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Distrofie retiniche: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
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Ultima recensione: 07.07.2025
 
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La distrofia retinica è causata da una disfunzione dei capillari terminali e da processi patologici in essi presenti.

Questi cambiamenti includono la distrofia pigmentaria della retina, una malattia ereditaria della retina. La distrofia pigmentaria della retina è una malattia cronica a lenta progressione. Inizialmente, il paziente lamenta emeralopia, ovvero un indebolimento della vista notturna. I primi sintomi della distrofia pigmentaria della retina compaiono prima degli otto anni. Col tempo, il campo visivo si restringe in modo concentrico, con conseguente riduzione della visione centrale. Entro i 40-60 anni, si verifica la cecità completa. La distrofia pigmentaria è un processo che si sviluppa lentamente negli strati esterni della retina, accompagnato dalla morte del neuroepitelio. Al posto del primo neurone morto, le cellule epiteliali pigmentate crescono nella retina per una seconda volta, diffondendosi in tutti gli strati. Attorno alle ramificazioni dei capillari si formano ammassi di pigmento, che assomigliano per forma a "corpi ossei". Inizialmente, questi corpi compaiono alla periferia della retina, poi il loro numero aumenta e diventano visibili in tutte le aree della retina fino alla regione maculare. Dalla periferia, questa pigmentazione si diffonde verso il centro nel corso di decenni. Si può notare un netto restringimento del calibro dei vasi retinici, che diventano filiformi. La papilla ottica si modifica, acquisendo una colorazione cerosa, e si sviluppa poi l'atrofia del nervo ottico.

Col tempo, la visione crepuscolare si deteriora a tal punto da interferire con l'orientamento anche in ambienti familiari, e si instaura la "cecità notturna", lasciando inalterata solo la visione diurna. L'apparato a bastoncelli della retina – l'apparato per la visione crepuscolare – si deteriora completamente. La visione centrale si conserva per tutta la vita, anche con un campo visivo piuttosto ristretto (la persona guarda come se attraversasse un tubo stretto).

Trattamento della distrofia pigmentaria della retina. L'obiettivo principale è arrestare la diffusione della lesione dei capillari terminali. A tale scopo, si utilizzano multivitaminici, acido nicotinico 0,1 g 3 volte al giorno; preparati per il lobo medio dell'ipofisi (intermedi di 2 gocce 2 giorni a settimana per 2 mesi). Si utilizzano farmaci (ENCAD, eparina, ecc.) e si eseguono interventi chirurgici di rivascolarizzazione coroideale. Viene prescritta una dieta povera di colesterolo e purine.

La distrofia retinica giovanile si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. Si osserva una graduale diminuzione dell'acuità visiva e la comparsa di uno scotoma centrale. La malattia è geneticamente determinata e spesso ha una natura familiare ed ereditaria. Si distinguono i seguenti tipi principali di distrofia maculare giovanile.

Distrofia del tuorlo di West. La malattia di Best è una rara distrofia retinica bilaterale nell'area maculare, che si presenta come una lesione rotonda giallastra, simile a un tuorlo d'uovo fresco, con un diametro da 0,3 a 3 volte quello della papilla ottica. La trasmissione ereditaria della malattia di Best è autosomica dominante. Il processo patologico è localizzato nell'area maculare.

La malattia si sviluppa in tre fasi:

  • stadio della cisti del tuorlo;
  • essudativo-emorragica, in cui una ciste si rompe e gradualmente compaiono emorragie e alterazioni essudative nella retina;
  • cicatriziale-atrofica.

La malattia è asintomatica e viene diagnosticata accidentalmente durante la visita di un bambino di età compresa tra 5 e 15 anni. Occasionalmente, i pazienti lamentano visione offuscata e difficoltà a leggere caratteri piccoli. L'acuità visiva varia da 0,02 a 1,0 a seconda dello stadio della malattia. Le alterazioni sono per lo più asimmetriche e bilaterali.

Una riduzione dell'acuità visiva si osserva solitamente nel secondo stadio, quando le cisti si rompono. A seguito del riassorbimento e dello spostamento del contenuto della cisti, si forma un quadro di pseudoipopion. Sono possibili emorragie sottoretiniche e la formazione di una membrana neovascolare sottoretinica; rotture e distacchi di retina sono molto rari, mentre con l'età si sviluppa la sclerosi coroidale.

La diagnosi si basa sui risultati di oftalmoscopia, angiografia a fluorescenza, elettroretinografia ed elettrooculografia. L'esame di altri membri della famiglia può essere utile per la diagnosi. Non esiste un trattamento basato sulla patogenesi. In caso di formazione di membrana neovascolare sottoretinica, è possibile ricorrere alla fotocoagulazione laser.

Degenerazione maculare vitelliforme vitellina dell'adulto. A differenza della malattia di Best, le alterazioni si sviluppano in età adulta, sono di dimensioni più ridotte e non progrediscono.

Malattia di Stargardt e fondo oculare a macchie gialle (distrofia a macchie gialle). La malattia di Stargardt è una distrofia della regione maculare della retina che ha origine nell'epitelio pigmentato e si manifesta con una diminuzione bilaterale dell'acuità visiva tra gli 8 e i 16 anni.

Nell'area maculare compaiono delle macchie e si forma una "lucentezza metallica" nella lesione. La malattia fu descritta da K. Stargardt all'inizio del XX secolo come una malattia ereditaria dell'area maculare con un quadro oftalmoscopico polimorfo, che include "bronzo bronzato", "occhio di bue", atrofia coroideale, ecc. Il fenomeno "occhio di bue" è visibile oftalmoscopicamente come un centro scuro circondato da un ampio anello di ipopigmentazione, solitamente seguito da un anello di iperpigmentazione. Esiste una rara forma di distrofia a macchie gialle senza alterazioni nell'area maculare. In questo caso, sono visibili molteplici macchie giallastre di varie forme tra la macula e l'equatore: rotonde, ovali, allungate, che possono fondersi o essere localizzate separatamente l'una dall'altra. Nel tempo, il colore, la forma e le dimensioni di queste macchie possono cambiare. Tutti i pazienti con malattia di Stargardt presentano scotomi centrali relativi o assoluti di dimensioni variabili a seconda della diffusione del processo. Nella distrofia maculata gialla, il campo visivo può essere normale in assenza di alterazioni nella regione maculare.

La maggior parte dei pazienti manifesta alterazioni della visione dei colori, come deuteranopia, discromasia rosso-verde, ecc. Nella distrofia a macchie gialle, la visione dei colori può essere normale.

Non esiste un trattamento patogeneticamente provato. Si raccomanda di indossare occhiali da sole per prevenire gli effetti dannosi della luce.

La distrofia di Franceschetti a macchie vitellino-vitelline è caratterizzata dalla presenza di focolai giallastri nel polo posteriore del fondo oculare. La loro forma è variabile, così come le dimensioni: da una punta a 1,5 diametri del disco ottico. Talvolta la malattia è associata alla distrofia di Stargardt.

Le distrofie retiniche involutive si presentano in due forme: non essudativa ("secca") ed essudativa ("umida"). La malattia si manifesta in soggetti di età superiore ai 40 anni. È associata ad alterazioni involutive della membrana di Bruch, della coroide e degli strati esterni della retina. Focolai di dispigmentazione e iperpigmentazione si formano gradualmente a causa della morte delle cellule epiteliali pigmentate e dei fotorecettori. L'interruzione dei processi di rilascio retinico dai segmenti esterni dei fotorecettori, in continuo rinnovamento, porta alla formazione di drusen, focolai di accumulo dei prodotti metabolici della membrana retinica. La forma essudativa della malattia è associata alla formazione di una membrana neovascolare sottoretinica nella regione maculare. I vasi neoformati che crescono attraverso le fessure della membrana di Bruch dalla coroide alla retina causano ripetute emorragie e sono fonte di depositi di lipoproteine nel fondo oculare. La cicatrizzazione della membrana si verifica gradualmente. In questa fase della malattia, l'acuità visiva è significativamente ridotta.

Nel trattamento di pazienti di grossa taglia affetti da questa patologia, si utilizzano farmaci antiossidanti, angioprotettori e anticoagulanti. Nella forma essudativa, si esegue la coagulazione laser della membrana neovascolare sottoretinica.

Distrofie retiniche generalizzate ereditarie

Le distrofie retiniche fotorecettoriali differiscono per tipo di ereditarietà, natura del deficit visivo e aspetto del fondo oculare, a seconda della localizzazione primaria del processo patologico in diverse strutture: membrana di Bruch, epitelio pigmentato retinico, complesso epitelio pigmentato-fotorecettori, fotorecettori e strati interni della retina. Le distrofie retiniche, sia a localizzazione centrale che periferica, possono essere conseguenza di mutazioni del gene della rodopsina e della perifririna. In questo caso, il sintomo che accomuna queste patologie è la cecità notturna stazionaria.

Ad oggi sono note 11 regioni cromosomiche contenenti geni le cui mutazioni causano lo sviluppo della retinite pigmentosa e ogni tipo genetico di retinite pigmentosa è caratterizzato da varietà alleliche e non alleliche.

Distrofie retiniche periferiche ereditarie: in queste forme di distrofia retinica, viene colpita la parte otticamente inattiva della retina, in prossimità della linea seghettata. Spesso non solo la retina e la coroide sono coinvolte nel processo patologico, ma anche il corpo vitreo, motivo per cui vengono chiamate "distrofie vitreocorioretiniche periferiche".

Distrofie retiniche centrali ereditarie

Le distrofie retiniche centrali (maculari) sono malattie localizzate nella parte centrale della retina, caratterizzate da un decorso progressivo, un quadro oftalmoscopico tipico e sintomi funzionali simili: riduzione della visione centrale, alterazione della visione dei colori, riduzione dei componenti conici dell'ERG.

Le distrofie retiniche ereditarie più comuni con alterazioni dell'epitelio pigmentato e dei fotorecettori includono la malattia di Stargardt, la distrofia del fondo oculare a macchie gialle e la distrofia vitelliforme di Best. Un'altra forma di distrofia retinica maculare è caratterizzata da alterazioni della membrana di Bruch e dell'epitelio pigmentato retinico: drusen dominanti della membrana di Bruch, distrofia di Sorsby, degenerazione maculare senile e altre patologie.

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