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Carenza di antitrombina: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
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Ultima recensione: 07.07.2025
 
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L'antitrombina è una proteina che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa, Xla.

Epidemiologia

La prevalenza del deficit eterozigote di antitrombina plasmatica è compresa tra lo 0,2 e lo 0,4%. Metà degli individui eterozigoti sviluppa trombosi venosa. Il deficit omozigote provoca morte fetale in utero. Il deficit acquisito si verifica in pazienti con coagulazione intravascolare disseminata (CID), epatopatia, sindrome nefrosica e durante la terapia con eparina o L-asparaginasi.

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Forme

La mutazione 20210 del gene della protrombina determina livelli elevati di protrombina nel plasma e un aumento del rischio di tromboembolia venosa.

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Diagnostica deficit di antitrombina

La determinazione di laboratorio della carenza comporta la quantificazione dell'inibitore della trombina plasmatica in presenza di eparina.

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Chi contattare?

Trattamento deficit di antitrombina

Il warfarin orale è utilizzato per prevenire la tromboembolia venosa in caso di deficit di antitrombina.

Maggiori informazioni sul trattamento

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