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Diagnosi di lipodistrofia generalizzata
Ultima recensione: 04.07.2025
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La diagnosi della sindrome lipodistrofica generalizzata viene stabilita in base all'aspetto caratteristico dei pazienti (assenza completa di grasso sottocutaneo o sua specifica ridistribuzione con eccessivo sviluppo nella zona del viso e del collo e scomparsa sul tronco e sugli arti, ipertrofia dei muscoli scheletrici, segni di acromegalia, ipertricosi) e lamentele di cefalea, dolore e pesantezza nell'ipocondrio destro, irregolarità mestruali, irsutismo.
Diagnosi differenziale
In alcuni casi, la sindrome da lipodistrofia generalizzata deve essere differenziata dalla malattia di Itsenko-Cushing, dall'acromegalia, dall'insulinoma e dal diabete mellito insulino-dipendente scompensato.
A differenza della malattia di Itsenko-Cushing, la sindrome da lipodistrofia generalizzata non presenta alterazioni cutanee caratteristiche, né smagliature; non si riscontra atrofia dei muscoli scheletrici degli arti, né depositi di grasso nella zona addominale, né osteoporosi.
Distinguere la sindrome da lipodistrofia generalizzata dall'acromegalia è talvolta difficile. Tuttavia, il prognatismo e l'ipertrofia delle ossa scheletriche nella sindrome da lipodistrofia generalizzata non raggiungono mai lo stesso grado dell'acromegalia. Inoltre, il contenuto di STH nel sangue nella sindrome da lipodistrofia generalizzata è sempre entro i limiti della norma.
L'assenza dei caratteristici stati comatosi ipoglicemici e dell'obesità depone a sfavore dell'insulinoma nel quadro clinico della sindrome lipodistrofica generalizzata.
Nella diagnosi differenziale tra sindrome da lipodistrofia generalizzata e diabete mellito scompensato insulino-dipendente, occorre prestare attenzione all'assenza di manifestazioni cliniche di chetoacidosi nei pazienti, in concomitanza con l'assenza di grasso sottocutaneo.
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