Sindrome di Dandy Walker

La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione rara e piuttosto grave del cervelletto e del quarto ventricolo. È considerato un'anomalia congenita nei bambini ed è comune con una frequenza di 1: 25.000. Questo difetto è caratterizzato da ipoplasia o ipoplasia del verme cerebellare, allargamento cistico del quarto ventricolo e espansione della fossa cranica posteriore. La sindrome può essere accompagnata da anomalie multiple di altri organi, ma i tre principali possono essere considerati come elencati sopra. Circa il 70-90% dei pazienti ha l'idrocefalo, che spesso si sviluppa immediatamente dopo la nascita. Fortunatamente, la patologia può essere vista anche nella fase della gravidanza.

[1], [2], [3], [4]

Le cause sindrome di Dandy Walker

Sfortunatamente, anche la medicina moderna non può ancora rispondere con sicurezza alla domanda su quali cause portano allo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker. Naturalmente, ci sono alcuni fattori di rischio che in un modo o nell'altro possono portare a malformazioni intrauterine. Per la formazione di questa anomalia, un ruolo importante è giocato da:

1. Malattie virali che la madre tollera durante la gravidanza (in particolare dovrebbe fare attenzione alle infezioni nei primi tre mesi).
2. Infezione da citomegalovirus
3. Rosolia.
4. Diabete mellito o altre malattie associate a un disordine metabolico in una futura madre.

Abbastanza spesso, varie patologie del feto durante lo sviluppo intrauterino compaiono nelle donne che soffrono di alcolismo o tossicodipendenza. Nella maggior parte dei casi sono queste madri che nascono con bambini con la sindrome di Dandy-Walker. Se durante l'ecografia il medico vede che il feto si sviluppa in modo anomalo, raccomanda di abortire la gravidanza. In casi molto rari, la sindrome di Dandy-Walker si sviluppa per ragioni ereditarie.

[5], [6], [7], [8]

Patogenesi

La sindrome di Dandy Walker fu descritta per la prima volta da Dandy e Blackfen nel 1914. Dopo la descrizione iniziale, sono stati condotti ulteriori studi che descrivono le varie caratteristiche morfologiche di questo difetto.

Gli studi di D'Agostino nel 1963 e Hart nel 1972 determinarono la caratteristica triade della sindrome di Dandy Walker, ovvero:

1. Agenesia del verme completa o parziale
2. Dilatazione cistica del quarto ventricolo
3. Un aumento della fossa cranica posteriore con un movimento ascendente dei seni paranasali laterali e del cervelletto.

Questa triade, di regola, è combinata con idrocefalo sovratentoriale, che sono complicazioni e non fanno parte del complesso di malformazioni.

Classicamente, posteriore cistica fossa malformazioni suddivisi in sindrome di Dandy-Walker, Dandy-Walker forma di realizzazione, mega cisterna magna, aracnoidea della fossa posteriore, - questi costituiscono difetto complesso Dandy-Walker.

La variante di Dandy-Walker combina l'ipoplasia del verme e l'allargamento cistico del quarto ventricolo, senza un aumento della fossa cranica posteriore.

Questa sindrome è una patologia innata, che si manifesta nel fatto che le vie cerebrospinale e il cervelletto non si sviluppano completamente. La maggior parte dell'anomalia riguarda i buchi che collegano i due ventricoli (terzo e quarto) con una grande cisterna del cervello e quelli che collegano questi stessi ventricoli allo spazio subaracnoideo delle membrane cerebrali. A causa di disturbi formazione likvoroottoka formazione liquore cistica nella fossa posteriore e idrocefalo ostruttivo conseguente dilatazione cistica secondario del quarto ventricolo (70-90% dei casi).

Associata con l'anomalia dei difetti di sviluppo del sistema nervoso centrale di Dandy Walker (70% dei casi):

• Disgenesi del corpo calloso (20-25%).
• Lipoma del corpo calloso.
• Goloproencefalite (25%).
• Porentsefaliya.
• Displasia chiarire giro (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimicropatia / eterotopia della materia grigia (5-10%).
• Eterotopia cerebellare
• Encefalocele occipitale (7%).
• Microcefalia.
• La cisti dermoide.
• Malformazioni dei lobuli del cervelletto (25%).
• Malformazione del nucleo dell'olivare inferiore.
• Hamartoma nella grigia collina.
• Siringomielia.
• La deformazione di Klippel-Feil.
• Spina bifida.

Altre malformazioni associate del sistema nervoso centrale raramente presenti (20-33% dei casi):

• Deformità e palato orofacciale (6%).
• Polidattilia e sindattilia.
• Anomalie dello sviluppo del cuore.
• Anomalie delle vie urinarie (rene policistico).
• Cataratta della retina, disgenesia della coroide, coloboma.
• Emangioma sul viso.
• Ipertelorismo.
• Sindrome di Meckel-Gruber.
• Melanosi neurocausale

[9], [10]

Sintomi sindrome di Dandy Walker

Questa anomalia nello sviluppo del bambino può essere vista con l'aiuto degli ultrasuoni nei primi mesi di gravidanza. In particolare, tutti i sintomi di questa malattia sono visibili per 20 settimane. La principale evidenza dello sviluppo della patologia è una varietà di segni di danno cerebrale: cisti chiaramente visibili nella fossa cranica, cervelletto mal sviluppato, il quarto ventricolo è troppo espanso. In questo caso, i segni degli ultrasuoni diventano più distinti man mano che il feto si sviluppa.

Nel tempo, le crepe appaiono sul palato duro e sul labbro, sviluppo anormale dei reni e anche sindattilia. Se, per qualsiasi motivo, l'ecografia durante la gravidanza non è stata eseguita, i sintomi della malattia diventano chiaramente visibili immediatamente dopo la nascita del bambino. A causa dell'elevata pressione all'interno del cranio, questi bambini sono molto irrequieti. Sviluppano l'idrocefalo con spasmi muscolari, nistagmo. In alcuni casi, i segni di idrocefalo potrebbero non essere.

[11], [12]

Primi segni

1. Atresia dei buchi di Magendi e Lushka (infezione o assenza congenita).
2. La parte posteriore della fossa cranica aumenta di dimensioni.
3. Atrofia degli emisferi cerebellari.
4. Ci sono formazioni cistiche, incluse le fistole.
5. Idrocefalo di grado diverso.

Tutti questi primi segni sono chiaramente visibili durante l'ecografia del feto. Ecco perché è così importante passare tutti i test e gli studi in tempo alle donne incinte in tempo.

[13], [14], [15]

Sindrome di Dandy-Walker nei bambini

La sindrome di Dandy-Walker a priori è considerata solo una malattia di un bambino. Fortunatamente, è abbastanza raro (un solo caso per 25.000 neonati). I suoi sintomi possono essere visti anche nell'utero, ma se, per qualche ragione, questo non è stato fatto, allora i bambini con questa malattia sviluppano gravi e gravi complicazioni con l'età.

Nel tempo, ci sono sintomi cerebellari evidenti. Nei bambini più grandi, la coordinazione dei movimenti inizia a essere disturbata, quindi è difficile per loro camminare e camminare (a volte anche impossibile). Il sintomo principale è un forte ritardo mentale, che non può essere curato. Ci sono anche problemi di accompagnamento: malattie dei reni, cuore, sviluppo anormale delle dita, viso, mani, scarsa visione.

[16]

Sindrome di Dandy Walker negli adulti

La sindrome di Dandy Walker è una variante clinica anatomica di idrocefalo vizioso. Questa malattia è caratterizzata da atresia dei buchi nel cervello, così come l'espansione dei ventricoli (terzo e quarto).

Nonostante il fatto che questa patologia sia considerata congenita, in casi molto rari, i suoi primi segni iniziano a manifestarsi nella prima infanzia (quattro anni) o anche più tardi. Per lungo tempo, non ci sono sintomi di questa malformazione congenita. Lo scompenso a volte si verifica solo nei bambini in età scolare o adolescenti. I casi in cui i primi sintomi della sindrome di Dandy-Walker si manifestano negli adulti sono eccezionali.

Tra i principali sintomi della malattia negli adulti possono essere identificati:

1. La dimensione della testa aumenta gradualmente.
2. Le ossa della nuca cominciano a sporgere: sembrano gonfiarsi.
3. Il coordinamento dei movimenti è fortemente violato, ci sono movimenti indistinti e ampi.
4. Il nistagmo si sviluppa, che si manifesta nei movimenti vibratori degli occhi da un lato all'altro.
5. Frequenti convulsioni con convulsioni
6. Il tono muscolare è notevolmente aumentato (a volte a spasticità). I muscoli sono in costante tensione.
7. Lo sviluppo dell'inferiorità mentale, che si manifesta nel fatto che una persona non riconosce i parenti, difficilmente legge e distingue le lettere, non può scrivere.

[17], [18], [19], [20],

Sindrome di Dandy-Walker in gravidanza

Di regola, per mezzo della ricerca ultrasonica, la sindrome di Dandy-Walker può essere vista già nella 18-20 settimana di gravidanza. Durante questo periodo, può essere osservata agenesia totale o parziale del verme cerebellare. In casi molto rari, la diagnosi prenatale di questa malattia è possibile in una data precedente.

[21], [22]

Forme

Esistono due forme di sindrome di Dandy-Walker, che differiscono nel grado di disordine anatomico:

1. La forma completa - il sottosviluppo del verme del cervelletto è completo.
2. Forma incompleta - solo una parte del cervelletto si sviluppa in modo errato.

[23], [24], [25], [26], [27]

Complicazioni e conseguenze

Certamente, molte patologie congenite sono molto gravi, ma la sindrome di Dandy-Walker è considerata una delle più gravi anomalie nei bambini. Questa malattia porta a conseguenze piuttosto complicate:

1. Il difetto mentale rimane per tutta la vita.
2. Difetto spesso conservato e neurologico - il tono muscolare è aumentato, la coordinazione dei movimenti non è corretta.
3. Un risultato letale può essere previsto nella maggior parte dei casi.

[28], [29], [30]

Diagnostica sindrome di Dandy Walker

Prima di tutto, il medico conduce una diagnosi di disturbi e anamnesi della malattia (se la sindrome di Dandy-Walker si manifesta dopo la nascita). Questa fase include le risposte ad alcune domande:

1. È già successo in famiglia?
2. A che età hanno iniziato a comparire i primi segni della malattia?
3. Quando è iniziata la rottura della coordinazione dei movimenti, la testa aumenta, il tono muscolare cambia?

Inoltre l'esperto dovrebbe passare un sondaggio neurologico. Durante questa fase, si può vedere lo sviluppo del nistagmo (movimenti vibratori involontari degli occhi in direzioni diverse), rigonfiamento della fontanella, una diminuzione del tono muscolare, un aumento delle dimensioni della testa.

Condurre uno studio ecografico durante la gravidanza aiuta a vedere i primi segni della sindrome fetale. Inoltre, lo stesso metodo può essere utilizzato e negli stadi avanzati della malattia per controllare il cuore per la presenza di vizi.

A causa di RM (risonanza magnetica) del cervello può essere visto il grado di aumento delle dimensioni della testa, la comparsa di una cisti nella fossa posteriore, l'allargamento del ventricolo, sviluppo anormale del cervelletto, idrocefalo.

In alcuni casi, è necessario consultare un medico neurochirurgo o un genetista medico.

Diagnostica strumentale

I metodi più comuni di diagnosi strumentale per rilevare i primi sintomi della sindrome di Dandy-Walker sono gli ultrasuoni (ultrasuoni fetali) e la risonanza magnetica (risonanza magnetica). Di norma, lo sviluppo anormale del bambino è evidente alla prima ecografia, che viene effettuata nella 18-20 ° settimana di gravidanza. Se uno specialista non può fare una diagnosi accurata o ha bisogno di conferma, può prescrivere una risonanza magnetica. La diagnosi, fornita con risonanza magnetica, è accurata del 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale della sindrome di Dandy-Walker viene solitamente effettuata con un grande serbatoio prolunga che si sviluppa in ipoplasia cerebellare infiammatoria o tossici, nonché retrotserebralnoy cisti. Ma qui va tenuto presente che con la sindrome di Dandy-Walker il verme cerebellare ha un difetto patognomonico che non si osserva in un'altra ipoplasia. Per eseguire una diagnosi differenziale di questa patologia con le cisti aracnoide, è necessario eseguire una risonanza magnetica.

Trattamento sindrome di Dandy Walker

La sindrome di Dandy-Walker ha una gravità diversa. Di regola, i bambini che nascono con una forma grave di questa anomalia muoiono nel primo mese di vita. Se il vizio è compatibile con la vita, allora lo sviluppo del bambino nel piano psichico è considerato molto problematico. I genitori dovrebbero essere preparati al fatto che il bambino avrà un intelletto molto basso, che non può essere modificato con l'aiuto dell'addestramento correttivo. La prognosi dello sviluppo del bambino con la sindrome di Dandy-Walker è estremamente sfavorevole.

Trattare una tale anomalia in pratica non ha senso. Ma se l'idrocefalo inizia ad accumularsi, è necessario un intervento chirurgico. La pressione intracranica può essere ridotta mediante lo smistamento IV del ventricolo del cervello.

Il trattamento per la sindrome di Dandy-Walker può essere solo sintomatico. Il ritardo mentale del bambino non è soggetto a correzione, le funzioni motorie del corpo sono gravemente disturbate, quindi di solito tali bambini non possono sedersi o stare in piedi da soli.

Nel trattamento è molto importante ricordare le malattie concomitanti del cuore, dei reni, della patologia maxillo-facciale. Spesso richiedono un intervento medico qualificato.

Se il medico rivela questa anomalia nel feto, allora i genitori devono fare una scelta piuttosto difficile: interrompere la gravidanza o dare alla luce un bambino che patirà una patologia incurabile per tutta la vita.

Trattamento operativo

L'unico modo per trattare prontamente la sindrome di Dandy-Walker è il bypass, che aiuta a ridurre la gravità dei sintomi dell'idrocefalo e migliora il deflusso del liquore.

Prevenzione

A causa del fatto che la sindrome di Dandy-Walker è una malattia con un carattere ereditario, è considerato insensato condurre la sua prevenzione. E 'raccomandato durante la gravidanza che frequentano regolarmente ostetrico (una volta al mese durante il primo trimestre, un tempo per due o tre settimane durante il secondo trimestre e una volta ogni sette-dieci giorni durante il terzo trimestre). Cerca di essere puntuale nel conto in una consultazione femminile (prima delle 12 settimane di gravidanza).

[36], [37], [38]

Previsione

La prognosi della sindrome di Dandy-Walker è catastroficamente sfavorevole. Nel 50% dei casi il bambino muore nel primo anno di vita. Quei bambini che sono sopravvissuti dovrebbero essere costantemente sotto l'occhio vigile dei dottori. Hanno un livello di intelligenza estremamente basso, che non è soggetto a correzioni. La sindrome si presenta con uno stato neurologico funzionale pronunciato.

[39]

Invalidità

Le malformazioni congenite del sistema nervoso centrale, in particolare la sindrome di Dandy Walker, portano a gravi disabilità fin dai primi minuti di vita.

[40], [41], [42], [43], [44]