Deficit di duodenasi, enteropeptidasi (enterocinasi)

È stato descritto un deficit congenito di enterochinasi, così come un deficit enzimatico transitorio nei neonati estremamente prematuri. A causa del deficit di enterochinasi, la conversione del tripsinogeno in tripsina viene interrotta, con conseguente degradazione proteica nell'intestino tenue. Nella patologia duodenale, è possibile anche un deficit di duodenasi, che porta a un deficit di peptidasi.

In caso di deficit congenito di enterochinasi, i sintomi della malattia sono evidenti fin dalla nascita. Il bambino presenta frequenti feci molli e i segni di carenza proteica aumentano. In caso di ipoproteinemia significativa, si manifesta una sindrome da edema e si sviluppa ipotrofia.

Codice ICD-10

K90.4. Malassorbimento dovuto a intolleranza, non classificato altrove.

Diagnostica

La diagnosi si basa sulla determinazione dell'attività di duodenasi ed enteropeptidasi nella biopsia della mucosa dell'intestino tenue e del contenuto duodenale (su tamponi mucosi). La diagnosi differenziale si effettua con altre forme di diarrea acquosa; il quadro clinico del deficit di tripsinogeno è molto simile a quello del deficit di enterochinasi.

Trattamento

In caso di sindrome edematosa associata a carenza proteica, è indicata la somministrazione parenterale di albumina. L'apporto proteico nella dieta viene aumentato con la contemporanea somministrazione di preparati enzimatici. L'uso di preparati enzimatici contenenti proteasi (Mezim-forte, Creon) è obbligatorio.

Previsione

Con una diagnosi e una correzione tempestive, la prognosi è favorevole.

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