Debolezza muscolare prossimale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La maggior parte delle patologie qui discusse provoca debolezza prossimale bilaterale e atrofia di natura simmetrica (ad eccezione della polineuropatia diabetica prossimale, dell'amiotrofia nevralgica e, in una certa misura, della sclerosi laterale amiotrofica) a livello di braccia e gambe. Le sindromi del plesso brachiale e lombosacrale (plessopatie), che sono più spesso monolaterali, non vengono trattate in questo articolo.

La debolezza muscolare prossimale può essere osservata prevalentemente nelle braccia, prevalentemente nelle gambe oppure può svilupparsi in modo generalizzato (sia nelle braccia che nelle gambe).

Prevalentemente nelle braccia, la debolezza muscolare prossimale può talvolta essere una manifestazione della sindrome laterale amiotrofica; di alcune forme di miopatie (incluse quelle infiammatorie); delle fasi iniziali della sindrome di Guillain-Barré; della sindrome di Parsonage-Turner (solitamente monolaterale); della polineuropatia associata a ipoglicemia; della polineuropatia amiloide e di alcune altre forme di polineuropatia.

La debolezza muscolare prossimale, prevalentemente a livello delle gambe, può essere causata da quasi tutte le stesse patologie: alcune forme di miopatia, polineuropatia (diabetica, alcune forme tossiche e metaboliche), polimiosite, dermatomiosite e alcune forme di amiotrofia spinale progressiva. Alcune delle patologie elencate possono causare contemporaneamente o in sequenza debolezza prossimale sia alle braccia che alle gambe.

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Le cause principali della debolezza muscolare prossimale sono:

1. Miopatia (diverse varianti).
2. Polimiosite (dermatomiosite).
3. Polineuropatia diabetica prossimale.
4. Amiotrofia nevralgica.
5. Mielite.
6. Sindrome di Guillain-Barré e altre polineuropatie.
7. Sclerosi laterale amiotrofica.
8. Forme prossimali di amiotrofia spinale progressiva.
9. Malattia paraneoplastica del motoneurone.

Miopatia

Con lo sviluppo graduale di debolezza muscolare prossimale bilaterale nelle porzioni prossimali degli arti, si deve innanzitutto considerare la miopatia. Lo stadio iniziale della malattia è caratterizzato da debolezza muscolare, il cui grado supera significativamente l'atrofia lievemente marcata dei muscoli corrispondenti. Le fascicolazioni sono assenti, i riflessi profondi degli arti sono conservati o leggermente ridotti. Non si osservano alterazioni nella sfera sensoriale. Durante lo sforzo fisico, il paziente può avvertire dolore, che indica un coinvolgimento piuttosto diffuso dei gruppi muscolari corrispondenti nel processo patologico e un'alterazione del normale meccanismo di alternanza tra la parte attiva e quella a riposo del muscolo (o dei muscoli).

Il principale fenomeno clinico può essere chiaramente registrato in uno studio elettromiografico: un segno caratteristico è l'inclusione precoce di un gran numero di fibre muscolari, che si riflette nella forma di un caratteristico pattern "denso" del potenziale d'azione di unità motoria. Poiché nella miopatia quasi tutte le fibre muscolari del muscolo interessato sono coinvolte nel processo patologico, l'ampiezza del potenziale d'azione di unità motoria risulta significativamente ridotta.

La miopatia non è una diagnosi; il termine indica solo il livello di danno muscolare. Non tutte le miopatie sono degenerative. Chiarire la natura della miopatia consente di sviluppare strategie terapeutiche appropriate. Alcune miopatie sono manifestazioni di malattie potenzialmente curabili, come disturbi metabolici o malattie autoimmuni.

Gli esami di laboratorio possono fornire informazioni molto preziose sulla possibile causa della miopatia. Il più informativo è lo studio della biopsia muscolare. Oltre allo studio della miobiopsia mediante microscopia ottica o elettronica, è assolutamente necessario utilizzare i moderni studi enzimatici, istochimici e immunochimici.

La prima delle miopatie "degenerative" da considerare è la distrofia muscolare. La variante clinica più comune, che si manifesta con debolezza muscolare prossimale, è la forma di distrofia muscolare "a cingoli". I primi segni della malattia vengono solitamente rilevati nella seconda decade di vita; la malattia è caratterizzata da un decorso relativamente benigno. Si manifesta con debolezza muscolare e successivamente atrofia dei muscoli del cingolo pelvico e delle porzioni prossimali delle gambe; meno frequentemente, vengono colpiti contemporaneamente anche i muscoli del cingolo scapolare. Il paziente inizia ad utilizzare le caratteristiche tecniche "miopatiche" nel processo di autocura. Si sviluppa un habitus specifico con andatura "a papera", iperlordosi, "scapole alate" e disbasia caratteristica. Un'altra forma di distrofia muscolare è abbastanza facile da diagnosticare: la miodistrofia pseudoipertrofica di Duchenne, che, al contrario, è caratterizzata da una rapida progressione e esordisce all'età di 5-6 anni esclusivamente nei maschi. La distrofia muscolare di Becker è simile alla distrofia muscolare di Duchenne per la natura del coinvolgimento muscolare, ma è caratterizzata da un decorso benigno. Nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, le parti prossimali degli arti superiori sono coinvolte nel processo patologico.

In cima all'elenco delle miopatie non degenerative (che, ovviamente, non è completo e viene presentato solo per le forme principali) dovrebbe esserci la miopatia tireotossica cronica (e altre miopatie endocrine). In generale, qualsiasi patologia endocrina può portare allo sviluppo di miopatia cronica. Una caratteristica della miopatia nel lupus eritematoso sistemico sono le contrazioni muscolari dolorose. La miopatia paraneoplastica spesso precede la comparsa dei sintomi di una neoplasia maligna. È necessario ricordare la possibilità di sviluppare una miopatia steroidea iatrogena con debolezza prossimale (alle gambe). La diagnosi di "miopatia menopausale" dovrebbe essere formulata solo dopo aver escluso tutte le altre cause di miopatia. La miopatia nei disturbi del metabolismo del glicogeno si sviluppa principalmente nell'infanzia ed è caratterizzata da dolore muscolare durante lo sforzo fisico. In generale, la combinazione di debolezza muscolare prossimale con dolore da sforzo dovrebbe sempre allertare il medico su possibili disturbi metabolici sottostanti e dovrebbe richiedere esami di laboratorio e biopsia muscolare.

Polimiosite

Nella maggior parte dei casi, il termine "polimiosite" si riferisce a una malattia autoimmune che si manifesta con un coinvolgimento predominante dei muscoli degli arti prossimali e dei muscoli della cintura pelvica (e dei muscoli del collo). L'età e la natura dell'esordio della malattia sono molto variabili. Più tipici sono un esordio e un decorso graduali con ricadute e un peggioramento periodico dei sintomi, insorgenza precoce di disturbi della deglutizione, indolenzimento dei muscoli interessati e dati di laboratorio che confermano la presenza di un processo infiammatorio acuto. I riflessi tendinei sono preservati. Di norma, il livello di creatinfosfochinasi nel sangue è elevato, indicando una rapida distruzione delle fibre muscolari. È possibile la mioglobinuria, mentre l'ostruzione dei tubuli renali da parte della mioglobina può portare allo sviluppo di insufficienza renale acuta (come nella sindrome da "compressione", "sindrome da schiacciamento"). La presenza di eritema sul viso e sul torace ("dermatomiosite") aiuta a formulare la diagnosi. Negli uomini, la polimiosite è spesso paraneoplastica.

L'EMG rivela le "alterazioni miopatiche" sopra descritte e un'attività spontanea che suggerisce un danno ai rami terminali dei nervi. Nella fase acuta della malattia, la biopsia conferma quasi sempre la diagnosi se rivela un'infiltrazione perivascolare con linfociti e plasmacellule. Tuttavia, nella fase cronica, la polimiosite può essere difficile da differenziare dalla distrofia muscolare.

I processi infiammatori muscolari causati da specifici microrganismi si distinguono dal gruppo principale delle polimiositi. Un esempio è la miosite virale, caratterizzata da un esordio acuto con dolore intenso e VES molto elevata. Un dolore intenso è tipico anche della miosite limitata in caso di sarcoidosi e trichinosi. Questo è tipico anche della polimialgia reumatica, una malattia muscolare che si manifesta in età adulta e avanzata e si manifesta con una sindrome dolorosa grave. La vera debolezza muscolare è solitamente assente o minimamente manifesta: i movimenti sono difficoltosi a causa del dolore intenso, soprattutto nei muscoli della spalla e del cingolo pelvico. L'EMG e la biopsia non rivelano segni di danno alle fibre muscolari. La VES è significativamente elevata (50-100 mm all'ora), gli indicatori di laboratorio indicano un processo infiammatorio subacuto, la CPK è spesso normale. È possibile una lieve anemia. I corticosteroidi hanno un effetto rapido. Alcuni pazienti sviluppano successivamente arterite cranica (arterite temporale).

Polineuropatia diabetica prossimale (amiotrofia diabetica)

La debolezza muscolare prossimale può essere una manifestazione di una patologia del sistema nervoso periferico, il più delle volte una neuropatia diabetica. Questa variante clinica di polineuropatia diabetica che coinvolge i gruppi muscolari prossimali è molto meno nota ai medici, a differenza della forma ben nota di polineuropatia diabetica, che presenta un difetto sensomotorio distale bilaterale e simmetrico. Alcuni pazienti maturi con diabete sviluppano debolezza prossimale agli arti, solitamente asimmetrica; il dolore è spesso presente, ma il difetto motorio più evidente è la debolezza e l'atrofia prossimale. Sono presenti difficoltà a salire e scendere le scale, ad alzarsi dalla posizione seduta e a passare dalla posizione supina a quella seduta. I riflessi achillei possono rimanere intatti, ma i riflessi del ginocchio sono solitamente assenti; il muscolo quadricipite della coscia è dolente alla palpazione, paretico e ipotrofico. La debolezza si riscontra a livello del muscolo ileopsoas. (Un quadro simile di debolezza prossimale asimmetrica e atrofia è presente in patologie come la radicolopatia carcinomatosa o linfomatosa.)

Per lo sviluppo della polineuropatia diabetica prossimale (così come per lo sviluppo di tutte le altre forme di neuropatia diabetica) non è affatto necessaria la presenza di gravi disturbi metabolici: talvolta possono essere rilevati per la prima volta durante un test di tolleranza al glucosio (diabete latente).

Amiotrofia nevralgica (cintura scapolare; cintura pelvica)

La polineuropatia diabetica prossimale asimmetrica degli arti inferiori deve essere distinta dal coinvolgimento monolaterale del plesso lombare, una patologia simile alla nota amiotrofia nevralgica dei muscoli del cingolo scapolare. Osservazioni cliniche degli ultimi 10 anni hanno dimostrato che un processo patologico simile può interessare anche il plesso lombare. Il quadro clinico è rappresentato dai sintomi del coinvolgimento monolaterale acuto del nervo femorale con sviluppo di paralisi dei muscoli da esso innervati. Un esame approfondito, che include EMG e test della velocità di conduzione nervosa, può anche rivelare un lieve coinvolgimento dei nervi adiacenti, come il nervo otturatorio, che si manifesta con debolezza dei muscoli adduttori della coscia. La malattia è benigna e la guarigione avviene in poche settimane o mesi.

È estremamente importante assicurarsi che il paziente non presenti altre due possibili patologie che richiedono un approccio diagnostico e terapeutico specifico. La prima è un danno alla terza o quarta radice spinale lombare: in questo caso, la sudorazione sulla superficie anteriore della coscia superiore non è compromessa, poiché le fibre autonome partono dal midollo spinale nelle radici non più in basso della seconda lombare.

La sudorazione è compromessa dalle neoplasie maligne della pelvi che colpiscono il plesso lombare, attraverso il quale passano le fibre autonome. Un'altra causa di compressione del plesso lombare da tenere presente è l'ematoma retroperitoneale spontaneo nei pazienti in terapia anticoagulante. In questa situazione, il paziente avverte dolore a causa della compressione iniziale del nervo femorale da parte dell'ematoma; per alleviare il dolore, il paziente assume analgesici, che potenziano l'effetto degli anticoagulanti, il che porta a un ulteriore aumento del volume dell'ematoma e della pressione sul nervo femorale, con conseguente sviluppo di paralisi.

Mielite

I casi di mielite con sviluppo di paresi prossimale sono diventati rari da quando la poliomielite è praticamente scomparsa dalla pratica clinica. Altre infezioni virali, come quelle causate dal Coxsackievirus di tipo A, possono mimare la sindrome neurologica della poliomielite, portando allo sviluppo di paresi prossimale asimmetrica con assenza di riflessi e sensibilità preservata. Nel liquido cerebrospinale si rilevano un aumento della citosi, un lieve aumento dei livelli proteici e un livello di lattato relativamente basso.

Sindrome di Guillain-Barré e altre polineuropatie

La mielite sopra descritta deve essere differenziata dalla sindrome di Guillain-Barré, il che è un compito molto difficile nei primi giorni di malattia. Le manifestazioni neurologiche sono molto simili: in entrambe le patologie si possono osservare persino danni al nervo facciale. Le velocità di conduzione nervosa nei primi giorni possono rimanere normali, lo stesso vale per il livello di proteine nel liquido cerebrospinale. La pleiocitosi depone a favore della mielite, sebbene si riscontri anche nella sindrome di Guillain-Barré, in particolare nella sindrome di Guillain-Barré di origine virale (ad esempio, causata dal virus di Epstein-Barr). Il coinvolgimento del sistema nervoso autonomo è un importante criterio diagnostico, che testimonia a favore della sindrome di Guillain-Barré, se viene dimostrata l'ariattività della frequenza cardiaca alla stimolazione del nervo vago o vengono rilevati altri sintomi di insufficienza autonomica periferica. La disfunzione vescicale si osserva in entrambe le condizioni patologiche, lo stesso vale per la paralisi dei muscoli respiratori. Talvolta, solo l'osservazione del decorso della malattia con ripetute valutazioni dello stato neurologico e delle velocità di conduzione nervosa consente di formulare una diagnosi corretta. Anche alcune altre forme di polineuropatia sono caratterizzate da un'accentuazione prevalentemente prossimale del processo (polineuropatia durante il trattamento con vincristina, in caso di contatto cutaneo con mercurio, polineuropatia nell'arterite a cellule giganti). La CIDP presenta talvolta un quadro simile.

Sclerosi laterale amiotrofica

L'esordio della sclerosi amiotrofica laterale dalle porzioni prossimali della mano non è un fenomeno frequente, ma è del tutto possibile. L'amiotrofia asimmetrica (all'inizio della malattia) con iperreflessia (e fascicolazioni) è un marcatore clinico caratteristico della sclerosi amiotrofica laterale. L'EMG rivela un coinvolgimento corneale anteriore anche in muscoli clinicamente integri. La malattia progredisce costantemente.

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Atrofia muscolare spinale progressiva

Alcune forme di amiotrofia spinale progressiva (amiotrofia di Werdnig-Hoffman, amiotrofia di Kugelberg-Welander) sono correlate ad amiotrofie spinali prossimali di natura ereditaria. Le fascicolazioni non sono sempre presenti. Le funzioni sfinteriche sono conservate. L'EMG è di fondamentale importanza per la diagnosi. I sistemi di conduzione del midollo spinale solitamente non sono coinvolti.

Sindrome paraneoplastica

La malattia paraneoplastica del motoneurone (coinvolgimento del midollo spinale) può talvolta imitare l'atrofia muscolare spinale progressiva.

Come si riconosce la debolezza muscolare prossimale?

Esami del sangue generali e biochimici; analisi delle urine; EMG; biopsia muscolare; test del livello di CPK nel sangue; test della velocità di conduzione nervosa; esame del liquido cerebrospinale; consulenza con il terapista; se necessario, screening oncologico e altri esami (se indicato).