Diagnosi della sindrome antifosfolipidica

La sindrome da antifosfolipidi (APS) è una malattia reumatica caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi contro i fosfolipidi. Le cause della formazione di autoanticorpi non sono state determinate con precisione. Si ritiene che la maggior parte dei virus umani sia trofica rispetto all'endotelio vascolare. Persistendo in essi, i virus causano alterazioni morfologiche e funzionali nelle cellule; la conseguente distruzione della membrana principale delle pareti vasali, causata da un danno all'endotelio, porta all'attivazione del fattore XII (Hageman) del sistema di coagulazione del sangue e allo sviluppo di ipercoagulazione, nonché alla produzione di autoanticorpi. Gli autoanticorpi bloccano le proteine della membrana endoteliale (proteina C, S, trombomodulina), che prevengono la formazione di trombi, sopprimono l'attivazione dei componenti della cascata della coagulazione, inibiscono la produzione di ATIII e prostaciclina e hanno un effetto dannoso diretto sulle cellule endoteliali vascolari. L'interazione degli anticorpi con i fosfolipidi delle membrane cellulari provoca cambiamenti conformazionali e metabolici nelle membrane, interruzione della funzione cellulare, stasi del sangue nei capillari e nelle venule e trombosi.

In alcuni pazienti la sindrome da anticorpi antifosfolipidi si manifesta principalmente come trombosi venosa, in altri come ictus e in altri ancora come patologia ostetrica o trombocitopenia.

Frequenza della sindrome antifosfolipidica in varie condizioni

Stati	Frequenza,%
Trombosi venosa ricorrente	28-71
Aborto spontaneo abituale	28-64
Mielite trasversa	50
Trombocitopenia	27-33
Anemia emolitica	38
Trombosi arteriosa	25-31
Mesh Livedo	25
Ipertensione polmonare	20-40

I criteri diagnostici per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi sono stati formulati nel 1998 durante l'VIII Simposio internazionale sugli anticorpi antifosfolipidi tenutosi a Sapporo (Giappone).

Criteri clinici e di laboratorio per la diagnosi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi

Criteri clinici

• trombosi vascolare

Uno o più episodi clinici di trombosi arteriosa, venosa o dei piccoli vasi in qualsiasi tessuto o organo. La trombosi deve essere confermata mediante ecografia Doppler o esame istologico, ad eccezione delle trombosi venose superficiali. L'esame istologico della trombosi deve presentare significative alterazioni infiammatorie nella parete vascolare.

• Malattie delle donne in gravidanza

Una o più morti inspiegabili di un feto morfologicamente normale a 10 settimane o dopo di gravidanza normale, in cui la morfologia fetale normale deve essere documentata tramite ecografia o esame fetale diretto,

O

:

Una o più nascite pretermine di un feto morfologicamente normale alla 34a settimana di gestazione o prima di essa a causa di grave preeclampsia o eclampsia, o grave insufficienza placentare,

Oppure: devono essere esclusi nel padre e nella madre tre o più aborti consecutivi inspiegati prima delle 10 settimane di gravidanza con anomalie patologiche o anatomiche, o disturbi ormonali, e cause cromosomiche

Criteri di laboratorio

1. Anticorpi anticardiolipina IgG e/o IgM nel sangue, livello moderato o alto in 2 o più studi ottenuti a distanza di almeno 6 settimane, misurati mediante ELISA standard per anticorpi anticardiolipina dipendenti dalla β2 glicoproteina 1
2. Anticoagulante lupico positivo nel plasma in 2 o più test ottenuti a distanza di almeno 6 settimane, con questo anticoagulante determinato secondo le linee guida della Società Internazionale sulla Trombosi e l'Emostasi, utilizzando i seguenti passaggi:
   • accertamento del prolungamento della fase fosfolipide-dipendente della coagulazione plasmatica sulla base dei risultati dei test di screening quali APTT, tempo di coagula, test di Russell con diluizione, tempo di protrombina con diluizione
   • incapacità di correggere i tempi prolungati del test di screening mediante la miscelazione con plasma normale privo di piastrine
   • abbreviare il tempo del test di screening o normalizzarlo dopo aver aggiunto fosfolipidi in eccesso al plasma in esame ed escludere altre coagulopatie, come la presenza di un inibitore del fattore VIII o di eparina

Condizioni di diagnosi

Presenza di almeno un criterio clinico e uno di laboratorio

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