Sintomi dell'anemia falciforme

L'anemia falciforme si manifesta sotto forma di episodi di attacchi dolorosi (crisi) associati all'occlusione dei capillari a seguito di eritrociti "cirrotici" spontanei alternati a periodi di remissione. Le crisi possono essere provocate da malattie intercorrenti, condizioni climatiche, stress, insorgenza spontanea di crisi è possibile.

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Sintomi dell'anemia falciforme

I sintomi dell'anemia falciforme di solito compaiono entro la fine del primo anno di vita. L'emoglobina fetale (HbF) prevale nei neonati, poiché la concentrazione di HbS aumenta nel periodo postnatale di HbF. Il "surplus" intravascolare ei segni di emolisi possono essere rilevati già all'età di 6-8 settimane, tuttavia, le manifestazioni cliniche della malattia, di regola, non sono tipiche fino a 5-6 mesi di età.

Pazienti con anemia falciforme sono tipiche solo per questo aspetto malattia: un allungata inferiore segmento corporeo, cifosi dorsale e lordosi lombare, gotico cielo sporgente torre fronte cranio, un notevole allungamento degli arti, che dipende dai processi decelerazione ossificazione del epifisi, la maturazione ritardo totale ossa. Ritardo caratteristico nello sviluppo fisico e sessuale Fino a 2 anni di sviluppo fisico sono normali, poi all'età di 2-6 anni, la crescita ha rallentato in modo significativo e il peso, e sottopeso più pronunciato rispetto a una crescita. Entro la fine dell'adolescenza bambini malati di solito recuperare il ritardo su una crescita sana, persiste sottopeso. Note pubertà ritardata nei ragazzi la pubertà avviene a 16-18 nelle femmine - 15-17 anni. Il livello di sviluppo intellettuale nei pazienti è normale.

Tutti i pazienti hanno la pelle pallida e le mucose, ingiallimento, aumenta con l'età. A partire da 6 mesi di vita nei pazienti con la milza palpabile, nelle prime fasi della malattia della dimensione della milza è aumentato in modo significativo nelle fasi successive, a causa dello sviluppo di fibrosi sullo sfondo di attacchi cardiaci ripetuti, la milza è diminuito in termini di dimensioni (autosplenektomiya) e nei bambini di età superiore ai 6 anni splenomegalia raramente trovare. Anche se le dimensioni della milza, all'inizio della malattia è notevolmente aumentato, clinicamente osservato iposplenismo funzionale. Laboratorio in iposplenismo funzionale nel sangue periferico può essere Trombocitosi transitoria, nei globuli rossi rilevare vitello Jolly. I pazienti con autosplenektomiey appaiono cellule mishenevidnye e acanthocytes. Alcuni bambini hanno epatomegalia. Cardiomegalia è spesso diagnosticata. Caratterizzato da linfoadenopatia, involuzione delle tonsille in questi bambini è lento. I pazienti già dall'età di 3-4 anni possono sviluppare calcoli biliari, frequenza di colelitiasi nei pazienti è del 12% all'età di 2-4 anni, l'età di 1 agosto 05-01 anni - 42%; Abbastanza spesso c'è ulcera peptica del duodeno.

La malattia procede cronicamente, i pazienti con grave anemia falciforme vivono per circa 20 anni. Stati acuti periodicamente contrassegnati - crisi. Esistono due tipi di crisi: clinica (dolorosa o vaso-occlusiva), in cui i parametri di composizione dell'emoglobina e dei reticolociti non sono sostanzialmente diversi dalla norma; ematologico, con una forte diminuzione del livello di emoglobina e reticolocitosi. Abbastanza spesso le crisi sono combinate.

Crisi cliniche di anemia falciforme

Le crisi cliniche (dolore, vaso-occlusivo, reumatoide e addominale) sono la variante più frequente dell'anemia falciforme. Possono essere innescati da infezioni o si verificano spontaneamente. La sindrome del dolore è associata alla comparsa di infarti dovuti all'occlusione di vasi con falce eritrociti. Gli infarti possono essere nel midollo osseo, nelle ossa e nel periostio, nei tessuti periarticolari delle articolazioni. Il principale segno delle crisi vaso-occlusive è il dolore di diversa intensità, accompagnato da una reazione di temperatura, edema nell'area della lesione, reazione infiammatoria. La prima manifestazione della malattia nell'infanzia può essere simmetrica doloroso gonfiore delle mani e dei piedi (a causa dell'occlusione del metatarso e le ossa del metacarpo) - dattilite falciforme. La radiografia rivela la distruzione del tessuto osseo, accompagnata dalla reazione periostale. Nei pazienti anziani, si nota la tenerezza e il gonfiore delle articolazioni grandi e dei tessuti circostanti. Infarti di strutture anatomiche situate nella cavità addominale, portano alla comparsa di dolore addominale simile a una clinica di un addome acuto. Grave pericolo è rappresentato da disturbi neurologici acuti, che sono stati osservati in circa il 25% dei pazienti, tra cui convulsioni, ictus trombotico ed emorragico, attacchi ischemici transitori. Ictus cerebrale - il risultato di grande occlusione di vasi nascono soprattutto nei bambini (circa il 7% dei pazienti, con un tasso medio del 1,7% all'anno per i primi 20 anni di vita, con una frequenza massima di ictus nei bambini di età 5-10 anni) , può lasciare conseguenze irreversibili sotto forma di emiplegia e nel 70% dei casi in assenza di trattamento si ripresentano entro 3 anni. Negli adulti possono verificarsi ictus emorragici acuti a seguito di neovascolarizzazione e formazione di aneurismi cerebrali. Si sviluppano infarti polmonari difficili da differenziare dalla polmonite, il paziente ha respiro corto, emottisi. Nei bambini, la sindrome toracica acuta è più grave ed è la causa più comune di morte dei pazienti. La morte si verifica a causa di insufficienza respiratoria progressiva e più infarti degli organi interni. La sindrome toracica acuta è causata dalla comparsa di cellule falciformi nel letto microvascolare dei polmoni e si manifesta come disturbi respiratori, dolore al torace o all'addome e febbre. I dati di radiografia di petto al momento della sindrome, di regola, gli infiltrati normali, ma successivamente spesso rivelano (in casi severi, parecchie fratture sono intaccati). Nel 50% dei casi, le infezioni del tratto respiratorio superiore causate da Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia sono fattori predisponenti; Nel 15% dei casi, la causa dello sviluppo di OTC può essere un'embolia polmonare grassa. Nel midollo osseo appare necrosi, attacchi di cuore, lo sviluppo di grasso embolia, che è caratterizzata da febbre, agitazione, ansia, delirio, coma, e altre violazioni di status neuropsichiatrici. Ci può essere trombocitopenia e un quadro clinico della sindrome DIC. Grande importanza è attribuita allo studio del fondo - gli emboli grassi si trovano nei vasi della retina. La manifestazione della crisi vaso-occlusiva è anche patologia acuta del sistema genito-urinario. Il priapismo ricorrente si osserva in più del 50% degli uomini con anemia falciforme. Predisposizione al verificarsi di fattori di priapismo sono rapporti sessuali, masturbazione, infezione, traumi locali. Il trattamento del priapismo deve essere iniziato entro le prime 12 ore, nominare una trasfusione di sangue sostitutiva per ridurre l'erezione, prevenire cicatrici e sviluppare impotenza. Se il trattamento conservativo è inefficace, ricorrere a un intervento chirurgico che prevede la decompressione dei corpi cavernosi. La comparsa di cellule falciformi nel midollo del rene provoca la comparsa di necrosi delle papille renali ed ematuria. Occlusione del dolore falciforme vasi epatici si manifesta, simulando colecistite acuta o epatite virale, grave epatomegalia, un forte aumento della bilirubina (principalmente aria) e l'attività di aminotransferasi. Possibile insufficienza epatica fulminante, colestasi massiva, sviluppo di encefalopatia e shock, che richiede una trasfusione di sangue sostitutiva.

I pazienti con anemia falciforme rilevano cambiamenti nel sistema di emostasi. Ipercoagulazione contrassegnato espresso attivazione intravascolare e l'aggregazione delle piastrine, aumento dei livelli di fattore di von Willebrand, aumentando la concentrazione di fibrinogeno, carenza di protrombina C e S, che aumenta notevolmente il rischio di trombosi. I cambiamenti nel sistema emostatico sono importanti nella genesi delle crisi vaso-occlusive.

Vazocclusive (dolorose) crisi

La manifestazione più frequente dell'anemia falciforme. Fondamentalmente sono colpite ossa e muscoli. I fattori che provocano sono infezioni, disidratazione, freddo e ipossia. La dattilite (sindrome mano-piede) - gonfiore doloroso delle superfici dorsali delle mani e dei piedi - è tipica dei bambini sotto i 5 anni. Bony, clinicamente simile all'osteomielite, inizia spesso all'età di 3-4 anni. I sintomi addominali (sindrome shin) si sviluppano a seguito dell'occlusione di vasi di mesenteri e infarto del fegato, milza o linfonodi, in questi casi è necessaria una diagnosi differenziale con un addome acuto. La sindrome polmonare (sindrome toracica acuta) si verifica abbastanza frequentemente, soprattutto tra gli adolescenti e gli adulti ed è una delle principali cause di malattia polmonare cronica e la morte, che si verificano a seguito di insufficienza respiratoria progressiva e gli organi interni multi-infarto. La sindrome toracica acuta deve essere differenziata dalla polmonite. Il trattamento è sintomatico (terapia antibatterica e di infusione, analgesici, ossigeno). Fattori come il rapporto sessuale, la masturbazione, l'infezione e il trauma locale, contribuiscono allo sviluppo del priapismo, in alcuni casi portando all'impotenza. Ematuria dolorosa di grado moderato si sviluppa a causa della necrosi papillare dei reni. Le crisi del sistema nervoso centrale possono essere accompagnate da:

• convulsioni;
• segni meningei;
• la cecità;
• retinopatieй;
• vertigini;
• violazione acuta della circolazione cerebrale;
• un infarto cerebrale.

La frequenza di insorgenza di crisi del sistema nervoso centrale è del 7-29%, l'età media del loro sviluppo è di 7,7 anni. Il rischio di emorragia subaracnoidea è alto.

Crisi di sequestro

Molto spesso localizzato nella milza (sequestro della milza), si sviluppa raramente, all'età di 5-24 mesi, spesso porta alla morte. Segni caratteristici del quadro clinico:

• splenomegalia (scarica di grandi quantità di sangue nella milza);
• dolore acuto improvviso nell'addome, accompagnato da nausea e vomito;
• una brusca diminuzione del livello di Hb, che porta a shock ipovolemico e morte.

Il sequestro epatico si manifesta:

• improvviso ingrossamento doloroso del fegato;
• marcato aumento del livello di bilirubina a causa della sua frazione diretta;
• aumento dell'attività delle transaminasi (ALT, ACT).

Può svilupparsi a qualsiasi età con fibrosi di milza. Il trattamento consiste nella sostituzione immediata del Ccn e nella correzione dell'anemia, nonché nella rimozione della milza.

Crisi aplastica

La causa più comune di infezione da parvovirus è B19. Segni caratteristici del quadro clinico:

• una forte diminuzione profonda del livello di emoglobina (fino a 10 g / l) con l'assenza di reticolociti e normoblasti nel sangue periferico;
• il numero di piastrine e globuli bianchi, di regola, non viene modificato;
• una significativa riduzione dei livelli di bilirubina sierica.

Viene spesso copiato da solo entro 10 giorni. Con una forte diminuzione del contenuto di Hb, viene indicata una trasfusione della massa di eritrociti.

Crisi emolitica

È accompagnato da una forte debolezza, pallore, sclera itterica, può esserci dolore addominale. In un esame del sangue generale, l'ematocrito è ridotto al 15% e inferiore, reticolocitosi. Dopo alcuni giorni l'emolisi si interrompe gradualmente. In caso di anemia grave, è indicata una trasfusione della massa di eritrociti.

Insulto

Complicazione frequente dell'anemia falciforme nei bambini. Si sviluppa a causa dell'occlusione di grandi vasi cerebrali, spesso diversi. La probabilità di colpi ripetuti è alta. Trasfusioni regolari di massa di eritrociti, che mantengono un livello di Hb S non superiore al 30%, riducono significativamente il rischio di ictus ricorrenti. Nei disturbi acuti della circolazione cerebrale, è necessaria una trasfusione urgente con l'uso della massa di eritrociti, disidratazione con alcalinizzazione.

Crisi megaloblastica

Causato da un aumentato fabbisogno di acido folico a causa di una maggiore eritropoiesi, prevenuta dall'assunzione preventiva di acido folico all'interno.

Con anemia falciforme dovuta a ripetute crisi vaso-occlusive e emolisi cronica, si notano cambiamenti cronici pronunciati in molti organi. Disturbi dal cuore si manifestano da tachicardia, dispnea. Resistente da occlusione a causa del fatto che la riduzione infarto facilita il passaggio delle difettosi globuli rossi dei vasi sanguigni che alimentano il corpo, e previene lo sviluppo di coaguli di sangue cuore. Tuttavia, la costante di ipossia (anemia cronica) cardiomegaly sviluppa gradualmente progredendo emosiderosi secondaria e fibrosi del miocardio. Quando si esaminano i risultati di un ECG, tachiaritmia sinusale, levogramma, ipertrofia ventricolare sinistra, viene rilevata l'inversione dell'onda T; I raggi X hanno rivelato un aumento di tutte le cavità del cuore, gonfiore dell'arteria polmonare; con l'ecocardiografia, si rivela la dilatazione dei ventricoli sinistro e destro. Nei pazienti più anziani si sviluppano ipertensione polmonare e cuore polmonare. Infarti polmonari ricorrenti in un numero di pazienti causano fibrosi polmonare. Il verificarsi di acidosi e strato midollare iperosmolarità renale a causa della formazione di cellule falciformi, quindi tutti i pazienti con anemia falciforme deriva precoce insufficienza renale cronica. Renale dopo ischemia influenzata glomerulonefrite secondario, fibrosi diffusa e tubuli renali glomerulari porta a deterioramento progressivo della funzione renale (la prima manifestazione cerebrale strato obliterazione renale vascolare è gipostenuriya, rilevabile già 10 anni di vita); una violazione della capacità di concentrazione dei reni rende i pazienti con anemia falciforme particolarmente sensibili alla disidratazione. Difetti dei tubuli possono manifestarsi sotto forma di acidosi tubulare e iperkaliemia. In alcuni casi, si osserva una sindrome nefrosica. La sconfitta del fegato si manifesta con epatomegalia cronica; le zone di necrosi nel fegato sono successivamente fibrotiche, l'epatopatia può andare in cirrosi. Possibile sviluppo dell'epatite posttransfusione. A causa dell'occlusione dei vasi cerebrali, si notano disturbi neurologici: difetti del linguaggio, disturbi dell'andatura, emiparesi. Spesso, danni agli occhi con complicazioni sotto forma di distacco di retina. Lo sviluppo di processi patologici dipende dalla localizzazione della lesione. Per i bambini più piccoli a causa della anastomosi nel tessuto sottocutaneo di lesioni cutanee (ulcere trofiche degli arti inferiori) non si verifica nei bambini più grandi e adulti disturbi della circolazione del sangue può provocare necrosi cutanea. Iposplenismo funzionale con anemia falciforme aumenta la suscettibilità alle infezioni batteriche causate da pneumococchi, meningococchi, H. Influenzae, Salmonella ed Escherichia coli. In tutte le fasce d'età, sono frequenti le infezioni gravi - polmonite, meningite, osteomielite, sepsi, compresa l'urosepsis. Il periodo di massimo rischio di morte per infezioni gravi è il primo 5 anni di vita.

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