Cataratta e malattie sistemiche

La cataratta congenita può accompagnare molte malattie sistemiche nei bambini.

La stragrande maggioranza è estremamente rara e interessa gli oculisti pediatrici. Tuttavia, gli oculisti generalisti dovrebbero avere familiarità con le seguenti condizioni.

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Sintomi cataratta nelle malattie sistemiche

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Malattie metaboliche e cataratta

1. La galattosemia comporta gravi disturbi dell'assorbimento del galattosio causati dall'assenza dell'enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi. L'ereditarietà è autosomica recessiva.
   • I disturbi sistemici che si manifestano nella prima infanzia includono ritardo della crescita, apatia, vomito frequente e diarrea. I prodotti di decomposizione si trovano nelle urine dopo aver bevuto latte. Se i prodotti contenenti galattosio non vengono esclusi dalla dieta, si sviluppano epatosplenomegalia, danno renale, anemia, sordità e ritardo mentale, che portano alla morte;
   • La cataratta, caratterizzata da opacità centrali sotto forma di "goccioline di grasso", si sviluppa durante i primi giorni o settimane di vita nella maggior parte dei pazienti. Eliminare il galattosio (latticini) dalla dieta previene la progressione della cataratta e, a volte, le alterazioni del cristallino possono essere reversibili.
2. Il deficit di galattochina comporta difetti nella catena del galattosio (il primo enzima). L'ereditarietà è autosomica recessiva.
   • non si riscontrano disturbi sistemici, nonostante la presenza di prodotti di decomposizione nelle urine dopo aver bevuto latte;
   • La cataratta costituita da opacità lamellari può svilupparsi in epoca prenatale o postnatale. Alcune cataratte presenili sono causate da un deficit di galattochinasi. Il galattosio è un agente catarattogeno indiretto che è la fonte di dulcitolo (un prodotto di degradazione del galattosio) all'interno del cristallino. L'accumulo di dulcitolo nel cristallino aumenta la pressione osmotica intralenticolare, causando un eccesso di acqua, la rottura delle fibre del cristallino e opacità.
3. La sindrome di Lowe (oculocerebrorenale) è una rara malattia congenita del metabolismo degli aminoacidi che colpisce prevalentemente i maschi. L'ereditarietà è legata al cromosoma X.
   • disturbi sistemici e includono ritardo mentale, sindrome di Fanconi dei tubuli renali prossimali, ipotonia muscolare, prominenza dell'osso frontale e occhi infossati. Questa è una delle poche condizioni in cui cataratta congenita e glaucoma possono coesistere;
   • La cataratta è una condizione particolare: il cristallino è piccolo, assottigliato, ha la forma di un disco (microfachia), ed è possibile un lentiglobo posteriore. La cataratta può essere capsulare, lamellare, nucleare o totale. La presenza di cataratta nelle donne è caratterizzata da piccole opacità corticali puntiformi del cristallino, che di solito non compromettono l'acuità visiva;
   • Il glaucoma congenito si verifica nel 50% dei casi.
4. Altri disturbi includono l'ipoparatiroidismo e lo pseudoipoparatiroidismo.

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Infezioni intrauterine e cataratta

1. La rosolia congenita è accompagnata da cataratta in circa il 15% dei casi. Dopo la sesta settimana di gravidanza, la capsula del cristallino diventa impermeabile al virus. Le opacità del cristallino (che possono essere monolaterali o bilaterali) sono spesso presenti alla nascita, ma possono svilupparsi anche dopo diverse settimane o addirittura mesi. Dense opacità perlacee possono ricoprire il nucleo o essere localizzate in modo diffuso su tutto il cristallino. Il virus può persistere nel cristallino per 3 anni dopo la nascita.
2. Altre infezioni intrauterine che possono essere associate alla cataratta neonatale sono la toxoplasmosi, il citomegalovirus, il virus herpes simplex e la varicella.

Anomalie cromosomiche e cataratta

1. Sindrome di Down (trisomia 21)
   • disturbi sistemici: ritardo mentale, occhi stretti e a mandorla, epicanto, viso piatto con prognatismo caratteristico, brachicefalia con occipite appiattito, palmi larghi e braccia corte, lingua sporgente;
   • Cataratte di varie morfologie si verificano in circa il 5% dei pazienti. Le opacità sono solitamente simmetriche e spesso si sviluppano nella tarda infanzia.
2. Altre anomalie cromosomiche associate alla cataratta includono la sindrome di Patau (trisomia 13) e la sindrome di Edward (trisomia 18).
3. La sindrome di Hallermann-Streiff-Francois è una malattia rara.
   • disturbi sistemici: fronte prominente, piccolo "naso d'uccello", calvizie, micrognazia e mento appuntito, bassa statura e ipodonzia;
   • La cataratta, che può essere membranosa, è presente nel 90% dei casi.
4. La sindrome di Nance-Horan ha un modello di ereditarietà legato al cromosoma X.
   • disturbi sistemici: incisivi supplementari, orecchie sporgenti e rivolte in avanti, ossa metacarpali piccole;
   • La cataratta può essere densa con lieve microftalmo. Le donne portatrici possono presentare lievi opacità nella zona delle suture.

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Diagnostica cataratta nelle malattie sistemiche

Nel periodo neonatale è impossibile determinare l'acuità visiva, pertanto è necessario valutare la densità e la morfologia delle opacità, altri sintomi oculari associati e il comportamento visivo del bambino, nonché determinare il grado di influenza della cataratta sulla vista.

La densità e il possibile impatto sulle funzioni visive vengono valutati in base alla comparsa di un riflesso del fondo oculare e al grado di visualizzazione durante l'oftalmoscopia diretta e indiretta. L'esame dei neonati è stato semplificato con l'introduzione di lampade a fessura portatili di alta qualità. Una valutazione dettagliata del segmento anteriore è possibile quando i movimenti della testa del bambino sono limitati. Oftalmoscopicamente, la densità della cataratta si suddivide in:

• Una cataratta molto densa che ricopre la pupilla e rende impossibile l'esame del fondo oculare; la decisione di intervenire chirurgicamente è chiara.
• Cataratta meno densa, in cui i vasi retinici possono essere esaminati solo mediante oftalmoscopia indiretta. Altre caratteristiche includono opacità capsulari centrali o posteriori di diametro superiore a 3 mm.
• Opacità minori in cui i vasi retinici possono essere visualizzati mediante oftalmoscopia diretta e indiretta. Altre caratteristiche includono opacità centrali di diametro inferiore a 3 mm e opacità periferiche, capsulari anteriori o puntiformi che si estendono alle zone trasparenti del cristallino.

Come descritto in precedenza, la morfologia delle opacità è fondamentale per determinare l'eziologia.

La patologia oculare associata può interessare il segmento anteriore (opacità corneali, microftalmo, glaucoma, vitreo primario iperplastico persistente) o posteriore (corioretinite, amaurosi di Leber, retinopatia da rosolia, ipoplasia foveale o del nervo ottico). Sono necessari l'esame in anestesia generale e una serie di esami ripetuti per valutare la progressione della cataratta o della patologia associata.

Altri indicatori di una significativa perdita della vista includono la mancanza di fissazione centrale, il nistagmo e lo strabismo. Il nistagmo comporta una prognosi visiva sfavorevole.

I test specializzati e i potenziali evocati visivi forniscono ulteriori informazioni utili, ma non devono essere utilizzati da soli.

Esame sistemico

Per stabilire la natura ereditaria della cataratta, il complesso degli esami di un neonato con processo bilaterale dovrebbe includere quanto segue:

1. Test sierologici per infezioni intrauterine (TORCH - toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex). Se l'anamnesi include un'eruzione cutanea durante la gravidanza, è indicata la titolazione degli anticorpi contro varicella e herpes zoster.
2. Urina. Analisi delle urine per la riduzione del contenuto di galattosio dopo il consumo di latte (galattosemia) e cromatografia per gli amminoacidi (sindrome di Lowe).
3. Altri studi: rilevamento di eccesso di glucosio nel sangue, calcio e fosforo sierici, galattosio-1-fosfato uridiltransferasi e galattochinasi negli eritrociti.
4. In caso di dismorfismi o sospetto di altre malattie sistemiche, è opportuno consultare un pediatra. In questi casi, può essere utile l'analisi cromosomica.

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Trattamento cataratta nelle malattie sistemiche

Determinare il momento in cui effettuare l'operazione è un passaggio importante e bisogna tenere conto di quanto segue:

1. La cataratta densa bilaterale richiede un intervento precoce (entro 6 settimane dalla nascita) per evitare lo sviluppo di ambliopia. Se le opacità sono asimmetriche, si opera per primo l'occhio con le condizioni peggiori.
2. La cataratta parziale bilaterale non richiede un intervento chirurgico se è stabile. In caso di dubbio, è ragionevole rinviare l'intervento e monitorare le opacità e la funzione visiva; l'intervento è indicato se viene rilevato un deficit visivo.
3. La cataratta densa monolaterale richiede un intervento chirurgico d'urgenza (entro pochi giorni) seguito da un trattamento attivo dell'ambliopia, ma nonostante ciò, i risultati sono deludenti. Se la cataratta viene rilevata 16 settimane dopo la nascita, l'intervento chirurgico è inappropriato a causa dell'ambliopia irreversibile.
4. La cataratta parziale monolaterale di solito non richiede un intervento chirurgico. Per prevenire l'ambliopia, si raccomanda la dilatazione della pupilla e la copertura dell'occhio controlaterale.

È importante correggere la rifrazione anomala associata.

Tecnica di funzionamento

1. Si forma un tunnel sclerale largo 6 mm.
2. Il cheratomo viene inserito nella camera anteriore (solitamente larga 3 mm) e riempito con materiale viscoelastico.
3. Viene eseguita una capsuloressi anteriore. Nei bambini, la capsula anteriore è più elastica rispetto agli adulti, il che complica la procedura di capsuloressi.
4. Il cristallino rimanente viene aspirato utilizzando un vitreotomo o una cannula Simcoe.
5. Successivamente si esegue una capsuloressi sulla capsula posteriore.
6. Viene eseguita una vitrectomia anteriore parziale.
7. Se necessario, viene impiantata nel sacco capsulare una lente intraoculare della camera posteriore in PMMA.
8. Nei pazienti con vitreo primario iperplastico associato, potrebbero essere necessarie forbici e pinzette microchirurgiche per rimuovere materiale capsulare denso o opacità retrolenticolari. Occasionalmente, potrebbe essere necessaria la cauterizzazione bipolare intraoculare dei vasi sanguinanti.
9. Se il tunnel sclerale viene formato correttamente, non è necessaria alcuna sutura.

Chirurgia della cataratta nei bambini

L'intervento di cataratta nei bambini è associato a complicazioni più frequenti rispetto agli adulti.

1. L'opacizzazione della capsula posteriore è piuttosto comune se la capsula viene preservata. È più significativa nei bambini piccoli a causa del rischio di ambliopia. Se non viene eseguita una vitrectomia anteriore, può verificarsi un'opacizzazione del vitreo anteriore indipendentemente dalla capsuloressi eseguita. La probabilità di opacizzazione è inferiore con la capsuloressi posteriore combinata con la vitrectomia.
2. Si formano delle pellicole secondarie lungo la pupilla, soprattutto negli occhi con microftalmo o concomitante uveite cronica. Se l'uveite fibrinosa postoperatoria non viene trattata con sufficiente vigore, è probabile che si formi la pellicola. Le pellicole delicate vengono dissezionate con il laser NchYAG; se sono più dense, è necessario un intervento chirurgico.
3. La proliferazione dell'epitelio del cristallino è comune, ma di solito non compromette la vista se si trova al di fuori dell'ossicino ottico. È incapsulato tra i resti delle capsule anteriore e posteriore ed è noto come anello di Soemnerring.
4. Nel 20% circa dei casi, il glaucoma può svilupparsi nel tempo.
   • Il glaucoma ad angolo chiuso può verificarsi subito dopo l'intervento chirurgico negli occhi affetti da microftalmo, a causa del blocco pupillare.
   • Il glaucoma secondario ad angolo aperto può svilupparsi anni dopo l'intervento chirurgico, pertanto è molto importante monitorare costantemente la pressione intraoculare per diversi anni.
5. Il distacco della retina è raro ed è considerato una complicanza tardiva.

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Esecuzione di interventi chirurgici su neonati e bambini piccoli

Attualmente, le difficoltà legate alla tecnica di esecuzione della chirurgia della cataratta nei neonati e nei bambini piccoli sono state ampiamente risolte, ma i risultati sulla vista rimangono deludenti a causa del rapido sviluppo dell'ambliopia e della sua irreversibilità. Per quanto riguarda la correzione ottica degli occhi afachici nei bambini, vengono presi in considerazione due fattori: l'età e la lateralità dell'afachia.

1. Gli occhiali sono prescritti ai bambini più grandi con afachia bilaterale, ma non a quelli con afachia monolaterale (a causa di possibile anisometropia e aniseiconia). Gli occhiali sono scomodi per i neonati con afachia bilaterale a causa del peso, del fastidio, della distorsione prismatica e del restringimento del campo visivo.
2. Le lenti a contatto offrono i migliori risultati visivi sia per l'afachia monolaterale che per quella bilaterale. Nei bambini di età superiore ai 2 anni, il loro utilizzo può causare problemi e inconvenienti, man mano che il bambino diventa attivo e indipendente. La lente a contatto può spostarsi o perdersi, aumentando il rischio di sviluppare ambliopia. Nell'afachia bilaterale, la soluzione è la prescrizione di occhiali, mentre nell'afachia monolaterale è più appropriato l'impianto di una lente intraoculare.
3. L'impianto di lenti intraoculari è sempre più utilizzato nei bambini piccoli e persino nei neonati, e in alcuni casi si rivela piuttosto efficace e sicuro. La conoscenza del grado di spostamento moptico che si verifica nell'occhio in via di sviluppo, in combinazione con una biometria accurata, consente di calcolare il potere della lente intraoculare tenendo conto dell'ipermetropia primaria (corretta con gli occhiali) e, con l'età, la refrazione si avvicina a quella emmetropica. Tuttavia, la refrazione finale varia ed è impossibile garantire l'emmetropia in età avanzata.
4. Bendare l'occhio per curare o prevenire l'ambliopia non è efficace.