Sindrome di Dandy-Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione rara e piuttosto grave del cervelletto e del quarto ventricolo. È considerata un'anomalia congenita nei bambini ed è comune con una frequenza di 1:25.000. Questo difetto è caratterizzato da iposviluppo o ipoplasia del verme cerebellare, dilatazione cistica del quarto ventricolo e dilatazione della fossa cranica posteriore. La sindrome può essere accompagnata da molteplici anomalie di altri organi, ma le principali sono le 3 elencate sopra. Circa il 70-90% dei pazienti presenta idrocefalo, che spesso si sviluppa subito dopo la nascita. Fortunatamente, la patologia può essere rilevata anche durante la gravidanza.

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Le cause Sindrome di Dandy-Walker

Purtroppo, nemmeno la medicina moderna può ancora rispondere con certezza alla domanda su cosa causi lo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker. Naturalmente, esistono alcuni fattori di rischio che, in un caso o nell'altro, possono portare a malformazioni intrauterine. I seguenti fattori svolgono un ruolo importante nella formazione di questa anomalia:

1. Malattie virali di cui la madre soffre durante la gravidanza (attenzione soprattutto alle infezioni nei primi tre mesi).
2. Infezione da citomegalovirus.
3. Rosolia.
4. Diabete mellito o altre malattie associate a disturbi metabolici nella futura mamma.

Molto spesso, diverse patologie fetali durante lo sviluppo intrauterino si manifestano in donne che soffrono di alcolismo o tossicodipendenza. Nella maggior parte dei casi, sono proprio queste madri a partorire bambini con la sindrome di Dandy-Walker. Se durante un'ecografia il medico riscontra uno sviluppo anomalo del feto, raccomanda l'interruzione di gravidanza. In casi molto rari, la sindrome di Dandy-Walker si sviluppa per motivi ereditari.

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Patogenesi

La sindrome di Dandy-Walker fu descritta per la prima volta da Dandy e Blackfan nel 1914. Dopo la descrizione iniziale, sono stati condotti ulteriori studi che hanno descritto le varie caratteristiche morfologiche di questo difetto.

Le ricerche di D'Agostino del 1963 e di Hart del 1972 hanno identificato la triade caratteristica della sindrome di Dandy-Walker, ovvero:

1. Agenesia completa o parziale del verme
2. Dilatazione cistica del quarto ventricolo
3. Dilatazione della fossa cranica posteriore con spostamento verso l'alto dei seni paranasali laterali e del cervelletto.

Questa triade è solitamente associata all'idrocefalo sopratentoriale, che rappresenta una complicazione e non fa parte del complesso malformativo.

Classicamente, le malformazioni cistiche della fossa posteriore si dividono in sindrome di Dandy-Walker, variante di Dandy-Walker, mega cisterna magna e cisti aracnoidea della fossa posteriore: queste malformazioni costituiscono il complesso di Dandy-Walker.

La variante di Dandy-Walker combina l'ipoplasia del verme con la dilatazione cistica del quarto ventricolo, senza allargamento della fossa posteriore.

Questa sindrome è una patologia congenita, che si manifesta nel mancato sviluppo delle vie del liquido cerebrospinale e del cervelletto. L'anomalia riguarda soprattutto le aperture che collegano i due ventricoli (il terzo e il quarto) con la grande cisterna cerebrale e quelle che collegano questi stessi ventricoli con lo spazio subaracnoideo delle meningi. A causa della compromissione del deflusso del liquido cerebrospinale, si verifica una formazione cistica del liquido cerebrospinale nella fossa cranica posteriore e idrocefalo ostruttivo a seguito di dilatazione cistica secondaria del quarto ventricolo (70-90% dei casi).

Associata a malformazioni del sistema nervoso centrale tipo anomalia di Dandy-Walker (70% dei casi):

• Disgenesia del corpo calloso (20-25%).
• Lipoma del corpo calloso.
• Oloprosencefalia (25%).
• Poroencefalia.
• Displasia cingolata (25%).
• Schizencefalia.
• Polimicrogiria/eterotopia della sostanza grigia (5-10%).
• Eterotopia cerebellare.
• Encefalocele occipitale (7%).
• Microcefalia.
• Cisti dermoide.
• Malformazioni dei lobuli cerebellari (25%).
• Malformazioni del nucleo olivare inferiore.
• Amartoma in un tubercolo grigio.
• Siringomielia.
• Deformazione di Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Altre malformazioni rare associate al sistema nervoso centrale (20-33% dei casi):

• Deformità orofacciali e palatali (6%).
• Polidattilia e sindattilia.
• Anomalie dello sviluppo cardiaco.
• Anomalie del tratto urinario (malattia renale policistica).
• Cataratta retinica, disgenesia coroideale, coloboma.
• Emangioma sul viso.
• Ipertelorismo.
• Sindrome di Meckel-Gruber.
• Melanosi neurocutanea.

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Sintomi Sindrome di Dandy-Walker

Questa anomalia nello sviluppo del bambino può essere individuata con un'ecografia già nei primi mesi di gravidanza. In particolare, tutti i sintomi di questa patologia sono visibili già a 20 settimane. La principale evidenza dello sviluppo della patologia sono vari segni di danno cerebrale: cisti nella fossa cranica chiaramente visibili, cervelletto poco sviluppato, quarto ventricolo eccessivamente dilatato. Allo stesso tempo, i segni ecografici diventano più evidenti con lo sviluppo del feto.

Col tempo, compaiono fessure nel palato duro e nel labbro, uno sviluppo renale anomalo e la sindattilia. Se per qualche motivo non è stata eseguita un'ecografia durante la gravidanza, i sintomi della malattia diventano chiaramente visibili subito dopo la nascita del bambino. A causa dell'elevata pressione intracranica, questi bambini sono molto irrequieti. Sviluppano idrocefalo con spasmi muscolari e nistagmo. In alcuni casi, potrebbero non esserci segni di idrocefalo.

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Primi segni

1. Atresia dei forami di Magendie e Luschka (chiusura o assenza congenita).
2. La parte posteriore della fossa cranica aumenta di dimensioni.
3. Atrofia degli emisferi cerebellari.
4. Compaiono formazioni cistiche, tra cui fistole.
5. Idrocefalo di vario grado.

Tutti questi primi segnali sono chiaramente visibili durante l'ecografia del feto. Ecco perché è così importante che le donne incinte si sottopongano a tutti gli esami e i test per tempo.

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Sindrome di Dandy-Walker nei bambini

A priori, la sindrome di Dandy-Walker è considerata una malattia infantile. Fortunatamente, è piuttosto rara (solo un caso ogni 25.000 neonati). I suoi sintomi sono visibili già nell'utero, ma se per qualche motivo ciò non avviene, i bambini affetti da questa malattia sviluppano complicazioni piuttosto gravi e gravi con l'età.

Col tempo, compaiono evidenti sintomi cerebellari. Nei bambini più grandi, la coordinazione dei movimenti inizia a essere compromessa, quindi è piuttosto difficile per loro muoversi e camminare (a volte persino impossibile). Il sintomo principale è un grave ritardo mentale, quasi impossibile da curare. Compaiono anche problemi associati: malattie renali, malattie cardiache, sviluppo anomalo di dita, viso e mani, problemi di vista.

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Sindrome di Dandy-Walker negli adulti

La sindrome di Dandy-Walker è una variante anatomica e clinica dell'idrocefalo vizioso. Questa malattia è caratterizzata da atresia delle aperture cerebrali e dilatazione dei ventricoli (terzo e quarto ventricolo).

Nonostante questa patologia sia considerata congenita, in casi molto rari i suoi primi segni iniziano a manifestarsi nella prima infanzia (quattro anni) o anche più tardi. Per lungo tempo, non si presentano sintomi di questo difetto congenito. Lo scompenso si verifica talvolta solo nei bambini in età scolare o negli adolescenti. Casi eccezionali si verificano quando i primi sintomi della sindrome di Dandy-Walker compaiono negli adulti.

Tra i principali sintomi della malattia negli adulti si possono distinguere:

1. Le dimensioni della testa aumentano gradualmente.
2. Le ossa della parte posteriore della testa cominciano a sporgere: sembrano sporgere.
3. La coordinazione dei movimenti è gravemente compromessa e i movimenti sono ampi e poco chiari.
4. Si sviluppa un nistagmo, che si manifesta con movimenti oscillatori degli occhi da un lato all'altro.
5. Frequenti crisi convulsive con convulsioni.
6. Il tono muscolare aumenta notevolmente (a volte fino alla spasticità). I muscoli sono in costante tensione.
7. Lo sviluppo di ritardo mentale, che si manifesta nel fatto che la persona non riconosce i parenti, ha difficoltà a leggere e distinguere le lettere e non sa scrivere.

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Sindrome di Dandy-Walker in gravidanza

In genere, la sindrome di Dandy-Walker può essere diagnosticata ecograficamente già a partire dalla 18a-20a settimana di gravidanza. Durante questo periodo, può essere evidente l'agenesia completa o parziale del verme cerebellare. In casi molto rari, la diagnosi prenatale di questa malattia è possibile in una fase più precoce.

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Forme

Esistono due forme della sindrome di Dandy-Walker, che differiscono nel grado di compromissione anatomica:

1. Forma completa: il sottosviluppo del verme cerebellare è completo.
2. Forma incompleta: solo una parte del cervelletto si sviluppa in modo errato.

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Complicazioni e conseguenze

Naturalmente, molte patologie congenite sono molto gravi, ma la sindrome di Dandy-Walker è considerata una delle anomalie più gravi nei bambini. Questa malattia porta a conseguenze piuttosto complesse:

1. Il difetto mentale rimane per tutta la vita.
2. Spesso rimane anche un difetto neurologico: il tono muscolare aumenta e la coordinazione dei movimenti non è ottimale.
3. Nella maggior parte dei casi è prevedibile un esito fatale.

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Diagnostica Sindrome di Dandy-Walker

Innanzitutto, il medico diagnostica i disturbi e raccoglie l'anamnesi (se la sindrome di Dandy-Walker si manifesta dopo la nascita). Questa fase include le risposte ad alcune domande:

1. Nella tua famiglia è mai successo qualcosa di simile?
2. A che età hanno cominciato a manifestarsi i primi sintomi della malattia?
3. Quando ha iniziato a deteriorarsi la coordinazione dei movimenti, a crescere la testa e a cambiare il tono muscolare?

Successivamente, lo specialista dovrebbe eseguire un esame neurologico. Durante questa fase, si può osservare lo sviluppo di nistagmo (movimenti oscillatori involontari degli occhi in diverse direzioni), protrusione della fontanella, riduzione del tono muscolare e aumento delle dimensioni della testa.

Eseguire un'ecografia durante la gravidanza aiuta a individuare i primi segni della sindrome nel feto. Inoltre, questo stesso metodo può essere utilizzato nelle fasi avanzate della malattia per verificare la presenza di difetti cardiaci.

Eseguendo una risonanza magnetica (RM) del cervello, è possibile osservare il grado di aumento delle dimensioni della testa, la comparsa di una cisti nella fossa cranica posteriore, l'ingrossamento del ventricolo, lo sviluppo anomalo del cervelletto e l'idrocefalo.

In alcuni casi è necessario consultare un neurochirurgo o un genetista medico.

Diagnostica strumentale

I metodi diagnostici strumentali più comuni per rilevare i primi sintomi della sindrome di Dandy-Walker sono l'ecografia (esame ecografico del feto) e la risonanza magnetica (RM). Di norma, lo sviluppo anomalo del bambino è evidente durante la prima ecografia, che viene eseguita tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza. Se lo specialista non riesce a formulare una diagnosi accurata o è necessaria una sua conferma, può prescrivere una risonanza magnetica. La diagnosi effettuata con l'ausilio della risonanza magnetica ha un'accuratezza del 99%.

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Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Dandy-Walker viene solitamente effettuata con l'espansione della grande cisterna cerebrale, che si sviluppa in caso di ipoplasia infiammatoria o tossica del cervelletto, nonché con una cisti retrocerebrale. Tuttavia, è opportuno considerare che nella sindrome di Dandy-Walker il verme cerebellare presenta un difetto patognomonico che non si osserva in altre ipoplasie. Per effettuare la diagnosi differenziale di questa patologia con le cisti aracnoidee, è necessaria la risonanza magnetica.

Trattamento Sindrome di Dandy-Walker

La sindrome di Dandy-Walker presenta diversi gradi di gravità. Di norma, i bambini che nascono con una forma grave di questa anomalia muoiono nel primo mese di vita. Se il difetto è compatibile con la vita, lo sviluppo mentale del bambino è considerato molto problematico. I genitori devono essere preparati al fatto che il bambino avrà un'intelligenza molto bassa, che non può essere corretta con l'aiuto di interventi di recupero. La prognosi per lo sviluppo di un bambino con la sindrome di Dandy-Walker è estremamente sfavorevole.

Trattare un'anomalia del genere non ha praticamente alcun senso. Ma se l'idrocefalo inizia ad aumentare, è necessario un intervento chirurgico. La pressione intracranica può essere ridotta shuntando il quarto ventricolo cerebrale.

Il trattamento per la sindrome di Dandy-Walker può essere solo sintomatico. Il ritardo mentale del bambino non può essere corretto, le funzioni motorie del corpo sono gravemente compromesse, quindi questi bambini di solito non riescono a stare seduti o in piedi autonomamente.

Durante il trattamento, è molto importante tenere a mente le patologie concomitanti cardiache, renali e maxillo-facciali. Spesso richiedono un intervento medico qualificato.

Se un medico rileva questa anomalia nel feto, i genitori si trovano di fronte a una scelta piuttosto difficile: interrompere la gravidanza o dare alla luce un bambino che soffrirà per il resto della sua vita di una patologia incurabile.

Trattamento chirurgico

L'unico trattamento chirurgico per la sindrome di Dandy-Walker è il metodo dello shunt, che aiuta a ridurre la gravità dei sintomi dell'idrocefalo e a migliorare il deflusso del liquido cerebrospinale.

Prevenzione

Poiché la sindrome di Dandy-Walker è una malattia ereditaria, si ritiene inutile attuarne la prevenzione. Si raccomanda di sottoporsi a visite ostetriche-ginecologiche regolari durante la gravidanza (una volta al mese durante il primo trimestre, una volta ogni due o tre settimane durante il secondo trimestre e una volta ogni sette o dieci giorni durante il terzo trimestre). È consigliabile registrarsi tempestivamente presso un centro di salute femminile (prima della dodicesima settimana di gravidanza).

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Previsione

La prognosi della sindrome di Dandy-Walker è catastroficamente sfavorevole. Nel 50% dei casi, il bambino muore nel primo anno di vita. I bambini che sopravvivono devono essere costantemente sotto la supervisione medica. Hanno un livello di intelligenza estremamente basso, che non è soggetto a correzione. La sindrome si manifesta con un grave deficit neurologico funzionale.

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Disabilità

I difetti congeniti del sistema nervoso centrale, in particolare la sindrome di Dandy-Walker, provocano gravi disabilità fin dai primi minuti di vita.

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