Mano tibetana congenita: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La mano tozza congenita è un difetto combinato causato da un sottosviluppo dei tessuti sul lato radiale o ulnare dell'arto superiore. Quando la mano devia verso il lato radiale, la diagnosi è mano tozza radiale (tanus valga), quando devia verso il lato opposto, la diagnosi è mano tozza congenita ulnare (manus vara).

Codice ICD-10

• Q71.4 Mano a bastone radiale congenita.
• Q71.5 Mano a bastone ulnare congenita.

Quali sono le cause del dito tondo congenito?

La mano torda congenita, secondo la letteratura mondiale, è riscontrata in 1 bambino su 1.400-100.000. La mano torda congenita radiale è diagnosticata più frequentemente. La mano torda ulnare è osservata 7 volte meno frequentemente della radiale.

La mano tozza congenita si verifica a causa di fattori esterni e interni, tipici anche di altre anomalie congenite dell'arto superiore. I fattori esterni ed esogeni includono radiazioni ionizzanti, traumi meccanici e psicologici, farmaci, esposizione a malattie infettive, malnutrizione, ecc. Le cause endogene includono varie alterazioni patologiche e disturbi funzionali dell'utero in una donna incinta, malattie generali della madre, disturbi ormonali e invecchiamento dell'organismo. In questo caso, il momento dell'esposizione è di grande importanza e le prime 4-5 settimane di gravidanza sono considerate le più sfavorevoli per la madre. Non è stato identificato alcun fattore ereditario.

Come si manifesta la mano tozza congenita?

La mano tozza congenita è caratterizzata da una triade: deviazione radiale della mano (può essere accompagnata da sublussazione e lussazione della mano all'articolazione gomito-polso); iposviluppo delle ossa dell'avambraccio (principalmente il radio); anomalia nello sviluppo delle dita e della mano.

Altre lesioni della mano possono includere ipoplasia e clinodattilia del secondo dito, sindattilia, contratture in flessione ed estensione delle articolazioni metacarpofalangee e interfalangee, più pronunciate nel secondo e terzo dito. Sono interessate anche le ossa del polso situate sul lato radiale, con aplasia o concrezione con altre ossa.

Classificazione

Nella classificazione della mano tozza radiale, si distinguono tre gradi di iposviluppo del radio e quattro tipi di mano. La base della classificazione è l'immagine radiografica.

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Gradi di sottosviluppo del radio

• Grado I: accorciamento del radio fino al 50% della sua lunghezza normale.
• Grado II: l'accorciamento del radio supera il 50% della sua lunghezza normale.
• Grado III: assenza completa del radio.

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Tipi di pennelli

La mano è caratterizzata da una lesione del primo raggio (raggio - tutte le falangi del dito e il corrispondente osso metacarpale).

Il tipo 1 presenta ipoplasia del primo osso metacarpale e dei muscoli tenari, il tipo 2 è caratterizzato dalla completa assenza dell'osso metacarpale e da ipoplasia delle falangi del primo dito (di solito si osserva un "dito penzolante"). Il tipo 3 si manifesta con aplasia dell'intero primo raggio della mano. Nel tipo 4, non sono presenti anomalie ossee.

Come si cura la mano tozza congenita?

Trattamento conservativo

Il trattamento conservativo (eseguito fin dai primi mesi di vita del bambino) comprende la terapia fisica, il massaggio, esercizi di correzione per ridurre le contratture esistenti di dita e mano e l'utilizzo di dispositivi ortopedici. Tuttavia, le misure conservative non garantiscono un risultato positivo stabile e dovrebbero essere considerate come preparazione preliminare alla seconda fase, quella chirurgica. Si raccomanda di iniziare il trattamento chirurgico a partire dall'età di sei mesi.

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Trattamento chirurgico

La scelta del metodo di intervento chirurgico dipende dal tipo di deformazione.

Quanto più basso è il grado e più piccolo è il bambino, tanto più facile sarà riportare la mano fuori dalla deviazione. Pertanto, si raccomanda di iniziare il trattamento chirurgico prima dei 2-3 anni di età.

La mano storta ulnare congenita è caratterizzata da deformazione e accorciamento dell'avambraccio, deviazione ulnare della mano e limitazione del movimento dell'articolazione del gomito. Il sottosviluppo dell'ulna, in particolare della sua parte distale, è maggiormente evidente. Il filamento fibrocartilagineo che collega l'ulna alle ossa carpali si trova solitamente in quest'area. Il radio è arcuato. La sua testa è spesso dislocata nell'articolazione del gomito in avanti e verso l'esterno, il che determina una contrattura dell'articolazione del gomito. L'asse dell'avambraccio e della mano è deviato verso il gomito. Le alterazioni della mano sono caratterizzate da un'ampia varietà. Tra le patologie della mano, le più comuni sono l'aplasia di uno o due raggi, solitamente ulnari, e il sottosviluppo del pollice. Altre deformazioni del segmento includono sindattilia e ipoplasia.

A seconda del grado di sottosviluppo dell'ulna, la mano tozza congenita viene divisa in 4 tipi.

• La prima opzione è l'ipoplasia moderata: la lunghezza dell'ulna è pari al 61-90% del radio.
• La seconda opzione è l'ipoplasia grave: la lunghezza dell'ulna è pari al 31-60% del radio.
• La terza opzione è un'ulna rudimentale: la lunghezza dell'ulna è pari all'1-30% del raggio.
• La quarta opzione è l'aplasia dell'ulna (assenza completa).

Gli obiettivi e i principi del trattamento conservativo sono identici a quelli del trattamento della mano valga radiale.

Le indicazioni per il trattamento chirurgico della mano tozza congenita ulnare sono l'impossibilità o la difficoltà di prendersi cura autonomamente dell'arto anormale a causa di una contrattura dell'articolazione del gomito (non corretta con metodi conservativi), dell'accorciamento dell'avambraccio e della deviazione ulnare passiva non correggibile della mano e, infine, della limitazione della funzione della mano, principalmente della presa bilaterale. L'intervento chirurgico inizia con l'eliminazione della deformazione funzionalmente più significativa. L'intervento può essere eseguito già a partire dal primo anno di vita del paziente.

Nel periodo postoperatorio viene prescritta una serie di misure riabilitative, tra cui terapia fisica, massaggi e fisioterapia, volte a ripristinare l'ampiezza del movimento e ad aumentare la forza degli arti.