Cataratta e malattie sistemiche

La cataratta congenita può accompagnare molte malattie sistemiche nei bambini.

La stragrande maggioranza è estremamente rara e interessa gli oftalmologi-pediatri. Tuttavia, gli oftalmologi generali dovrebbero avere familiarità con le seguenti condizioni.

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Sintomi cataratta in malattie sistemiche

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Malattie del metabolismo e della cataratta

1. La galattosemia include gravi disturbi di assorbimento del galattosio causati dall'assenza dell'enzima galattosio-1-fosfaturidil transferasi. L'ereditarietà è autosomica recessiva.
   • a disturbi sistemici che si verificano nella prima infanzia includono crescita stentata, apatia, vomito frequente e diarrea. I prodotti di decadimento si trovano nelle urine dopo aver bevuto latte. Se i prodotti contenenti galattosio non sono esclusi dalla dieta, si sviluppa epatosplenomegalia, danno renale, anemia, sordità, ritardo mentale, che porta alla morte;
   • La cataratta caratterizzata da opacità centrali sotto forma di "goccioline di grasso" si sviluppa durante i primi giorni o le settimane di vita nella maggior parte dei pazienti. L'eliminazione del galattosio (prodotti lattiero-caseari) dalla dieta previene la progressione della cataratta, e talvolta i cambi della lente possono essere reversibili.
2. La carenza di galattochea comprende i disturbi della catena del metabolismo del galattosio (il primo enzima). L'ereditarietà è autosomica recessiva.
   • i disturbi sistemici sono assenti, nonostante la presenza di prodotti di decomposizione nelle urine dopo aver bevuto latte;
   • La cataratta costituita da opacità lamellari può svilupparsi intrauterina o dopo la nascita. Alcune cataratte presenili si sviluppano anche a causa di una carenza di galattochinasi. Il galattosio è un agente catarattogenico indiretto che è la fonte del dulcitolo (un prodotto della dissoluzione del galattosio) all'interno della lente. L'accumulo di dulcitolo nella lente aumenta la pressione osmotica intra-oftalmica, portando a un contenuto eccessivo di buoi, rottura delle fibre del cristallino e opacità.
3. La sindrome di Lowe (oculocerebral) è una rara malattia congenita del metabolismo degli aminoacidi, che colpisce principalmente i maschi. L'ereditarietà è legata all'X.
   • disturbi sistemici e chiave del ritardo mentale, sindrome di Fanconi dei tubuli renali prossimali, ipotensione muscolare, prominenza ossea frontale e occhi infossati. Questa è una delle poche condizioni in cui è possibile una combinazione di cataratta congenita e glaucoma;
   • La cataratta è speciale, la lente è di piccole dimensioni, è sottile, ha la forma di un disco (microfakia), è possibile un lentiglobus posteriore. La cataratta può essere capsulare, lamellare, nucleare o totale. Il trasporto delle donne è caratterizzato da opacità corticali a piccolo punto della lente, che di solito non influiscono sull'acuità visiva;
   • Il glaucoma congenito si verifica nel 50% dei casi.
4. Altri disturbi includono ipoparatiroidismo, pseudoipoparatiroidismo.

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Infezioni intrauterine e cataratta

1. La rosolia congenita è accompagnata da cataratta in circa il 15% dei casi. Dopo 6 settimane di gestazione, la capsula dell'obiettivo è impermeabile al virus. Opacizzazione della lente (che può essere unilaterale o bilaterale) spesso si verifica alla nascita, ma può svilupparsi in poche settimane o addirittura mesi. Le opache densità perlate possono coprire il nucleo o depositarsi diffusamente attraverso l'obiettivo. Il virus è in grado di persistere sulla lente per 3 anni dopo la nascita.
2. Altre infezioni intrauterine che possono essere accompagnate da cataratta neonatale sono la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus dell'herpes simplex e la varicella,

Anomalie cromosomiche e cataratta

1. Sindrome di Down (trisomia 21)
   • disturbi sistemici: ritardo mentale, occhi obliqui stretti, epicanto, faccia piatta con prognatismo caratteristico, brachicefalia con occipite appiattito, palmi larghi e braccia corte, linguetta sporgente;
   • La cataratta di diverse morfologie si verifica in circa il 5% dei pazienti. Le opacità sono solitamente simmetriche e si sviluppano spesso nella tarda infanzia.
2. Altre anomalie cromosomiche accompagnate da cataratta: sindrome di Patau (trisomia 13) e sindrome di Edward (trisomia 18).
3. La sindrome di Hallermann-Streiff-Francois è una malattia rara.
   • disturbi sistemici: fronte sporgente, piccolo "naso d'uccello", calvizie, micrognazia e mento appuntito, bassa statura e ipodontia;
   • La cataratta, che può essere pieghettata, si trova nel 90% dei casi.
4. La sindrome di Nance-Horan ha un tipo di ereditarietà legata all'X.
   • disturbi sistemici: incisivi supplementari, prominente, orecchie anteriori alzate, piccole ossa metacarpali;
   • La cataratta può essere densa con un microftalmo smodato. Nelle portatrici femminili sono possibili opacità tenaci nella zona delle cuciture.

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Diagnostica cataratta in malattie sistemiche

Nel periodo neonatale, la definizione di acuità visiva è impossibile, quindi, una valutazione della densità e della morfologia delle opacità, di altri sintomi oculari concomitanti e del comportamento visivo del bambino, che determina il grado di influenza della cataratta sulla visione,

La densità e la possibile influenza sulle funzioni visive sono valutate sulla base dell'aspetto di un riflesso dal fondo e del grado della sua visualizzazione con oftalmoscopia diretta e indiretta. L'esame dei neonati è stato semplificato con l'introduzione di lampade a fessura portatili di alta qualità. Una valutazione dettagliata del segmento anteriore è possibile con movimenti limitati della testa del bambino. Oftalmoscopicamente, la densità della cataratta è suddivisa in:

• Cataratta molto densa, che copre l'alunno, in cui l'esame del fondo è impossibile; la decisione sull'operazione è fuori dubbio.
• Una cataratta meno densa, in cui è possibile esaminare i vasi della retina solo con l'ausilio dell'oftalmoscopia indiretta. Altre caratteristiche includono opacità centrali o posteriori-capsulari di diametro superiore a 3 mm.
• Opacità minori, in cui è possibile l'esame dei vasi retinici con l'ausilio dell'oftalmoscopia diretta e indiretta. Altre caratteristiche includono opacità centrali inferiori a 3 mm di diametro e opacità periferica, antero-capsulare o puntiformi con penetrazione nelle zone trasparenti della lente.

La morfologia delle opacità è fondamentale per determinare l'eziologia, come descritto in precedenza.

Patologie oculari correlate può includere una sezione anteriore (opacità corneale, microftalmia glaucoma primario persistente vitreo iperplastico) o posteriore (corioretinite, amaurosi Leber, rosolia retinopatia, fovea o ipoplasia del nervo ottico). Sono necessari un esame con anestesia generale e una serie di esami di follow-up per valutare l'entità della progressione della cataratta o della malattia concomitante.

Altri indicatori di riduzione significativa della vista: assenza di fissazione centrale, nistagmo e strabismo. Con il nistagmo, la prognosi della visione è scarsa.

Sondaggi speciali e potenziali evocati visivi forniscono ulteriori informazioni utili, ma non si dovrebbe limitarsi a loro solo.

Ispezione del sistema

Quando si stabilisce la natura ereditaria della cataratta, il complesso di esame di un neonato con un processo bilaterale dovrebbe includere quanto segue:

1. Test sierologici per l'individuazione dell'infezione intrauterina (TORCH-toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus ed herpes simplex). Se una storia di eruzioni cutanee durante la gravidanza, viene indicata la titolazione degli anticorpi contro varicella zoster e fuoco di Sant'Antonio.
2. Urina. Analisi delle urine per ridurre il contenuto di galattosio dopo l'assunzione di latte (galattosemia) e la cromatografia per la rilevazione di aminoacidi (sindrome di Lowe).
3. Altri studi: rilevazione dell'eccesso di glucosio nel sangue, calcio sierico e fosforo, galattosio-1-fosfaturidil transferasi e galactokinasi negli eritrociti.
4. La direzione del pediatra è ragionevole nei casi di dismorfismo o sospetto di altre malattie sistemiche. In questi casi è utile eseguire l'analisi cromosomica.

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Trattamento cataratta in malattie sistemiche

La definizione dei tempi dell'operazione è un passo importante, mentre il seguente dovrebbe essere guidato:

1. La cataratta densa bilaterale richiede un intervento precoce (entro 6 settimane dalla nascita) per evitare lo sviluppo dell'ambliopia. Se le opacità sono asimmetriche, prima di tutto opera l'occhio peggiore.
2. La cataratta parziale bilaterale non richiede un intervento chirurgico se è stabile. In caso di dubbio, una soluzione ragionevole è posticipare l'intervento chirurgico e monitorare le opacità e le funzioni visive; L'interferenza è indicata quando viene rilevata una diminuzione della vista.
3. La cataratta densa unilaterale richiede un intervento chirurgico urgente (per diversi giorni) seguito da un trattamento attivo dell'ambliopia, ma anche così, i risultati sono deludenti. Quando la cataratta viene rilevata 16 settimane dopo la nascita, la chirurgia non è significativa a causa dell'ambliopia irreversibile.
4. Le cataratte parziali unilaterali di solito non richiedono un intervento chirurgico. Raccomandato pupilla dilatata e incollatura controlaterale dell'occhio per prevenire l'ambliopia.

È importante correggere la refrazione anormale che accompagna.

Tecnica di operazione

1. Si forma un tunnel sclerale con una larghezza di 6 mm.
2. Introdurre il cheratom nella camera anteriore (di solito 3 mm di larghezza) e riempirlo con viscoelastico.
3. Eseguire capsuloressi anteriore. Nei bambini, la capsula anteriore è più elastica rispetto agli adulti, il che complica il processo di capsuloressi.
4. Aspirare i resti della lente con la cannula vitreotomo o Simcoe.
5. Quindi capsuloressi viene prodotto sulla capsula posteriore.
6. Vitrectomia anteriore parziale viene eseguita.
7. Implantare se necessario la lente intraoculare della camera posteriore dal PMMA in una busta per capsule.
8. Per i pazienti con un corpo vitreo primario iperplastico concomitante, possono essere necessarie forbici microchirurgiche e pinzette per rimuovere il materiale capsulare denso o le opacità retroentolicolari. Qualche volta c'è una necessità di cauterization bipolare intraoculare (cauterization) di navi sanguinanti.
9. Con un tunnel sclerale formato con successo, non è richiesta alcuna sovrapposizione.

Chirurgia della cataratta nei bambini

La chirurgia della cataratta nei bambini è associata a complicanze più frequenti "rispetto agli adulti.

1. La torbidità della capsula posteriore è abbastanza spesso osservata. È più significativo nei bambini piccoli a causa del pericolo di sviluppare l'ambliopia. Se la vitrectomia anteriore non viene eseguita, l'opacizzazione della superficie anteriore vetrosa può verificarsi indipendentemente dal capsuloressi prodotto. La probabilità di appannamento è minore quando combinato capsuloressi posteriore con vitrectomia.
2. I film secondari si formano attraverso la pupilla, specialmente negli occhi con uveite cronica microftalmica o concomitante. Con una terapia insufficientemente vigorosa di uveite fibrinosa postoperatoria, la probabilità di formazione del film è elevata. Film delicati sono sezionati da un laser NchYAG; più denso - è richiesta l'operazione.
3. La proliferazione dell'epitelio della lente si verifica frequentemente, ma solitamente non influisce sulla visione se si trova all'esterno della base ottica. È incapsulato tra i resti della capsula anteriore e posteriore, noto come anello Soemrnerring.
4. Il glaucoma può svilupparsi dopo un po 'di tempo in circa il 20% dei casi.
   • Il glaucoma ad angolo chiuso può comparire immediatamente dopo l'intervento chirurgico negli occhi con una microftalmica a causa del blocco pupillare.
   • Il glaucoma secondario ad angolo aperto può svilupparsi anni dopo l'operazione, pertanto un monitoraggio costante della pressione intraoculare per diversi anni è molto importante.
5. Il distacco della retina è raro, è attribuito a complicanze tardive.

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L'operazione nei neonati e nei bambini piccoli

Allo stato attuale, le difficoltà associate alla tecnica di eseguire un'operazione di cataratta nei neonati e nei bambini piccoli sono sostanzialmente risolte, ma i risultati sulla visione rimangono deludenti a causa del rapido sviluppo dell'ambliopia e della sua irreversibilità. Per quanto riguarda la correzione ottica degli occhi afachici nei bambini, vengono presi in considerazione due fattori: l'età e la lateralità dell'afachia.

1. I punti sono prescritti per i bambini più grandi con afachia bilaterale, ma non monolaterali (a causa della possibile anisometropia e aniseuconia). Nei neonati con afachia bilaterale, gli occhiali sono scomodi a causa della loro gravità, delle sensazioni spiacevoli, della distorsione prismatica e del restringimento del campo visivo.
2. Le lenti a contatto forniscono il miglior risultato in termini di visione, sia nell'afachia mono- sia bilaterale. Nei bambini di età superiore ai 2 anni, ci sono problemi e disagi quando si indossa, perché il bambino diventa attivo e indipendente. Le lenti a contatto possono essere spostate o perse, il che aumenta il rischio di sviluppare l'ambliopia. Con l'afachia bilaterale, la via d'uscita dalla situazione è l'appuntamento con gli occhiali, mentre con l'afachia monolaterale, l'impianto della lente intraoculare è più appropriato.
3. Intraoculare impianto di lente nei bambini piccoli e anche i bambini sono sempre più utilizzati, in alcuni casi, è abbastanza efficace e sicuro. La conoscenza del grado mmopicheskogo spostamento che appare negli occhi in via di sviluppo, in combinazione con biometrico accurata permette di calcolare la potenza della lente intraoculare tenendo conto di ipermetropia (punti correggibili), e con l'età di rifrazione si avvicina emmetropi. Tuttavia, la rifrazione finale varia ed è impossibile garantire l'emmetropia nell'età avanzata.
4. Chiudere l'occhio per curare o prevenire l'ambliopia è inefficace.