Malattia policistica del rene - Panoramica delle informazioni

La malattia renale policistica è una delle anomalie più gravi, caratterizzata dalla sostituzione di una porzione significativa del parenchima renale con molteplici cisti di varie forme e dimensioni. La malattia renale policistica è classificata come una malattia ereditaria congenita delle vie urinarie.

Una caratteristica della malattia renale policistica è la presenza sulla superficie degli organi e nel loro parenchima di molteplici cisti contenenti un liquido giallastro acquoso (talvolta gelatinoso) misto a sangue e pus.

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Epidemiologia

In termini di frequenza, l'anomalia è seconda solo alle cisti semplici e, in termini di gravità del decorso clinico e numero di complicanze, si colloca al primo posto tra tutte le malattie renali. Secondo la letteratura, la malattia renale policistica rappresenta dallo 0,17 al 16,5% delle malattie renali.

I reni si ingrandiscono con una riduzione del parenchima funzionale. Le cisti sono porzioni dilatate dei glomeruli e dei tubuli renali, che mantengono una connessione con la parte rimanente del nefrone.

Esistono due tipi di malattia policistica:

• malattia autosomica dominante (malattia renale policistica negli adulti);
• malattia autosomica recessiva (malattia renale policistica nei bambini).

La malattia renale policistica dell'adulto colpisce una persona su 1000 e progredisce lentamente. L'aspettativa di vita media per questa malattia è di 50 anni. Le manifestazioni della malattia iniziano in giovane età o in età media e rimangono compensate per circa 10 anni. In questa fase della malattia, è possibile il trattamento chirurgico, che consiste nell'asportazione delle formazioni cistiche mediante resezione della cupola. Negli ultimi anni, è stata utilizzata la puntura sotto controllo ecografico delle cisti più grandi, così come delle cisti che interrompono significativamente il flusso sanguigno. Circa un terzo dei pazienti presenta cisti epatiche, che non hanno conseguenze funzionali.

La TCMS e la RM sono in grado non solo di rilevare le formazioni cistiche in sé, ma anche di determinarne la natura del contenuto, aiutando nella diagnosi differenziale tra suppurazione cistica e distruzione del parenchima. Le informazioni ottenute possono essere utili nella scelta delle strategie terapeutiche.

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Le cause malattia renale policistica

ST. Zakharyan (1937-1941) e poi A. Puigvert (1963) formularono delle disposizioni sull'unità di origine dei difetti di sviluppo del CLS e dello strato midollare. Furono identificati due gruppi principali di anomalie:

• disembrioplasia dei calici (diverticoli della pelvi renale e dei calici, cisti parapelviche);
• disembrioplasia delle piramidi malpighiane (megacalice, malattia cistica midollare).

Alcuni ricercatori intendono il termine "diverticolo del sistema pelvi-caliceale renale" come tutte le alterazioni patologiche da ritenzione nei calici che insorgono a seguito sia di un disturbo dell'apparato neuromuscolare della zona papillo-pelvica sia della pressione esercitata sul suo collo da un vaso o da un processo cicatriziale-sclerotico nel seno renale. Altri distinguono nettamente il termine "congenito" o "vero" diverticolo del sistema pelvi-caliceale renale da tutti i tipi di formazioni cistiche peripelviche a cavità chiusa, nonché dalle alterazioni da ritenzione nei calici in cui confluiscono le papille renali. La morfogenesi embrionale del diverticolo del sistema pelvi-caliceale renale è stata rivelata a seguito di studi embriologici che hanno stabilito che la sua formazione è associata all'assenza dell'effetto induttore del dotto metanefrico sul blastema metanefrogenico.

Di conseguenza, si forma una cavità che comunica con il sistema pelvi-caliceale renale attraverso uno stretto passaggio, ma è separata dalle strutture renali. La differenza fondamentale tra un diverticolo vero e uno falso è l'assenza di papilla renale. Un diverticolo del sistema pelvi-caliceale renale è una cavità rotonda ricoperta di urotelio, collegata al sistema pelvi-caliceale renale da un sottile passaggio, in cui la papilla renale non fluisce. L'urina fluisce nella cavità diverticolare attraverso un sottile passaggio, ristagnandovi. Pertanto, nella metà delle osservazioni, i diverticoli del sistema pelvi-caliceale renale contengono calcoli.

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Sintomi malattia renale policistica

I sintomi della malattia renale policistica sono associati alle cisti stesse (ipertensione arteriosa nel 50% dei pazienti, dolore sordo e lancinante nella regione lombare, ematuria, piuria) o a manifestazioni di insufficienza renale. La diagnosi della malattia policistica non è oggi difficile. L'ecografia in combinazione con l'ecocolordopplerografia consente non solo di identificare la malattia, ma anche di chiarire lo stato del flusso ematico renale.

La maggior parte dei pazienti muore per insufficienza renale cronica e il 10% per emorragia cerebrale. Il trattamento dell'azotemia (inclusi emodialisi e trapianto di organi), della pielonefrite e dell'ipertensione arteriosa può prolungare significativamente la vita dei pazienti.

La malattia policistica nei bambini si verifica in un neonato su 10.000. Non solo entrambe le strutture renali sono colpite, ma anche il fegato. Molto spesso, alla nascita si nota ipoplasia polmonare. La manifestazione nell'infanzia è caratterizzata da insufficienza renale e nell'adolescenza da ipertensione portale. La prognosi è sfavorevole.

Le lesioni cistiche corticali rappresentano il difetto di sviluppo più comune. Includono anomalie strutturali come la malattia multicistica, la malattia policistica e, secondo alcune teorie, la cisti solitaria. Attualmente, è stata dimostrata un'affidabile correlazione tra la comparsa di formazioni cistiche e l'età. La loro origine congenita è estremamente rara. La malattia multicistica e la malattia policistica hanno in comune la morfogenesi embriofetale: i tubuli primari del blastema metanefrogenico non si connettono al dotto metanefrogeno. Questa teoria spiega in misura minore la comparsa di cisti solitarie. La genesi delle cisti renali è più appropriata: ritentiva-infiammatoria (risultato di ostruzione e infiammazione delle vie tubulari e urinarie) e proliferativa-neoplastica (conseguenza di un'eccessiva proliferazione dell'epitelio renale). A questo proposito, dubitiamo della classificazione delle cisti del parenchima renale come anomalie di sviluppo.

Il rene multicistico è una lesione cistica corticale in cui quasi tutti i nefroni non si sono connessi ai dotti collettori e si sono trasformati in cisti da ritenzione, mentre l'apparato iuxtaglomerulare è assente o gravemente sottosviluppato. Nel rene multicistico, quasi l'intero rene è rappresentato da formazioni cistiche. Le loro membrane possono calcificarsi. Il contenuto delle cisti è costituito da filtrato glomerulare parzialmente riassorbito. Il rene non funziona. Questo difetto è piuttosto raro: si verifica nell'1,1%. Clinicamente, può manifestarsi con dolore sordo e lancinante nella regione lombare e ipertensione arteriosa. La diagnosi oggi non è difficile. Qualsiasi metodo diagnostico radiologico consente di stabilire una diagnosi. La malattia renale multicistica bilaterale è incompatibile con la vita.

Diagnostica malattia renale policistica

La diagnosi di malattia renale policistica è possibile con l'ausilio dell'urografia escretoria, della pielografia retrograda e, con maggiore precisione, della TCMS, che consente non solo di identificare l'anomalia, ma anche di visualizzare le relazioni intrarenali e di stimare la larghezza e la lunghezza del collo, necessarie per la scelta della strategia terapeutica. Tra tutti i difetti renali, la presenza di diverticoli è dello 0,96%. I diverticoli multipli sono piuttosto rari e in un terzo dei casi si tratta di diverticoli della pelvi renale e, nei restanti casi, di calici. La diverticolosi dei diverticoli è presente nel 78% dei casi.

La TCMS poliposizionale consente di determinare la migrazione dei calcoli nel lume del diverticolo. Ciò consente di effettuare una diagnosi differenziale con la calcificazione della parete della formazione cistica. Il vantaggio della TCMS nella diagnosi dei diverticoli della pelvi renale e dei calici è la possibilità di rilevarli anche in presenza di colli diverticolari stretti (durante l'urografia, il mezzo di contrasto ha difficoltà a penetrare nel loro lume, risultando quindi scarsamente contrastati).

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Trattamento malattia renale policistica

Il decorso dei diverticoli, anche complicati, con calcolosi è solitamente asintomatico e non richiede trattamento. Se necessario (attacchi di pielonefrite), la malattia renale policistica viene trattata con tecniche chirurgiche: nefrolitotrissia percutanea con folgorazione del decorso. L'uso della litotrissia a onde d'urto a distanza è inutile.

La classificazione delle cisti parapelviche come condizioni congenite è attualmente discutibile a causa della loro assenza in individui di età inferiore ai 30 anni. Pertanto, la comparsa di formazioni cistiche parapelviche può essere spiegata dall'atresia dei vasi linfatici del seno renale, come dimostrato da studi morfologici. L'ipotesi di AV Ayvazyan e AM Voyno-Yasenetsky, che spiega la comparsa di cisti del seno renale con la completa scissione di uno dei rami dell'estremità craniale del dotto metanefrico dal blastema metanefrogenico, sembra irrealistica.