Anomalie retiniche: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Le anomalie nello sviluppo delle membrane oculari vengono rilevate immediatamente dopo la nascita. La comparsa di anomalie è causata da mutazioni genetiche, anomalie cromosomiche e dall'impatto di fattori tossici esogeni ed endogeni durante il periodo intrauterino dello sviluppo. Un ruolo importante nella comparsa di anomalie è svolto dalle malattie infettive della madre durante la gravidanza e da fattori ambientali come farmaci, tossine, radiazioni, ecc., che colpiscono l'embrione. I cambiamenti più gravi si osservano quando il feto è esposto a fattori nocivi nel primo trimestre di gravidanza. Le infezioni più comuni includono rosolia, toxoplasmosi, sifilide, infezione da citomegalovirus, herpes simplex e AIDS. Farmaci e sostanze che causano lo sviluppo di anomalie e malattie congenite della retina includono talidomide, cocaina ed etanolo (sindrome alcolica embrionale).

Le anomalie nello sviluppo della retina includono il coloboma retinico, l'aplasia, la displasia e l'ipoplasia della retina, l'albinismo, l'iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato, le fibre nervose mieliniche, le anomalie vascolari congenite e le facomatosi.

Il coloboma retinico è l'assenza della retina in un'area limitata. È solitamente associato al coloboma dell'iride e della coroide. Il coloboma retinico può essere localizzato al centro o alla periferia della metà inferiore del bulbo oculare. La sua insorgenza è associata alla chiusura incompleta della scissura embrionale. Oftalmoscopicamente, il coloboma appare come un'area limitata di colore bianco, di forma ovale o rotonda, con bordi lisci, situata in prossimità o adiacente alla papilla ottica. Dove la retina e la coroide sono assenti, la sclera è esposta. Il coloboma può essere associato a microftalmo, anomalie scheletriche e altri difetti.

La displasia (dal greco dis - disordine, plasis - sviluppo) è un'anomalia dello sviluppo della retina durante l'embriogenesi, che si manifesta con una violazione del normale rapporto tra gli elementi cellulari. Questa forma include la non aderenza della retina, un'anomalia raramente osservata, la cui causa è un'insufficiente invaginazione della vescicola ottica. La displasia della retina è un segno caratteristico della trisomia 13 e della sindrome di Walker-Warburg, associata ad altre malformazioni dell'occhio, del cervelletto e del tessuto muscolare.

L'albinismo è un disturbo genetico dello sviluppo del sistema visivo associato ad alterazioni nella sintesi della melanina.

I pazienti affetti da albinismo sono caratterizzati da nistagmo, vari difetti di rifrazione in combinazione con astigmatismo, riduzione della vista, debole pigmentazione del fondo oculare, displasia della regione maculare e disordini del chiasma ottico. Le anomalie descritte corrispondono a disturbi della visione dei colori e della sensibilità alla luminosità, nonché a un ERG sovranormale e asimmetria interemisferica del PEV. L'albinismo tirosinasi-negativo è causato dalla mancanza di sintesi dell'enzima tirosinasi e del pigmento melanina. Questi pazienti hanno capelli e pelle bianchi e non sono in grado di abbronzarsi. La loro iride è chiara, facilmente traslucida, il riflesso del fondo oculare è rosa brillante e visibile a distanza. Un'altra forma di questa malattia è l'albinismo tirosinasi-positivo, in cui, al contrario, la capacità di sintetizzare melanina è preservata, ma il suo normale accumulo è assente. La pelle di questi pazienti è scarsamente pigmentata, ma è in grado di abbronzarsi, i capelli sono chiari o con una sfumatura giallastra e il deficit visivo è meno pronunciato.

Attualmente non esiste una cura per l'albinismo. L'approccio migliore per aiutare questi pazienti è l'uso di occhiali correttivi con filtri per proteggere gli occhi dagli effetti dannosi della luce intensa.

L'iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato retinico si manifesta con iperpigmentazione focale. Macchie pigmentate raggruppate ricordano le impronte di un orso. I focolai di iperpigmentazione possono essere singoli o multipli. La retina circostante non subisce alterazioni. I focolai di pigmentazione raramente aumentano di dimensioni e diventano maligni.

Le fibre nervose mieliniche sono considerate anomalie dello sviluppo. In alcuni manuali vengono descritte come anomalie dello sviluppo della retina, in altri del nervo ottico.

Normalmente, il rivestimento mielinico delle fibre del nervo ottico termina solitamente sul bordo posteriore della lamina cribrosa. Talvolta si estende oltre la papilla ottica e nelle fibre nervose dei neuroni retinici di secondo ordine. Oftalmoscopicamente, le fibre nervose mieliniche appaiono come bande radiali bianche e lucide che si estendono dalla papilla ottica alla periferia. Queste fibre potrebbero non essere connesse alla papilla ottica. Di solito sono asintomatiche, ma a volte possono comparire scotomi nel campo visivo.

Le anomalie vascolari congenite si manifestano come angiomi a forma di uva, emangioma capillare di von Hippel-Lindau, malattia di Coats, retinopatia del prematuro, emangioma retinico cavernoso, aneurismi retinici miliari di Leber, teleangectasie parafoveali, emangioma capillare retinico, ecc.

L'angioma pampiniforme è un'anomalia monolaterale, i cui segni oftalmoscopici caratteristici sono una significativa dilatazione e tortuosità di arterie, vene e shunt artero-venosi. La sua associazione con una patologia vascolare cerebrale è chiamata "sindrome di Waburn-Mazon", in cui la visione centrale è ridotta. Di norma, la malattia non progredisce. Non viene effettuato alcun trattamento.

La malattia di Coats è un'anomalia vascolare congenita, che comprende teleangectasie retiniche, micro- e macroaneurismi, che portano a essudazione e, nel tempo, al distacco di retina. Alcuni autori classificano la malattia di Coats come una malattia vascolare della retina. La malattia è anche chiamata "retinite emorragica esterna". La malattia di Coats è una malattia monolaterale, che si manifesta nella prima infanzia, più frequentemente (90%) nei maschi.

Depositi di essudato duro di colore giallo brillante si trovano nello spazio sottoretinico del polo posteriore dell'occhio. Nelle fasi avanzate della malattia si sviluppano cataratta, glaucoma neovascolare e subatrofia del bulbo oculare. Le forme moderate sono rappresentate solo da teloagiectasie.

Si distingue dal tumore e da altri processi che possono essere mascherati dal distacco della retina e dall'essudato, nonché dalla retinopatia del prematuro.

L'obiettivo del trattamento è quello di obliterare i vasi anomali per prevenire l'essudazione: si eseguono fotocoagulazione laser e crioterapia.

In caso di distacco essudativo diffuso della retina è consigliabile il trattamento chirurgico.

Le facomatosi sono malformazioni congenite. Presentano manifestazioni sistemiche e oculari caratteristiche: la presenza di formazioni simil-emangiomatose, amartomi o noduli. Tra le facomatosi rientrano la neurofibromatosi di Recklinghausen, la sclerosi tuberosa, la malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, e la sindrome di Sturge-Weber-Krabbe, riscontrata sporadicamente. La causa della malattia è una mutazione del gene oncosoppressore, presente in tutte le forme dominanti della malattia.

La neurofibromatosi di Recklinghausen (NF-1) è caratterizzata dalla presenza di un tumore delle cellule di Schwann, che spesso si manifesta sulla pelle sotto forma di fibromi multipli (molluschi). Il gene responsabile dello sviluppo della neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato sul cromosoma 17, nel locus 17qll.2. L'infiltrazione neurofibromatosa diffusa è la causa dello sviluppo dell'elefantiasi neuromatosa deformante. Il criterio diagnostico è la presenza di più di 6 macchie color caffè-latte sulla pelle (di dimensioni superiori a 1,5 cm).

Le manifestazioni oculari della neurofibromatosi di tipo 1 sono numerose e comprendono, in varie combinazioni, neurofibroma plessiforme delle palpebre e dell'orbita, rima palpebrale a forma di S, glaucoma congenito (se la palpebra superiore presenta tessuto neurofibromatoso), amartomi melanocitici sull'iride (noduli di Lisch), infiltrazione amartomatosa della coroide con corpi corpuscolari, glioma del nervo ottico, amartoma astrocitico della retina, ispessimento e prominenza dei nervi corneali, neurofibroma congiuntivale, esoftalmo pulsante, buftalmo.

L'amartoma è un tumore che si sviluppa da tessuto embrionale la cui differenziazione è ritardata rispetto a quella dell'organo ospite. Le cellule che formano l'amartoma hanno una struttura normale, ma la densità delle popolazioni cellulari e il loro rapporto sono anormali. Gli amartomi melanocitici (noduli di Lisch) si sviluppano in manifestazioni cutanee, si osservano sull'iride di tutti i pazienti adulti e rappresentano un criterio diagnostico.

Il neurofibroma plessiforme è un groviglio di nervi ipertrofici intrecciati che appaiono nodulari a causa della proliferazione delle cellule di Schwann e dei fibroblasti endoneurali nel tessuto interstiziale mucinoso.

Le complicanze frequenti della neurofibromatosi di tipo 1 includono disturbi vascolari come il restringimento del lume dei vasi sanguigni e la loro occlusione. La proliferazione fibrogliale perivascolare si sviluppa più tardivamente. I segni caratteristici dell'ischemia retinica nella neurofibromatosi di tipo 1 sono zone avascolari periferiche, shunt artero-venosi, membrane fibrogliali preretiniche e atrofia del disco ottico.

I tumori che causano deformazioni dei tessuti circostanti e compromissioni funzionali vengono rimossi.

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia rara. Il sintomo caratteristico è lo schwannoma bilaterale dell'ottavo nervo cranico (uditivo). Le manifestazioni oculari includono amartomi combinati della retina e dell'epitelio pigmentato, glioma o meningioma del nervo ottico.

La malattia di Hippel-Lindau è una malattia ereditaria con localizzazione genetica nel cromosoma 3p25. Spesso, le alterazioni vengono scoperte accidentalmente durante la visita pediatrica per lo strabismo o durante una visita medica di routine. Gli angiomi retinici hanno un aspetto a ciliegia con grandi vasi nutritivi e drenanti tortuosi. Queste formazioni sono chiamate emangioblastomi retinici, poiché sono istologicamente simili agli emangioblastomi che si sviluppano nel cervelletto. Nella retina, gli emangioblastomi presentano una crescita endofitica o esofitica, e la papilla ottica e il nervo ottico possono essere coinvolti nel processo; gli emangioblastomi sono spesso associati a maculopatie. Altri organi sono coinvolti nel processo patologico. Oltre all'angiomatosi retinica, vengono rilevate cisti renali o carcinoma renale, feocromocitoma, ecc.

A causa della ridotta permeabilità della parete capillare, può accumularsi essudato sottoretinico e intraretinico contenente lipidi. Nelle fasi avanzate della malattia, si sviluppa un distacco di retina essudativo. Nella fase artero-venosa del FAG, si osserva l'accumulo di mezzo di contrasto nell'angioma; nella fase tardiva, si osserva un aumento della permeabilità della fluoresceina, dovuto all'inferiorità dei vasi tumorali.

Trattamento: crioterapia, coagulazione laser, asportazione chirurgica del tumore.

La sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante causata da due geni localizzati sui cromosomi 9 e 16. La triade classica della sclerosi tuberosa è costituita da epilessia, ritardo mentale e lesioni cutanee del viso (angiofibromi). Formazioni tumorali biancastre simili a gelso si osservano sul fondo oculare, in prossimità della papilla ottica. Gli astrocitomi che si formano sulla papilla ottica sono chiamati drusen giganti del nervo ottico. Possono essere confusi con il retinoblastoma.

Il trattamento viene solitamente effettuato in una clinica neurologica. Con l'aggravarsi dei sintomi neurologici, i pazienti muoiono precocemente.

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