Diagnosi di ipotiroidismo congenito

La scoperta di patologie genetiche nei neonati viene effettuata nella prima settimana dopo la nascita del bambino. Per la diagnosi della condizione del neonato valutata sulla scala di Apgar. Questo sistema è stato sviluppato da un anestesista americano, in cui ogni lettera APGAR definisce i seguenti indicatori:

• A (aspetto) - il colore della pelle.
• P (puls) - impulso, frequenza cardiaca.
• G (smorfia) - smorfie, eccitabilità riflessa.
• A (attività) - l'attività di movimenti, tono muscolare.
• R (respirazione) - la natura della respirazione.

Ogni indicatore è stimato con numeri da 0 a 2, cioè il risultato complessivo può essere compreso tra 0 e 10. Se si sospetta ipotiroidismo congenito, vengono considerati i segni più comuni della malattia e il loro significato è determinato da tali punti:

• Gravidanza più di 40 settimane o prematurità - 1 punto.
• Peso alla nascita più di 4 kg - 1 punto.
• Pallore della pelle - 1 punto.
• Ittero fisiologico per più di 3 settimane - 1 punto.
• Puffiness degli arti e del viso - 2 punti.
• Debolezza muscolare - 1 punto.
• Grande linguaggio: 1 punto.
• Apri fontanella posteriore - 1 punto.
• Violazioni della sedia (flatulenza, costipazione) - 2 punti.
• Ernia ombelicale - 2 punti.

Se la somma delle palle è superiore a 5, questa è la ragione dell'ulteriore diagnosi di anomalie congenite, inclusa quella della ghiandola tiroidea. È obbligatorio raccogliere dati anamnestici, un esame obiettivo del bambino da parte di un pediatra, nonché una serie di esami di laboratorio e strumentali.

1. Dati oggettivi e anamnesi.

Puoi sospettare la malattia a causa dei suoi sintomi clinici. Sono i primi segni di ipotiroidismo a causa del raro caso che consente una diagnosi precoce. Nel raccogliere la storia, vengono stabiliti i fattori predisponenti: ereditarietà, malattia di una donna durante la gravidanza e il corso generale della gravidanza.

2. Studi di laboratorio

Viene analizzato il sangue di un neonato (raccolta del tallone) per i livelli di TSH e di ormone tiroideo (screening neonatale). Durante la gravidanza, viene utilizzata un'analisi del liquido amniotico perforando la vescica fetale con un ago lungo. Nell'ipotiroidismo si osserva un livello ridotto di T4 e valori di TSH elevati. È anche possibile un esame del sangue per gli anticorpi al recettore del TSH. Se la concentrazione di TSH è superiore a 50 mU / L, questo indica un problema.

3. Metodi strumentali.

Ultrasuoni della ghiandola tiroidea per determinare la localizzazione dell'organo e le caratteristiche del suo sviluppo. Quando si esegue la scansione dei neonati viene utilizzato l'isotopo 1-123, che ha un basso carico di radiazioni. All'età di 3-4 mesi, il bambino è sottoposto a una radiografia delle gambe per determinare l'età reale del sistema scheletrico e rilevare la carenza di ormone tiroideo.

Ci sono anche test speciali per determinare gli indicatori dello sviluppo mentale (QI). Sono usati per valutare la condizione dei bambini di età superiore a un anno e quando i sintomi visivi dell'ipotiroidismo sono sfocati.

Screening per ipotiroidismo congenito

Per la diagnosi precoce di oltre 50 patologie genetiche, tutti i neonati vengono sottoposti a screening. Un esame del sangue viene eseguito durante i primi 10 giorni di vita. Lo screening per la malattia della tiroide congenita viene effettuato per i seguenti motivi:

• Alta incidenza di ipotiroidismo congenito.
• Metodo ad alta sensibilità.
• La maggior parte dei segni clinici di malattia compaiono dopo tre mesi di vita di un bambino.
• La diagnosi precoce e il trattamento possono prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni irreversibili.

Un test neonatale per tireotropina (TSH) e tiroxina (T4) viene utilizzato per rilevare anomalie. Il prelievo di sangue viene eseguito utilizzando la puntura percutanea dal tallone a 4-5 giorni dopo la nascita nei neonati a termine ea 7-14 giorni nei neonati prematuri.

Più spesso sottoposti a screening per TSH, i possibili risultati dei test:

• TTG inferiore a 20 mMe / l è normale.
• TSH 20-50 mMe / l - è necessario un riesame.
• TSH superiore a 50 mMe / L - sospetto ipotiroidismo.
• TSH superiore a 50 mMe / L - è richiesto un trattamento di emergenza con tiroxina.
• TSH oltre 100 mMe / L - ipotiroidismo congenito.

Affinché i risultati dell'analisi siano affidabili, il sangue viene somministrato a stomaco vuoto, 3-4 ore dopo l'ultima poppata. L'analisi viene eseguita 4-5 giorni dopo l'inizio della lattazione. Lo screening di laboratorio nel 3-9% dei casi fornisce risultati falsi-negativi. Pertanto, la diagnosi tiene conto dei sintomi clinici e dei risultati di altri studi.

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Analisi

Gli studi di laboratorio sono una componente obbligatoria della diagnosi di varie anomalie congenite, incluso l'ipotiroidismo. Per identificare la malattia mostra la seguente serie di test:

• Analisi del sangue generale per l'anemia normocromica.
• Analisi biochimica del sangue per quantità eccessive di lipoproteine e ipercolesterolemia.
• Il livello di T3 libero e totale, T4.
• Determinazione di TSH e anticorpi ai suoi recettori.
• Anticorpi antimicrosomali AMC.
• Calcitonina e altri ormoni tiroidei.

Prendiamo in considerazione le principali analisi prescritte per sospette patologie endocrine e la loro interpretazione:

1. Il TSH è un ormone prodotto dalla ghiandola pituitaria per la normale funzione tiroidea, la stabilizzazione dei processi fisiologici nel sistema nervoso centrale e i processi metabolici nel corpo. Se la sua prestazione supera la norma, allora questo indica una violazione nel corpo. Il valore ottimale di TSH è 0,4-4,0 mIU / L, i risultati sopra o sotto questa norma sono un sintomo di ipotiroidismo.
2. T3 e T4 - ormoni tiroidei degli amminoacidi, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Prodotto da cellule di organi follicolari sotto il controllo del TSH. Fornire attività biologica e metabolica del corpo. Influisce sulle capacità funzionali del sistema nervoso centrale, memoria, psiche, sistema immunitario.
3. Test degli anticorpi: il sistema immunitario funziona in modo tale che quando la malattia inizia a produrre anticorpi. Se la malattia è autoimmune, vengono sintetizzati autoanticorpi che attaccano i tessuti sani del paziente. In questo caso, la tiroide cade sotto i mirini di uno dei primi.

Affinché i risultati di laboratorio siano affidabili, è necessario prepararsi adeguatamente per il test. Il prelievo di sangue viene effettuato solo a stomaco vuoto. I neonati prendono il sangue dal tallone.

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Diagnostica strumentale

Se si sospetta ipotiroidismo, al paziente viene prescritto un complesso di vari metodi diagnostici, compresi quelli strumentali. Sono necessari per stabilire la causa che ha causato la malattia, chiarire le caratteristiche del processo patologico e le condizioni generali del corpo.

La diagnosi strumentale dell'insufficienza tiroidea consiste in:

• Ultrasuoni della tiroide (studio della struttura, omogeneità, densità).
• Ultrasuoni delle ghiandole surrenali.
• TC e risonanza magnetica della testa.
• ECG e doppler vascolare.
• Scintigrafia della tiroide (test di funzionalità organometrica utilizzando isotopi radioattivi nel corpo).
• Istologia e citologia del materiale bioptico tiroideo.
• Esame di specialisti correlati: ginecologo / urologo, neuropatologo, cardiologo.

Se la patologia procede con un gozzo, i metodi strumentali rivelano cambiamenti nella struttura dell'eco dei tessuti dell'organo: ridotta ecogenicità, cambiamenti focali, struttura eterogenea. Altre forme della malattia hanno sintomi simili. Al fine di verificare la diagnosi, nella maggior parte dei casi, la biopsia con puntura viene eseguita utilizzando un ago sottile, nonché uno studio dinamico del TSH e il confronto dei risultati con i sintomi dell'anomalia.

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Diagnostica differenziale

Il complesso di test per l'ipotiroidismo congenito non sempre consente una conferma affidabile della patologia. Per confrontare le anormalità del sistema endocrino con altre malattie con sintomi simili, è necessaria una diagnosi differenziale.

Prima di tutto, l'insufficienza tiroidea è differenziata con tali disturbi:

• Sindrome di Down.
• Rachitismo.
• Ittero di eziologia sconosciuta.
• Lesioni alla nascita.
• Diversi tipi di anemia.

Nei bambini più grandi, la malattia viene confrontata con:

• Ritardo fisico e mentale.
• Pituitary Nanizm.
• Hondrodisplaziâ.
• Displasia congenita
• Difetti cardiaci

Durante la diagnosi, si tiene conto del fatto che alcune malattie, come: insufficienza cardiaca, renale ed epatica, infarto miocardico, portano all'interruzione dell'enzima 5-deiodinasi. Ciò comporta una diminuzione del livello di triiodotironina nei normali T3 e T4.

Molto spesso, l'ipotiroidismo viene scambiato per una forma cronica di glomerulonefrite, dal momento che entrambe le malattie hanno un simile sintomo complesso. Inoltre confrontato con insufficienza circolatoria. Per differenziare, al paziente viene prescritta un'analisi generale del sangue e delle urine, studi BAC, il livello di T3 e T4, l'ecografia della ghiandola tiroidea e la sua scansione radioisotopica.

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