Anomalie retiniche: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Anomalie nello sviluppo delle membrane dell'occhio sono rilevate immediatamente dopo la nascita. L'insorgenza di anomalie è causata da mutazione di geni, anomalie cromosomiche, esposizione a fattori tossici esogeni ed endogeni durante il periodo di sviluppo intrauterino. Un ruolo importante nella comparsa di anomalie è causato da malattie infettive della madre durante la gravidanza e da fattori ambientali quali droghe, tossine, radiazioni, ecc., Che colpiscono il feto. I cambiamenti più gravi si osservano quando l'esposizione a fattori nocivi sul feto nel primo trimestre di gravidanza. Tra le infezioni più comuni vi sono la rosolia, la toxoplasmosi, la sifilide, l'infezione da citomegalovirus, l'herpes simplex e l'AIDS. A farmaci e sostanze, che sono la causa dello sviluppo di anomalie e malattie congenite della retina, comprendono talidomide, cocaina, etanolo (sindrome alcolica fetale).

Anomalie della retina comprendono coloboma della retina, aplasia, ipoplasia e displasia della retina, albinismo, iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato, fibre nervose mielinizzate, anomalie vascolari congenite, facomatosi.

Coloboma della retina - l'assenza di retina in un'area ristretta. Di solito è associato al coliboma dell'iride e alla coroide. Il coloboma della retina può essere localizzato al centro o alla periferia nella metà inferiore del bulbo oculare. La sua comparsa è associata alla chiusura incompleta della fessura embrionale. Oftalmoscopicamente, il coloboma si presenta come una zona limitata di forma ovale o rotonda bianca con margini regolari, situata vicino o adiacente al disco del nervo ottico. Dove la retina e la coroide sono assenti, la sclera è esposta. Il coloboma può essere combinato con microftalmo, anomalie scheletriche e altri difetti.

Displasia (da greco dis - violazione, plasia - sviluppo) - un'anomalia dello sviluppo retinico durante l'embriogenesi, espressa in violazione del normale rapporto di elementi cellulari. Questa forma si riferisce alla non retina della retina - un'anomalia raramente osservata, la cui causa è la mancanza di invaginazione della vescicola ottica. La displasia retinica è una caratteristica della sindrome da trisomia 13 e Vocker-Warburg, combinata con altre malformazioni dell'occhio, del cervelletto e del tessuto muscolare.

L'albinismo è un disturbo geneticamente determinato nella formazione del sistema visivo associato a un cambiamento nella sintesi della melanina.

Per i pazienti con albinismo caratterizzata da nistagmo, diverse violazioni di rifrazione combinati con astigmatismo, visione ridotta, scarsa pigmentazione del fondo, displasia della regione maculare, e una violazione del chiasma ottico. Le anomalie della visione dei colori e della sensibilità alla luminanza, così come l'ERG supernormale e l'asimmetria interemisferica del VEP, corrispondono alle anomalie descritte. L'albinismo negativo alla tirosina è dovuto alla mancanza di sintesi dell'enzima tirosinasi e del pigmento melaninico. Tali pazienti hanno i capelli e la pelle bianchi, non sono in grado di abbronzarsi. L'iride è leggera, facilmente traslucida, il riflesso del fondo è rosa vivo e visibile da lontano. Un'altra forma di questa malattia è l'albinismo positivo alla tirosinasi, in cui, al contrario, rimane la capacità di sintetizzare la melanina, ma il suo normale accumulo è assente. La pelle di questi pazienti è leggermente pigmentata, ma è in grado di abbronzarsi, i capelli sono chiari o con una sfumatura gialla, i disturbi visivi sono meno pronunciati.

Il trattamento dell'albinismo non esiste al momento. L'approccio ottimale per assistere questi pazienti è la correzione degli occhiali con l'uso di filtri leggeri per proteggere gli occhi dall'effetto dannoso della luce intensa.

L'iperplasia congenita dell'epitelio pigmentato retinico si manifesta con iperpigmentazione focale. Le macchie pigmentate raggruppate assomigliano a una traccia ribassista. Foci di iperpigmentazione possono essere singole e multiple. La retina intorno a loro non è cambiata. I fuochi della pigmentazione aumentano raramente e sono soggetti a malignità.

Le fibre nervose della mielina sono indicate come anomalie dello sviluppo. In alcuni manuali, sono descritti come anomalie nello sviluppo della retina, in altre - nel nervo ottico.

Normalmente le fibre del nervo ottico rivestite di mielina di solito terminano sul margine posteriore della piastra a traliccio. A volte si estende oltre il disco del nervo ottico e passa alle fibre nervose dei neuroni retinici del secondo ordine. Le fibre nervose mielinizzate oftalmoscopicamente sembrano bande bianche lucide disposte radialmente che si estendono dal disco del nervo ottico verso la periferia. Queste fibre potrebbero non essere associate al disco del nervo ottico. Di solito, non causano alcun sintomo, ma a volte gli scotomi possono comparire nel campo visivo.

Anomalie vascolari congenite manifesta come angiomi grozdevidnoy, emangioma capillare Hippel-Lindau malattia Coates, retinopatia della prematurità, emangioma cavernoso della retina, miglio (miliare) aneurismi retina Leber, teleangectasie parafoveale, emangioma capillare della retina, e altri.

L'angioma gonfiore è un'anomalia unilaterale, i cui segni oftalmoscopici caratteristici sono una significativa espansione e tortuosità delle arterie, delle vene e degli shunt artero-venosi. La combinazione di esso con la patologia vascolare cerebrale è chiamata "sindrome di Vaburn-Mason", in cui la visione centrale è ridotta. Di regola, la malattia non progredisce. Il trattamento non è effettuato.

Malattia da Coates - anomalie congenite dei vasi, tra cui la telegalectasia retinica, micro e macroaneurismi, che portano all'essudazione e, infine, al distacco della retina. Alcuni autori attribuiscono la malattia di Coates alle malattie della retina vascolare. La malattia ha anche il nome di "retinite emorragica esterna". La malattia di Coates è una malattia a senso unico, manifestata nella prima infanzia, più spesso (90%) nei ragazzi.

Depositi di essudato solido di colore giallo brillante si trovano nello spazio sottoretinico nel polo posteriore dell'occhio. Negli ultimi stadi della malattia si sviluppano cataratta, glaucoma neovascolare, subatrofia del bulbo oculare. Le forme moderatamente gravi sono rappresentate solo dalla telaegectasia.

Differenzia da tumore e altri processi che possono essere mascherati dalla retina esofogliata e dall'essudato, nonché dalla retinopatia della prematurità.

Lo scopo del trattamento è l'obliterazione di vasi anormali per prevenire l'essudazione: vengono eseguite fotocoagulazione laser e crioterapia.

Con un comune distacco essudativo della retina, è consigliabile un trattamento chirurgico.

Fakomatozy attribuito a malformazioni congenite. Hanno caratteristiche manifestazioni sistemiche e oculari: la presenza di formazioni simili ad emangioma, un hamart o nodi. Facomatosi includono Recklinghausen neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, malattia di von Hippel-Lindau, caratterizzata da trasmissione autosomica dominante, e la sindrome di Sturge-sporadica rilevabile Weber, Krabbe. La causa della malattia è una mutazione del gene soppressore del tumore, che è identificata con tutti i tipi dominanti della malattia.

Neurofibromatosi Recklinghausen (NF-1) è caratterizzata dalla presenza di un tumore di cellule di Schwann, che spesso appare sulla pelle come un fibroma multiplo (mollusco). Il gene responsabile dello sviluppo della neurofibromatosi di tipo 1 è localizzato nel diciassettesimo cromosoma del voxus 17qll.2. L'infiltrazione neurofibromatosa diffusa è la causa della deformazione dell'elefantia neuromuscolare. Il criterio diagnostico è la presenza sulla pelle di oltre 6 macchie di colore del caffè con il latte (più di 1,5 cm).

Manifestazioni oculari di neurofibromatosi di tipo 1 sono numerose e comprendono varie combinazioni PLEXIFORM palpebre neurofibroma e cavità oculare, fessura occhio a forma di S, glaucoma congenito (quando la palpebra superiore ha tessuto neyrofibromatoznuyu) hamartomas melanocitica sulle iride (noduli herpes zoster), gamartomnuyu infiltrazione uvea con vitelli korpuskulopodobnymi, glioma del nervo ottico, retina amartomi astrociti, e ispessimento della cornea nervi prominirovanie, neurofibroma congiuntivale, esoftalmo pulsanti, soffio Talma.

Hamartoma - un tumore che si sviluppa dal tessuto embrionale, la cui differenziazione è stata ritardata rispetto alla differenziazione del portatore di organi. Le cellule che formano l'amartoma hanno una struttura normale, ma la densità delle popolazioni cellulari e il loro rapporto sono anormali. Gli amartomi melanocitari (noduli di Lish) si sviluppano in manifestazioni cutanee, si osservano sull'iride in tutti i pazienti adulti e sono un criterio diagnostico.

Plexiform neurofibroma rappresenta gli intrecci groviglio nervi ipertrofiche che guardano bitorzoluto a causa della proliferazione delle cellule di Schwann e fibroblasti in endoneurale sostanza intercellulare mucina.

Frequenti complicanze della neurofibromatosi di tipo 1 sono disturbi vascolari come il restringimento del lume dei vasi e la loro occlusione. Inoltre, si sviluppa la proliferazione fibrogliale perivascolare. Le caratteristiche caratteristiche dell'ischemia retinica nella neurofibromatosi di tipo 1 sono le zone avascolari periferiche, gli shunt artero-venosi, le membrane fibrogliali preretiniche, l'atrofia del disco ottico.

I tumori che portano alla deformazione dei tessuti circostanti e dei disturbi funzionali devono essere rimossi.

La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia osservata raramente. Un sintomo caratteristico è uno schwannoma bilaterale dell'ottava coppia (nervo uditivo) dei nervi cranici. Le manifestazioni oculari includono gli amartomi, gliomi o meningiomi del nervo ottico epiteliali della retina e del pigmento combinati.

La malattia di Hippel - Lindau - una malattia ereditaria con localizzazione dei geni nel cromosoma Sp25. Spesso i cambiamenti vengono rilevati casualmente nell'esaminare i bambini riguardo allo strabismo o ai controlli regolari. Gli angiomi retinici hanno l'aspetto di ciliegie con grandi vasi convoluti e vasi drenanti. Queste formazioni sono chiamate emangioblastomi retinici perché sono istologicamente simili agli emangioblastomi che si sviluppano nel cervelletto. Nella retina, gli emangioblastomi hanno una crescita endofitica o esofitica, il disco del nervo ottico e del nervo ottico possono essere coinvolti nel processo; spesso gli emangioblastomi sono combinati con maculopatie. Altri organi sono coinvolti nel processo patologico. Insieme con angiomatosi della retina, cistite renale o carcinoma renale, feocromocitoma, ecc. Vengono rilevati.

A causa della violazione della permeabilità delle pareti dei capillari, in essi possono accumularsi lipidi subudici e intestinali contenenti essudato. Negli ultimi stadi della malattia si sviluppa il distacco essudativo della retina. Nella fase artero-venosa di PHAG, si nota l'accumulo di mezzo di contrasto negli angiomi, nella fase tardiva, viene determinata l'aumentata permeabilità della fluoresceina, a causa dell'inferiorità dei vasi del tumore.

Trattamento: crioterapia, coagulazione laser, rimozione chirurgica del tumore.

Tuberoznyi sclerosi (Bourne malattia-ville) - osserva raramente la malattia a trasmissione autosomica dominante a causa di due geni, è localizzata nel 9 ° e 16 ° cromosomi. La classica triade della sclerosi tuberosa è l'epilessia, il ritardo mentale e le lesioni cutanee facciali (angiofibromi). Sul fondo vicino al disco del nervo ottico si rivelano formazioni biancastre simili a un tumore che ricordano una bacca di gelso. Gli astrocitomi formati sul disco del nervo ottico sono chiamati giganteschi drusi del nervo ottico. Possono essere scambiati per retinoblastoma.

Il trattamento viene solitamente eseguito in una clinica neurologica. Con la crescita dei sintomi neurologici, i pazienti muoiono presto.

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