Ascessi negli adulti e nei bambini: tipici, atipici, semplici e complessi

Capita che una persona perda conoscenza per un certo istante senza motivo apparente: di solito, questo fenomeno è più comune durante l'infanzia e si chiama "assenza". Esteriormente, si presenta come uno stato di congelamento temporaneo, con un'aria "vuota". L'assenza è considerata una forma lieve di crisi epilettica: una condizione che non può essere ignorata, poiché è gravata da conseguenze piuttosto negative.

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Epidemiologia

Il termine "assenza" fu discusso per la prima volta nel XVII-XVIII secolo. Tradotto letteralmente dal francese, il termine significa "assenza", ovvero una temporanea perdita di coscienza del paziente. I neurologi usano anche un termine aggiuntivo correlato alle assenze: "petit mal", che si traduce come "piccolo malessere".

L'assenza è un tipo di epilessia generalizzata e si riscontra più spesso nei pazienti pediatrici, principalmente di età compresa tra 4 e 7 anni, a volte anche tra 2 e 8 anni. In molti bambini, la perdita di coscienza si verifica in combinazione con altri tipi di manifestazioni epilettiche.

Le ragazze sono più predisposte ad ammalarsi, ma la malattia può colpire anche i ragazzi.

Secondo le statistiche, l'assenza si verifica nel 20% di tutte le epilessie infantili diagnosticate.

Se l'assenza è il sintomo clinico dominante, al paziente viene diagnosticata un'epilessia da assenza.

Gli adulti si ammalano molto meno spesso: solo nel 5% dei casi.

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Le cause assenze

La causa principale dell'assenza è considerata una violazione dell'equilibrio tra processi inibitori ed eccitatori nelle cellule nervose della corteccia cerebrale. A seconda di ciò, l'assenza può essere di due tipi:

• L'assenza secondaria è causata da fattori che alterano l'attività biologico-elettrica. Questi fattori possono essere processi infiammatori (ascessi, encefaliti) o processi tumorali. In tal caso, l'assenza diventa un sintomo della patologia sottostante.
• L'assenza idiopatica è una malattia di eziologia incerta. Presumibilmente, tale patologia è ereditaria, come indicato da episodi familiari della malattia. L'assenza idiopatica si manifesta solitamente in un periodo compreso tra 4 e 10 anni.

Nonostante le assenze siano considerate patologie geneticamente determinate, le sfumature dell'ereditarietà e il coinvolgimento dei geni restano attualmente sconosciuti.

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Fattori di rischio

Le crisi di assenza spontanea possono verificarsi se è presente uno dei seguenti fattori di rischio:

• ereditarietà, per tipo di aberrazione cromosomica;
• problemi che si presentano durante la gravidanza e il travaglio (carenza di ossigeno, intossicazione prolungata, infezioni, traumi durante il parto);
• neurointossicazioni e infezioni;
• lesioni alla testa;
• grave esaurimento del corpo;
• forti cambiamenti ormonali;
• disturbi metabolici, processi degenerativi che colpiscono il tessuto cerebrale;
• processi tumorali nel cervello.

Nella maggior parte dei casi, la recidiva di un attacco è anche associata all'impatto di un determinato fattore. Tale fattore può essere un lampo di luce, un frequente sfarfallio degli episodi, un'eccessiva tensione nervosa, un brusco afflusso forzato di aria, ecc.

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Patogenesi

Il meccanismo con cui si sviluppa l'assenza non è stato ancora determinato con precisione. Gli scienziati hanno condotto un numero piuttosto elevato di studi diversi sull'argomento e hanno stabilito che la corteccia e il talamo, così come i trasmettitori inibitori ed eccitatori, svolgono un ruolo specifico nello sviluppo della malattia.

È possibile che la base patogenetica sia determinata geneticamente da capacità anomale delle cellule nervose. Gli esperti ritengono che l'assenza si sviluppi con la predominanza dell'attività di blocco. Questa è la principale differenza tra assenza e parossismo convulsivo, che è il risultato di una sovraeccitazione.

L'attivazione iperinibitoria della corteccia può verificarsi come meccanismo compensatorio per sopprimere l'eccitazione dolorosa verificatasi.

Lo sviluppo dell'assenza in un bambino e la sua drastica scomparsa man mano che cresce indicano una relazione tra la patologia e il grado di maturità del cervello.

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Sintomi assenze

L'assenza di solito si sviluppa senza alcun precursore, sullo sfondo di una situazione assolutamente favorevole. L'attacco è spontaneo, non può essere previsto o calcolato in anticipo.

Solo in casi isolati i pazienti notano i primi segni di un parossismo imminente. Questi includono un improvviso mal di testa e nausea, aumento della sudorazione e tachicardia. In alcuni casi, i parenti notano che immediatamente prima dell'attacco il bambino può comportarsi in modo inspiegabile, ad esempio con irritabilità immotivata o capricciosità. In casi isolati, compaiono allucinazioni uditive, sonore o gustative.

Tuttavia, come abbiamo già notato, i primi segni non si osservano in tutti i pazienti. Di solito, i sintomi comuni sono presenti in tutti i casi:

• L'attacco si sviluppa bruscamente e termina allo stesso modo. Il paziente sembra "bloccarsi"; esteriormente, questo può assomigliare a una "pensierosità", senza alcuna reazione a una chiamata o ad altri stimoli. La durata del parossismo è in media di 12-14 secondi, dopodiché il paziente riprende i sensi, come se nulla fosse accaduto. Dopo l'attacco non si verificano né debolezza né sonnolenza.
• Se il paziente soffre di un decorso complesso di assenze, lo "spegnimento" può essere accompagnato da una componente tonica. Potrebbe manifestarsi in questo modo: il paziente si ferma bruscamente, come se avesse qualcosa tra le mani: gli cade, la testa cade all'indietro. La persona rotea gli occhi, a volte emette suoni ripetuti o schiocca le labbra (i cosiddetti automatismi).

Gli attacchi di assenza si ripetono con frequenza variabile, da 6-9 al giorno fino a diverse centinaia di volte, principalmente durante lo stato di veglia (durante il giorno).

L'assenza notturna è considerata rara, ma è possibile che si verifichi durante la fase di sonno lento. È quasi impossibile notare il parossismo dall'esterno. Tuttavia, se al paziente vengono applicati speciali sensori che leggono gli impulsi nervosi, è possibile rilevare i segni patologici corrispondenti.

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Assenze negli adulti

Le assenze si sviluppano molto meno frequentemente negli adulti che nei bambini: solo nel 5% dei casi. I medici associano l'insorgenza di questo problema alla mancanza di una terapia necessaria in età precoce, ad esempio durante l'adolescenza.

La durata di un parossismo nei pazienti adulti è di pochi secondi, quindi l'attacco potrebbe non essere notato dall'esterno. In medicina, questo si chiama "assenze minori" quando l'attacco dura solo un paio di secondi e si ripete raramente. Tuttavia, la difficoltà sta nel fatto che la perdita di coscienza può verificarsi durante la guida di un'auto o quando si lavora con dispositivi e meccanismi pericolosi. Una persona può "staccare la spina" mentre nuota in piscina o in un'altra situazione potenzialmente pericolosa.

Negli adulti, la malattia può essere accompagnata da tremori della parte superiore del corpo e della testa, che spesso portano a una compromissione della coordinazione motoria. Tuttavia, il più delle volte la crisi non presenta sintomi specifici: non si verificano convulsioni o mioclono delle palpebre, il paziente semplicemente "si spegne" per un certo periodo, sospende le sue attività, si "blocca".

Se si chiede al paziente cosa è successo durante quei pochi secondi della crisi, la persona non sarà in grado di rispondere nulla, perché durante questo periodo la sua coscienza è rimasta spenta.

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Assenze nei bambini

Nell'infanzia, l'epilessia con assenza è più frequentemente diagnosticata, correlata alle forme di epilessia idiopatica. Questa forma è prevalentemente ereditaria (in circa 2/3 dei pazienti).

Le assenze infantili si verificano principalmente nelle bambine dai due agli otto anni. La prognosi per questa malattia è generalmente favorevole e benigna: la malattia dura circa sei anni e si conclude con una guarigione completa o con una remissione stabile a lungo termine (fino a vent'anni). La condizione principale per un esito positivo è la diagnosi e il trattamento tempestivi.

È importante notare che i genitori non sempre prestano attenzione alla presenza di attacchi: spesso passano semplicemente inosservati. Le assenze nei neonati sono particolarmente impercettibili: tali attacchi non durano più di un paio di secondi e non sono accompagnati da sintomi particolari.

A seconda della fascia d'età in cui l'assenza viene rilevata per la prima volta, la malattia viene divisa in infantile (sotto i sette anni) e giovanile (adolescenza).

La Commissione Internazionale ILAE ha individuato quattro sindromi infantili in cui le assenze si osservano in fasi diverse:

• epilessia da assenza infantile;
• epilessia giovanile assente;
• epilessia mioclonica giovanile;
• epilessia con assenza mioclonica.

Più recentemente è stato proposto di includere nella lista di classificazione altre sindromi accompagnate da assenza tipica:

• mioclono delle palpebre con assenze;
• epilessia da assenza periorale;
• epilessia da assenza sensibile allo stimolo.

Nei pazienti affetti dalla sindrome di Lennox-Gastaut, una sindrome caratterizzata da un'attività continua di onde punta-onda durante il sonno a onde lente, si possono osservare parossismi atipici.

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Forme

Le assenze presentano diverse varianti, a seconda del decorso, dello stadio, della forma della malattia di base, dei sintomi presenti, ecc. Innanzitutto, la malattia si divide in due tipi fondamentali:

• assenze tipiche (dette anche semplici);
• assenze atipiche (cosiddette complesse).

Le assenze semplici sono attacchi di breve durata, che insorgono e terminano all'improvviso e si verificano senza alcuna modifica significativa del tono muscolare.

Le assenze complesse si manifestano più spesso nell'infanzia, in un contesto di sviluppo mentale compromesso, e sono accompagnate da epilessia sintomatica. Durante il parossismo, si osserva un'iper- o ipotonia muscolare piuttosto marcata, che è anch'essa indicata nella classificazione della malattia. Alcuni specialisti usano il termine "assenze generalizzate" per descrivere i parossismi complessi, il che indica che la malattia è accompagnata da mioclono generalizzato.

In base al grado di alterazione del tono muscolare si distinguono:

• assenze atoniche;
• assenze acinetiche;
• assenze miocloniche.

Le condizioni elencate sono assenze complesse: sono facilmente identificabili dalle caratteristiche motorie associate alle alterazioni del tono muscolare. Il parossismo atonico si manifesta con una diminuzione del tono muscolare: ciò è evidente dall'abbassamento delle braccia e della testa. Se il paziente era seduto su una sedia, può letteralmente "scivolare" giù. Nel parossismo acinetico, un paziente in piedi cade bruscamente. Si possono osservare movimenti di flessione o estensione degli arti, con conseguente rovesciamento della testa e flessione del corpo. Nell'assenza mioclonica, sono presenti tipiche contrazioni muscolari di piccola ampiezza motoria, le cosiddette contrazioni. Spesso si notano contrazioni muscolari del mento, delle palpebre e delle labbra. Le contrazioni si verificano in modo simmetrico o asimmetrico.

Complicazioni e conseguenze

Nella maggior parte dei pazienti, le tipiche manifestazioni di assenza scompaiono intorno ai 18-20 anni. Solo in alcuni casi la malattia degenera in una crisi epilettica di tipo "grande male": in questi pazienti il problema persiste a lungo o permane per tutta la vita.

Il passaggio allo stato di coscienza si verifica nel 30% dei casi. Lo stato di coscienza dura dalle 2 alle 8 ore circa, meno frequentemente per diversi giorni. I segni di tale complicazione sono confusione mentale, vari gradi di disorientamento, comportamento inadeguato (con movimenti e coordinazione conservati). Anche l'attività linguistica è compromessa: il paziente pronuncia principalmente parole e frasi semplici, come "sì", "no", "non so".

Gli esperti evidenziano diversi segnali che indicano una tendenza positiva all'assenza:

• esordio precoce della malattia (tra i quattro e gli otto anni di età) con un normale livello di sviluppo dell'intelligenza;
• assenza di altre condizioni parossistiche;
• cambiamenti positivi durante la monoterapia utilizzando un farmaco anticonvulsivante;
• modello EEG invariato (i tipici complessi punta-onda generalizzati non vengono conteggiati).

Le assenze atipiche rispondono scarsamente al trattamento, quindi le conseguenze di tali malattie dipendono dal decorso della patologia di base.

Durante il periodo degli attacchi, si possono osservare difficoltà di socializzazione: l'insorgenza degli attacchi e il grado della loro manifestazione sono difficili da prevedere. La probabilità di lesioni durante un parossismo non è esclusa. Pertanto, i pazienti spesso subiscono cadute, traumi cranici e fratture.

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Diagnostica assenze

La principale procedura diagnostica che consente la conferma dell'assenza è la valutazione dell'attività elettrica cerebrale, ovvero l'elettroencefalografia. L'EEG è un metodo di ricerca molto sensibile che indica minimi cambiamenti funzionali nella corteccia cerebrale e nelle strutture profonde. L'EEG non ha alternative: persino le note procedure diagnostiche PET (tomografia a emissione di due fotoni) e fMRI ( risonanza magnetica funzionale ) non sono paragonabili a questo metodo in termini di contenuto informativo.

Altri metodi vengono utilizzati solo se, per qualche motivo, è impossibile eseguire un EEG:

• risonanza magnetica per immagini;
• tomografia computerizzata;
• tomografia a emissione di positroni;
• tomografia a emissione di fotone singolo.

Le procedure diagnostiche elencate aiutano a registrare alterazioni strutturali nel cervello, ad esempio lesioni traumatiche, ematomi e processi tumorali. Tuttavia, questi studi non forniscono informazioni sull'attività delle strutture cerebrali.

L'elettroencefalografia è in grado di evidenziare una caratteristica distintiva di una tipica crisi di assenza: la compromissione della coscienza è correlata all'attività generalizzata di onde a punta e polipunta (frequenza di scarica 3-4, meno frequentemente 2,5-3 Hz).

In assenza atipica, l'EEG mostra eccitazioni a onde lente, inferiori a 2,5 Hz. Le scariche sono caratterizzate da eterogeneità, salti e asimmetria dei picchi.

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Diagnosi differenziale

L'assenza si distingue dagli altri tipi di epilessia, in cui la perdita di coscienza a breve termine è solo uno dei sintomi principali. Ad esempio, le assenze tipiche si distinguono dalle crisi focali complesse.

	Crisi epilettiche focali	Assenza tipica
Aura precedente	Ovunque.	Assente.
Durata	Di solito più di un minuto.	5-20 secondi.
Gli effetti dell'iperventilazione	In casi isolati.	Ovunque.
Fotosensibilità	In casi isolati.	In molti casi.
Perdita di coscienza	Di solito profondo.	Sono possibili variazioni a seconda della corrente.
L'emergere degli automatismi	Coinvolge quasi sempre un lato del tronco e un arto.	Lieve, senza coinvolgimento del tronco e degli arti.
L'emergere degli automatismi ambulatoriali	Ovunque.	Solo in caso di assenza.
La comparsa di crisi cloniche	In rari casi, unilaterale, alla fine di un attacco.	Spesso bilateralmente, vicino alla cavità orale e alle palpebre.
Nessun crampo	In casi isolati.	È possibilissimo.
Sintomi post-ictali	Nella quasi totalità dei casi: confusione, amnesia, disfasia.	Assente.

I parossismi dell'epilessia focale sono caratterizzati da automatismi motori combinati, stati allucinatori e ricchi sintomi clinici post-ictali.

Assenza o premura?

Molti genitori all'inizio non riescono a capire la differenza: il bambino sta davvero avendo un'assenza o sta solo pensando per pochi secondi? Come si fa a capire se la crisi è reale?

In una situazione del genere, i medici consigliano di bussare forte o battere le mani. Se il bambino si gira al suono, significa che si tratta di una falsa assenza o di una banale "pensierosità". A questa domanda si può rispondere con precisione solo dopo aver eseguito un EEG diagnostico.

Trattamento assenze

Il trattamento delle assenze è piuttosto complesso, principalmente perché l'organismo sviluppa periodicamente una resistenza. Pertanto, l'approccio terapeutico deve essere individuale e differenziato: gli anticonvulsivanti vengono prescritti in base al tipo e all'eziologia degli attacchi.

• In assenza tipica, la monoterapia è accettabile, utilizzando etosuccimide e acido valproico. I farmaci proposti dimostrano efficacia in oltre il 70% dei pazienti. In caso di sviluppo di resistenza, la monoterapia viene associata a lamotrigina, a piccole dosi.
• Nei casi di assenza idiopatica, si utilizza la monoterapia con anticonvulsivanti, attivi contro tutti i tipi di crisi. Di norma, si utilizzano derivati del levetiracetam o dell'acido valproico: questi farmaci sono ugualmente efficaci sia per le assenze che per i parossismi mioclonici o tonico-clonici. In caso di combinazione di assenza e crisi tonico-cloniche, è opportuno prescrivere la lamotrigina.
• In assenza atipica, si ricorre alla monoterapia con acido valproico, lamotrigina e fenitoina. Talvolta è necessario associare farmaci steroidei. È sconsigliato l'uso di tiagabina, carbamazepina e fenobarbital, a causa della probabilità di un peggioramento dei sintomi.
• Se la monoterapia risulta inefficace, vengono prescritti diversi farmaci. Di norma, i farmaci anticonvulsivanti vengono combinati tra loro, tenendo conto delle caratteristiche individuali del paziente e della patologia.

Il dosaggio dell'anticonvulsivante selezionato viene gradualmente ridotto, fino alla sua sospensione, ma solo in caso di remissione stabile per 2-3 anni. Se vengono rilevati episodi ripetuti di epilessia, la patologia sottostante viene trattata, nel contesto di una terapia sintomatica.

Se viene colpito l'aspetto cognitivo, allora è sicuramente necessario coinvolgere uno psicologo nel trattamento.

Aiuto per le assenze

L'assenza è una depressione di coscienza di breve durata, che si sviluppa in modo imprevedibile. Si ritiene che nella maggior parte dei casi questi momenti passino quasi inosservati agli altri, perché l'attacco non dura più di pochi secondi.

L'assenza si manifesta come una breve pausa nell'attività motoria e linguistica. Nella maggior parte dei casi, il paziente non necessita di alcun aiuto specifico. L'unica cosa su cui concentrarsi è garantire la sua sicurezza. In nessun caso la persona deve essere lasciata sola fino al completo recupero della coscienza.

È possibile distrarre un bambino dalle crisi di assenza?

Esiste una cosiddetta "falsa assenza": si tratta di un "blocco", un "loop" in un punto, che scompare se il paziente viene chiamato, toccato o semplicemente applaudito con forza. Una vera assenza non può essere fermata da tali misure, quindi si ritiene che non sia possibile distrarre una persona da un attacco reale.

Inoltre è impossibile prevenire un attacco, poiché solitamente inizia in modo improvviso e imprevedibile.

Poiché l'assenza non dura a lungo, non bisogna cercare di influenzare in alcun modo il paziente: l'attacco finirà da solo, così come è iniziato.

Prevenzione

La prevenzione completa dell'assenza consiste nell'eliminare qualsiasi momento che possa provocare un attacco. Pertanto, è necessario prevenire in anticipo lo sviluppo di stress, situazioni psico-emotive e paure. L'insorgenza di conflitti e controversie dovrebbe essere ridotta al minimo.

Non è meno importante passare meno tempo a guardare la TV o il computer. Piuttosto, dovresti riposare di più (il riposo attivo è ben accetto) e dormire bene la notte.

Inoltre, è necessario prendersi cura della propria salute e prevenire infortuni e processi infiammatori.

Non esiste una prevenzione specifica per le assenze.

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Previsione

Le assenze sono considerate patologie benigne, poiché l'80% dei pazienti sperimenta una remissione stabile nel tempo, ovviamente se il paziente ha ricevuto cure mediche tempestive e ha completato un ciclo completo di trattamento.

In alcuni casi, singoli attacchi si ripresentano in età avanzata. Questa condizione richiede un ulteriore trattamento anti-ricadute, nel rispetto delle norme di sicurezza personale. Finché gli attacchi non saranno completamente scomparsi, queste persone non hanno il diritto di guidare un'auto o di lavorare con alcun meccanismo.

Per quanto riguarda lo sviluppo generale dei bambini affetti da assenze, non differisce da quello dei loro coetanei. Certo, in alcuni casi si riscontra una carenza nello sviluppo fisico o intellettuale, ma si tratta solo di casi isolati e solo in presenza di un decorso maligno della malattia.

Tuttavia, non dobbiamo dimenticare che attacchi frequenti e ripetuti possono causare problemi di concentrazione nel bambino. Il bambino che soffre può diventare introverso e disattento, e questo prima o poi influirà sulla qualità dei suoi studi. Pertanto, i bambini a cui viene diagnosticata un'"assenza" dovrebbero essere sotto la supervisione non solo di un medico, ma anche di insegnanti ed educatori.

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