisolone a dosi di almeno 20 mg per via orale una volta al giorno. Potrebbe essere necessario aumentare le dosi nel tempo. I primi risultati con etanercept, un farmaco legante e inattivante il TNF, sono promettenti. La dose raccomandata è di 0,4 mg/kg per via sottocutanea nei bambini e di 25 mg per via sottocutanea negli adulti, somministrati due volte a settimana.
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