Diagnosi di cardiomiopatia dilatativa nei bambini

La diagnosi di cardiomiopatia dilatativa in età pediatrica è difficile, poiché la malattia non ha criteri specifici. La diagnosi definitiva di cardiomiopatia dilatativa si basa sull'esclusione di tutte le patologie che possono portare alla dilatazione delle cavità cardiache e all'insufficienza circolatoria. L'elemento più importante del quadro clinico nei pazienti con cardiomiopatia dilatativa sono gli episodi embolici, che molto spesso portano alla morte del paziente.

Il piano di indagine è il seguente.

• Raccolta di anamnesi di vita, anamnesi familiare e anamnesi di malattia.
• Esame clinico.
• Ricerca di laboratorio.
• Esami strumentali (ecocardiografia, ECG, Holter, radiografia del torace, ecografia degli organi addominali e renali).

Il medico dovrebbe tenere presente che i bambini raramente si lamentano. Tuttavia, interrogati, i genitori notano un ritardo nell'aumento di peso e nello sviluppo fisico. Si scopre che i bambini hanno difficoltà a partecipare a giochi attivi, a salire le scale, si stancano rapidamente durante i pasti, notano una maggiore sudorazione e ansia. Spesso, alterazioni polmonari e tosse vengono erroneamente interpretate come "polmonite frequente", mentre sono possibili anoressia, dolore addominale, vomito, dispepsia e sincope. È necessario chiarire se ci sono stati casi di morte improvvisa o decesso in giovane età in famiglia, se ci sono difetti cardiaci o altre malattie del sistema cardiovascolare in parenti stretti. È importante come si è sviluppato il bambino e di quali malattie ha sofferto.

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Esame clinico nella cardiomiopatia dilatativa

Il quadro clinico della cardiomiopatia dilatativa è variabile e dipende dalla gravità dell'insufficienza circolatoria. I disturbi emodinamici sono causati dalla riduzione della contrattilità miocardica e della funzione di pompa del cuore. Ciò porta a un aumento della pressione nelle cavità cardiache, principalmente a sinistra, poi a destra. Durante l'esame obiettivo, vengono rilevate manifestazioni cliniche di insufficienza cardiaca congestizia. I segni diagnostici più importanti e costanti della cardiomiopatia dilatativa includono: cardiomegalia, dislocazione a sinistra e indebolimento dell'impulso apicale, deformazione toracica a forma di gibbo cardiaco, letargia, pallore, ritardo dello sviluppo fisico (cachessia), edema delle vene giugulari, cianosi, acrocianosi, ingrossamento del fegato (nei bambini di età inferiore a 1 anno - e della milza), ascite, edema agli arti inferiori. L'auscultazione rivela indebolimento del 1° tono all'apice, soffio sistolico da insufficienza relativa della valvola mitrale e/o tricuspide, la cui intensità varia; il 2° tono a livello dell'arteria polmonare è accentuato e biforcato. Sono caratteristiche tachicardia, extrasistolia e raramente bradicardia.

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Diagnostica di laboratorio della cardiomiopatia dilatativa

Quando si rileva per la prima volta una cardiomegalia, è consigliabile eseguire un esame del sangue sierologico, immunologico e biochimico completo per escludere una miocardite acuta.

• L'esecuzione di studi immunologici consente di identificare una diminuzione dell'attività dei natural killer, un aumento del contenuto del fattore di necrosi tumorale, la presenza di anticorpi circolanti specifici (anticorpi antimiosina contro le catene pesanti α e β della miosina, anticorpi antimitocondriali, anticorpi contro i recettori β-adrenergici), importanti marcatori della cardiomiopatia dilatativa.
• Il rilevamento di un'attività elevata di CPK e CPK-MB può indicare miocardite acuta e malattia neuromuscolare.
• Livelli elevati di ferro e transferrina nel sangue possono indicare l'emocromatosi come causa di cardiomiopatia dilatativa.
• L'iponatriemia associata a livelli elevati di creatinina e urea (segni di funzionalità renale compromessa), livelli ridotti di fibrinogeno, albumina e colinesterasi, attività aumentata delle transaminasi e concentrazioni di bilirubina (segni di funzionalità epatica compromessa) riflettono gravi disturbi emodinamici.

Diagnostica strumentale della cardiomiopatia dilatativa

Elettrocardiografia

I risultati dell'ECG sono molto importanti, ma non sono specifici e riflettono la gravità del danno miocardico e il grado di sovraccarico emodinamico. Dati ECG:

• disturbi del ritmo (tachicardia sinusale, aritmia ventricolare, extrasistole sopraventricolare e ventricolare);
• disturbi della conduzione (blocco di branca sinistra, blocco di branca destra, disturbi della conduzione AV distale);
• segni di ipertrofia, più spesso del ventricolo sinistro, meno spesso di entrambi i ventricoli e sovraccarico dell'atrio sinistro;
• bassa tensione QRS nelle derivazioni standard;
• cambiamenti non specifici nell'onda T.

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Radiografia del torace

In tutti i casi, l'esame radiografico rivela un aumento delle dimensioni del cuore (indice cardiotoracico superiore a 0,60). La forma del cuore è spesso sferica, mitralica o trapezoidale. Nella circolazione polmonare, i bambini mostrano spesso segni di congestione venosa e, meno frequentemente, segni moderati di ipertensione polmonare.

Ecocardiografia

L'ecocardiografia computerizzata (EchoCG) è il metodo diagnostico non invasivo più importante per la cardiomiopatia dilatativa. L'ecocardiografia computerizzata (EchoCG) aiuta a escludere difetti cardiaci, versamento pericardico e altre cause di cardiomegalia. Nella cardiomiopatia dilatativa, l'esame ecocardiografico rivela una netta dilatazione delle cavità cardiache, in particolare del ventricolo sinistro, spesso associata a dilatazione degli atri. Vengono rilevate valvole cardiache integre, una riduzione dell'ampiezza di apertura della valvola mitrale dovuta a una ridotta compliance del ventricolo sinistro dilatato e un aumento della pressione telediastolica nella sua cavità. Un'analisi quantitativa dello stato funzionale del ventricolo sinistro è caratterizzata da un aumento significativo dei suoi diametri telediastolici e sistolici, nonché da una riduzione della contrattilità ventricolare sinistra (frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 30-40%). L'ecocardiografia computerizzata Doppler aiuta a rilevare l'insufficienza mitralica e tricuspidale. Questo metodo aiuta a identificare una violazione della funzione diastolica del ventricolo sinistro (la sua fase di rilassamento isometrico si prolunga e la pressione diastolica finale nella sua cavità aumenta). È possibile rilevare un trombo intracavitario e segni di ipertensione polmonare.

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Metodi di ricerca sui radionuclidi

• La ventricolografia con radionuclidi rivela le seguenti alterazioni:
  • dilatazione delle cavità cardiache;
  • violazione della contrattilità locale sullo sfondo di una diminuzione diffusa della contrattilità miocardica;
  • diminuzione significativa della frazione di eiezione dei ventricoli sinistro e destro.
• La scintigrafia miocardica con tallio-201 rivela difetti diffusi e focali nell'accumulo del farmaco.
• Nella scintigrafia miocardica con gallio-67, l'isotopo si accumula nei focolai infiammatori della miocardite e non si accumula nella cardiomiopatia dilatativa.

Biopsia con puntura (catetere, endomiocardica)

Nel nostro Paese, questo metodo non viene utilizzato per la cardiomiopatia dilatativa nei bambini a causa della sua natura invasiva, del rischio di complicanze e dei costi elevati. Inoltre, il valore diagnostico della biopsia endomiocardica per la cardiomiopatia dilatativa è limitato dalla mancanza di criteri morfologici patognomonici per questa patologia. Tuttavia, lo studio ci consente di escludere la diagnosi clinica di cardiomiopatia dilatativa in caso di rilevamento di alterazioni patoistologiche specifiche di patologie miocardiche come miocardite, amiloidosi, sarcoidosi ed emocromatosi cardiaca.

Diagnosi differenziale della cardiomiopatia dilatativa nei bambini

La diagnosi differenziale della cardiomiopatia dilatativa nei bambini deve essere effettuata con cardiopatie congenite, miocardite cronica, disfunzione miocardica aritmogena, cardite reumatica, pericardite essudativa e cardiomiopatie specifiche.

La diagnosi differenziale con la cardite reumatica ricorrente (in presenza di difetti cardiaci mitralici e aortici conclamati) si basa sull'assenza di un'anamnesi reumatica caratteristica, di manifestazioni extracardiache di reumatismo, di aumento della temperatura corporea e dell'attività umorale, di un soffio persistente e più intenso dei difetti reumatici nella cardiomiopatia dilatativa. Il reumatismo si manifesta per molti anni senza segni di insufficienza cardiaca congestizia e presenta una dinamica positiva in relazione alla terapia, mentre la manifestazione clinica della cardiomiopatia dilatativa si manifesta con segni pronunciati di insufficienza cardiaca, spesso refrattari al trattamento.

La diagnosi differenziale con le cardiopatie congenite (coartazione dell'aorta, origine anomala dell'arteria coronaria dal tronco polmonare, insufficienza della valvola mitrale, ecc.), con la pericardite e con altre malattie accompagnate dallo sviluppo di insufficienza cardiaca viene effettuata mediante l'ecocardiografia.

La diagnosi differenziale con la miocardite cronica è difficile e nella pratica clinica mondiale si basa sui risultati della biopsia endomiocardica. Poiché nel nostro Paese questo metodo non viene utilizzato nei bambini, è necessario tenere conto dei dati anamnestici (collegamento a una precedente infezione virale, aumento della temperatura corporea, attività umorale), dell'efficacia della terapia antinfiammatoria e sintomatica, che evidenzia dinamiche positive nella miocardite cronica.

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