Deficit di adesione leucocitaria: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Carenza di adesione dei leucociti ( carenza di adesione dei leucociti - LAD). LAD tipo 1 - l'ereditarietà è autosomica recessiva, la malattia si verifica nelle persone di entrambi i sessi. Il cuore della malattia è una mutazione del gene che codifica per la subunità beta ₂ dell'integrina neutrofila (il collegamento centrale delle interazioni cellulo-dipendente-complemento). Il contenuto superficiale dei recettori che partecipano ai processi di adesione (CD11a / CD18) è nettamente ridotto o non determinato. LAD-1 è caratterizzato da una violazione dell'adesione transendoteliale e della chemiotassi dei neutrofili, nonché dalla capacità di digerire i batteri opsonizzati S3.

Carenza di adesione dei leucociti, causata da un difetto nella struttura di Sialyl-Lewis X (LAD-2). Il tipo probabile di ereditarietà è autosomico recessivo, è estremamente raro. L'adesione difettosa dei neutrofili LAD-2 è associata a una violazione del metabolismo del fucosio, probabilmente a causa di una mutazione dei geni della fucosiltransferasi.

Altre anomalie associate alla mobilità difettosa dei neutrofili sono descritte in alcuni casi.

Il quadro clinico della LAD dipende dalla gravità del difetto. Nei pazienti con completa assenza di SD18 / SD11b esordio della malattia osservata nel periodo neonatale: nezazhivlenie onfalite ferita ombelicale, cellulite perirettale, stomatite ulcerosa, sepsi con il corso fatale. A moderata gravità difetto - frequenti infezioni batteriche ricorrenti, principalmente mucocutanea, periodontite, sinusite, sindrome da shock (esofagite, gastrite, erosiva, enterocolite necrotizzante). Caratteristica dell'assenza di pus nei fuochi dell'infiammazione. Al culmine dell'infezione, leucocitosi persistente (spesso iperleucocitosi) e neutrofilia sono tipiche, con una diminuzione del numero di neutrofili. Il quadro clinico e i principi della terapia LAD-2 sono simili a quelli della LAD-1. Fucosilazione difetti caratteristici della LAD-2, oltre al dell'immunodeficienza manifesta in un particolare fenotipo di bambini malati: bassa statura, faccia piatta, naso largo, le gambe corte, larghe mani, ritardato sviluppo mentale e psicomotorio. I neutrofili dei pazienti non sono in grado di aderire all'endotelio vascolare e penetrare nel fuoco infiammatorio.

La diagnosi del deficit di adesione dei leucociti di tipo 1 viene effettuata sulla base dell'immunofenotipizzazione dei neutrofili mediante citometria a flusso per rilevare una carenza di espressione di CD 18 e CD 11b sulla loro superficie.

Trattamento adesione carenza di globuli bianchi di tipo 1 è la giusta tattica di trattamento antibiotico durante infezioni acute, tenendo conto dei risultati degli esami batteriologici e di utilizzare tutte le infezioni rilievo possibili, compresi trasfusione di granulociti. L'outlook è sfavorevole. La cura è possibile solo con il trapianto allogenico di midollo osseo in presenza di un donatore compatibile. Con flusso moderato, è possibile una significativa riduzione della frequenza e della gravità dell'infezione con un farmaco adeguato (co-trimossazolo) e la profilassi dentale.

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