Diagnosi di ipotiroidismo congenito

L'identificazione delle patologie genetiche nei neonati viene effettuata nella prima settimana di vita. Per formulare una diagnosi, le condizioni del neonato vengono valutate utilizzando la scala di Apgar. Questo sistema è stato sviluppato da un anestesista americano, in cui ogni lettera APGAR definisce i seguenti indicatori:

• A (aspetto) – colore della pelle.
• P (puls) – polso, frequenza cardiaca.
• G (smorfia) – smorfie, eccitabilità riflessa.
• A (attività) – attività dei movimenti, tono muscolare.
• R (respirazione) – schema respiratorio.

Ogni indicatore viene valutato con numeri da 0 a 2, ovvero il risultato complessivo può variare da 0 a 10. Quando si sospetta un ipotiroidismo congenito, vengono considerati i segni più comuni della malattia e la loro importanza viene determinata in base ai seguenti punti:

• Gravidanza superiore alle 40 settimane o prematurità: 1 punto.
• Peso alla nascita superiore a 4 kg: 1 punto.
• Pallore della pelle – 1 punto.
• Ittero fisiologico per più di 3 settimane: 1 punto.
• Gonfiore delle estremità e del viso – 2 punti.
• Debolezza muscolare – 1 punto.
• Lingua grande – 1 punto.
• Fontanella posteriore aperta – 1 punto.
• Disturbi delle feci (flatulenza, stitichezza) – 2 punti.
• Ernia ombelicale – 2 punti.

Se la somma dei punti è superiore a 5, è necessario un ulteriore accertamento diagnostico per anomalie congenite, comprese quelle della tiroide. Sono obbligatori la raccolta dei dati anamnestici, un esame obiettivo del neonato da parte di un pediatra e una serie di esami di laboratorio e strumentali.

1. Raccolta di dati oggettivi e anamnesi.

La malattia può essere sospettata in base ai suoi sintomi clinici. Sono i primi segni di ipotiroidismo, data la sua rarità, a consentire una diagnosi precoce. Durante la raccolta dell'anamnesi, vengono accertati i fattori predisponenti: ereditarietà, patologie sofferte dalla donna durante la gestazione e il decorso generale della gravidanza.

2. Ricerca di laboratorio.

Un esame del sangue neonatale (prelievo dal tallone) viene eseguito per controllare i livelli di TSH e ormoni tiroidei (screening neonatale). Durante la gravidanza, viene utilizzato un esame del liquido amniotico, pungendo il sacco amniotico con un ago lungo. In caso di ipotiroidismo, si osservano livelli ridotti di T4 e valori elevati di TSH. È anche possibile un esame del sangue per la ricerca di anticorpi contro il recettore del TSH. Se la concentrazione di TSH è superiore a 50 mUI/L, ciò indica un problema.

3. Metodi strumentali.

Ecografia tiroidea per determinare la posizione dell'organo e le sue caratteristiche di sviluppo. Per la scansione dei neonati, viene utilizzato l'isotopo 1-123, che ha un basso carico di radiazioni. All'età di 3-4 mesi, il bambino viene sottoposto a radiografie delle gambe per determinare la vera età del sistema scheletrico e identificare una carenza di ormoni tiroidei.

Esistono anche test specifici per determinare gli indicatori dello sviluppo mentale (QI). Vengono utilizzati per valutare le condizioni dei bambini di età superiore a un anno e quando i sintomi visivi dell'ipotiroidismo sono sfumati.

Screening per l'ipotiroidismo congenito

Per la diagnosi precoce di oltre 50 patologie genetiche, tutti i neonati vengono sottoposti a screening. Gli esami del sangue vengono eseguiti durante i primi 10 giorni di vita. Lo screening per le malattie congenite della tiroide viene eseguito per i seguenti motivi:

• Alta incidenza di ipotiroidismo congenito.
• Elevata sensibilità del metodo.
• La maggior parte dei segni clinici della malattia si manifesta dopo tre mesi di vita del bambino.
• Una diagnosi e un trattamento precoci possono prevenire il ritardo mentale e altre complicazioni irreversibili.

Per rilevare l'anomalia, viene utilizzato un test neonatale per la tireotropina (TSH) e la tiroxina (T4). Il sangue viene prelevato tramite una puntura percutanea dal tallone il 4°-5° giorno dopo la nascita nei neonati a termine e il 7°-14° giorno nei neonati prematuri.

Nella maggior parte dei casi, lo screening viene effettuato per il TSH. Possibili risultati del test:

• Un valore di TSH inferiore a 20 mIU/L è normale.
• TSH 20-50 mIU/L – è necessario ripetere l’esame.
• TSH superiore a 50 mIU/L: sospetto ipotiroidismo.
• TSH superiore a 50 mIU/L: è necessario un trattamento di emergenza con tiroxina.
• TSH superiore a 100 mIU/L: ipotiroidismo congenito.

Affinché i risultati del test siano affidabili, il sangue viene prelevato a stomaco vuoto, 3-4 ore dopo l'ultima poppata. L'analisi viene eseguita 4-5 giorni dopo l'inizio dell'allattamento. Lo screening di laboratorio fornisce risultati falsi negativi nel 3-9% dei casi. Pertanto, nella diagnosi, si tiene conto dei sintomi clinici e dei risultati di altri esami.

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Test

Gli esami di laboratorio sono una componente obbligatoria della diagnosi di varie anomalie congenite, incluso l'ipotiroidismo. La seguente serie di esami è indicata per rilevare la malattia:

• Esame del sangue generale per l'anemia normocromica.
• Esame biochimico del sangue per eccesso di lipoproteine e ipercolesterolemia.
• Livello di T3, T4 libero e totale.
• Determinazione del TSH e degli anticorpi contro i suoi recettori.
• Anticorpi antimicrosomiali AMS.
• Calcitonina e altri ormoni tiroidei.

Vediamo quali sono i principali esami prescritti quando si sospettano patologie endocrine e la loro interpretazione:

1. Il TSH è un ormone prodotto dall'ipofisi per la normale funzione tiroidea, la stabilizzazione dei processi fisiologici del sistema nervoso centrale e dei processi metabolici dell'organismo. Valori superiori alla norma indicano la presenza di disturbi nell'organismo. Il valore ottimale di TSH è considerato compreso tra 0,4 e 4,0 mUI/l; valori superiori o inferiori a questa norma sono sintomo di ipotiroidismo.
2. T3 e T4 sono ormoni tiroidei aminoacidi, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). Sono prodotti dalle cellule follicolari dell'organo sotto il controllo del TSH. Regolano l'attività biologica e metabolica dell'organismo. Influenzano le capacità funzionali del sistema nervoso centrale, della memoria, della psiche e del sistema immunitario.
3. Analisi degli anticorpi: il sistema immunitario funziona in modo tale che, quando si manifesta una malattia, vengano prodotti anticorpi. Se la malattia è autoimmune, vengono sintetizzati autoanticorpi che attaccano i tessuti sani del paziente. In questo caso, la tiroide è uno dei primi bersagli.

Affinché i risultati degli esami di laboratorio siano affidabili, è necessario prepararsi adeguatamente. Il prelievo di sangue viene effettuato solo a stomaco vuoto. Nei neonati, il prelievo di sangue viene effettuato dal tallone.

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Diagnostica strumentale

In caso di sospetto di ipotiroidismo, al paziente vengono prescritti diversi metodi diagnostici, compresi quelli strumentali. Questi sono necessari per stabilire la causa scatenante la malattia, per chiarire le caratteristiche del decorso del processo patologico e le condizioni generali dell'organismo.

La diagnostica strumentale dell'insufficienza tiroidea consiste in:

• Ecografia della tiroide (studio della struttura, omogeneità, densità).
• Ecografia delle ghiandole surrenali.
• TC e RM della testa.
• ECG ed ecografia Doppler dei vasi sanguigni.
• Scintigrafia tiroidea (esame della funzionalità degli organi mediante isotopi radioattivi introdotti nel corpo).
• Istologia e citologia del materiale bioptico tiroideo.
• Visita da parte di specialisti correlati: ginecologo/urologo, neurologo, cardiologo.

Se la patologia si manifesta con il gozzo, i metodi strumentali rivelano alterazioni nell'ecostruttura dei tessuti d'organo: riduzione dell'ecogenicità, alterazioni focali, struttura eterogenea. Altre forme della malattia presentano sintomi simili. Per confermare la diagnosi, nella maggior parte dei casi viene eseguita una biopsia con ago sottile, nonché uno studio dinamico del TSH e il confronto dei risultati con i sintomi dell'anomalia.

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Diagnosi differenziale

Una serie di test per l'ipotiroidismo congenito non sempre consente una conferma affidabile della patologia. La diagnosi differenziale è necessaria per confrontare le anomalie del sistema endocrino con altre patologie con sintomi simili.

Innanzitutto l'insufficienza tiroidea si differenzia dai seguenti disturbi:

• Sindrome di Down.
• Rachitismo.
• Ittero di eziologia sconosciuta.
• Lesioni alla nascita.
• Diversi tipi di anemia.

Nei bambini più grandi, la malattia è associata a:

• Ritardo fisico e mentale.
• Nanismo ipofisario.
• Condrodisplasia.
• Displasia congenita.
• Difetti cardiaci.

Durante la diagnosi, si tiene conto del fatto che alcune patologie, come l'insufficienza cardiaca, renale ed epatica e l'infarto del miocardio, portano a una compromissione dell'enzima 5-deiodinasi. Ciò comporta una diminuzione del livello di triiodotironina con livelli normali di T3 e T4.

Molto spesso l'ipotiroidismo viene confuso con la glomerulonefrite cronica, poiché entrambe le patologie presentano un complesso sintomatologico simile. Viene anche effettuato un confronto con l'insufficienza circolatoria. Per la diagnosi differenziale, al paziente vengono prescritti esami del sangue e delle urine generali, studi del tasso alcolemico, livelli di T3 e T4, ecografia tiroidea e relativa scintigrafia con radioisotopi.

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