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Diagnosi di anemia falciforme
Ultima recensione: 06.07.2025
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Dati di laboratorio sull'anemia falciforme
L'emocromo rivela un'anemia iperrigenerativa normocromica: la concentrazione di emoglobina è solitamente di 60-80 g/l, il numero di reticolociti è del 50-150%. Gli strisci di sangue periferico contengono solitamente eritrociti che hanno subito una "falciformazione" irreversibile, ovvero eritrociti a forma di falce; si riscontrano anche aniso- e poichilocitosi, policromatofilia, ovalocitosi, micro- e macrocitosi, anelli di Cabot e corpi di Jolly. Il numero totale di leucociti è aumentato a 12-20 x 10 9 /l, si osserva neutrofilia; il numero di piastrine è aumentato, la velocità di eritrosedimentazione è diminuita.
Dal punto di vista biochimico, si osservano iperbilirubinemia, alterazioni dei test di funzionalità epatica, ipergammaglobulinemia e possibili aumenti dei livelli sierici di ferro. Si osserva inoltre un aumento della resistenza osmotica dei globuli rossi.
Nella puntura sternale si riscontra una marcata iperplasia del germe eritroide; non sono rare le alterazioni di tipo megaloblastico.
I test sugli eritrociti e sull'emoglobina sono cruciali per la diagnosi. Un test semplice e rapido per la presenza di HbS è il test dell'anemia falciforme mediante deossigenazione o esposizione ad agenti riducenti (metabisolfito di sodio). Utilizzando questi metodi, è possibile indurre la "formazione di falce" in quasi il 100% degli eritrociti, sia nei pazienti con anemia falciforme che nei portatori del carattere. Per rilevare l'HbS negli eritrociti, è possibile utilizzare
Diagnosi differenziale dell'anemia falciforme
Condotto con emoglobinopatie eterozigoti.
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