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Diagnosi della malattia renale policistica
Ultima recensione: 04.07.2025

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La necessità di una ricerca più approfondita di criteri diagnostici affidabili è dettata dalla somiglianza di molti segni clinici e diagnostici noti di questa malattia con altre patologie renali. Nonostante l'avvento di nuove apparecchiature mediche di alta qualità, la diagnosi di rene policistico è difficile e spesso tardiva, e a causa di errori diagnostici nella malattia, vengono eseguiti rari interventi chirurgici ingiustificati.
La diagnosi della malattia renale policistica si basa sull'anamnesi, che include necessariamente uno studio della linea familiare, che spesso consente di stabilire la natura ereditaria della malattia.
Durante l'esame dei pazienti, si deve prestare attenzione alla secchezza e a un certo ingiallimento della pelle, nonché al prurito cutaneo. Alla palpazione della cavità addominale, i reni vengono percepiti come formazioni voluminose, dense e nodose. Talvolta i reni policistici sporgono dall'ipocondrio a tal punto da non essere visibili visivamente. Esaminando le urine, si riscontra quanto segue:
- ipoisostenuria (densità relativa dell'urina da 1,005 a 1,010), che indica un danno all'apparato tubulare renale;
- proteinuria (non superiore a 1 g/l):
- leucocituria, che indica la presenza di un'infezione urinaria.
Gli esami del sangue rivelano spesso un'anemia ipocromica e, in caso di pielonefrite, una leucocitosi neutrofila moderata con uno spostamento a sinistra della formula leucocitaria. Per valutare lo stato funzionale dei reni policistici, si determina la concentrazione di urea e creatinina nel siero e si esegue un'analisi delle urine secondo Zimnitsky e il test di Reberg.
I metodi di esame radiologico svolgono un ruolo decisivo nella diagnosi della malattia renale policistica. Nelle radiografie di controllo, è possibile rilevare la localizzazione verticale di entrambi i reni, una posizione più mediale e bassa delle loro ombre e una mobilità renale trascurabile. Questi segni sono molto più evidenti sullo sfondo del retropneumoperitoneo presacrale, ma attualmente hanno praticamente perso il loro valore diagnostico, poiché l'ecografia, la TC e la RM consentono di determinare chiaramente questa anomalia.
L'urografia escretoria consente di ottenere dati preziosi nelle fasi iniziali della malattia. Poiché la malattia policistica è accompagnata da una riduzione della funzionalità renale, è consigliabile modificarne l'infusione. NA Lopatkin e AV Lyulko (1987) hanno identificato tre segni radiologici:
- cambiamenti nella forma dei reni (posizione bassa, aumento di lunghezza e larghezza, contorno irregolare);
- alterazioni della pelvi renale e dei calici (deformazione degli assi dei calici grandi e piccoli, loro modificazione a forma di mezzaluna, sfera e fiasco, restringimento e allungamento dei colli, allungamento e spostamento della pelvi renale);
- alterazioni del sistema vascolare renale (restringimento dei grossi tronchi arteriosi e diminuzione del numero delle piccole arterie, presenza di campi avascolari di diverse dimensioni).
Va aggiunto che nella malattia policistica il numero di coppe è sempre aumentato: iperramificazione, compressione, allungamento, dislocazione e prolasso del bacino. Il LMS è solitamente dislocato sul lato mediale e il bacino è localizzato intrarenale.
Inoltre, metodi di esame con radionuclidi, ecografia e TC vengono utilizzati per chiarire la diagnosi di malattia renale policistica. Sui renogrammi eseguiti in pazienti con malattia policistica, NA Lopatkin, Yu.Ya. ed EB Mazo (1977) hanno identificato tre varianti:
- rallentamento bilaterale della secrezione e dell'evacuazione;
- danno predominante a un rene con funzionalità preservata;
- danno all'apparato tubulare di uno e assenza di funzionalità del secondo rene policistico, che si osserva nelle forme gravi della malattia policistica, quando si verifica atrofia del parenchima di uno dei reni a causa della sua compressione da parte delle cisti.
Di norma, questi pazienti presentano gradi variabili di insufficienza renale. La renografia serve come test orientativo, poiché non fornisce una risposta, nemmeno indiretta, alla domanda sulla quantità di parenchima funzionante. La scintigrafia dinamica compensa i difetti elencati della renografia.
L'ecografia consente di diagnosticare la malattia renale policistica grazie a un gran numero di zone econegative. Nelle fasi precoci della malattia renale policistica, l'ecografia ne rivela l'aumento di volume. Se questo difetto di sviluppo progredisce, si riscontrano solitamente cisti di varie dimensioni e forme nel parenchima renale. La TC è un metodo assolutamente affidabile per la diagnosi della malattia renale policistica. Talvolta, l'angiografia renale è necessaria per chiarire la diagnosi. Nella malattia renale policistica, gli angiogrammi (la fase parenchimatosa è particolarmente importante) rivelano difetti di saturazione, restringimento dei vasi renali e riduzione del numero di piccole arterie. Vengono identificati i campi senza vasi corrispondenti alle cisti.