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Carenza di antitrombina: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
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Ultima recensione: 23.04.2024
 
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L'antitrombina è una proteina che inibisce la trombina e i fattori Xa, IXa, Xla.

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Epidemiologia

La prevalenza di carenza eterozigote di antitrombina plasmatica è compresa tra lo 0,2 e lo 0,4%. Le trombosi venose si sviluppano in metà degli individui eterozigoti. La mancanza omozigote porta alla morte del feto in utero. Carenza acquisita si verifica in pazienti con ICE, malattia del fegato, sindrome nefrosica, con terapia con eparina o L-asparaginasi.

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Forme

La mutazione del gene 20210 della protrombina determina un aumento del livello di protrombina nel plasma e un aumento del rischio di tromboembolismo venoso.

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Diagnostica carenza di antitrombina

La determinazione del deficit di laboratorio include la quantificazione dell'inibitore della trombina nel plasma in presenza di eparina.

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Chi contattare?

Trattamento carenza di antitrombina

Warfarin all'interno utilizzato per la prevenzione del tromboembolismo venoso con carenza di antitrombina.

Maggiori informazioni sul trattamento

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