Lipodistrofia generalizzata - Panoramica delle informazioni

La lipodistrofia generalizzata è una malattia poco conosciuta che può essere considerata non come un insieme di sintomi individuali, ma come un singolo processo patologico con i suoi modelli e caratteristiche evolutive, sebbene il termine "sindrome da lipodistrofia generalizzata" (GLS) sia abbastanza accettabile.

Le principali manifestazioni della malattia sono la scomparsa del grasso sottocutaneo su un'ampia superficie corporea o in determinate zone, nonché la presenza di disturbi metabolici quali insulino-resistenza e/o iperinsulinemia, iperlipidemia, iperglicemia.

La prima segnalazione di questa sindrome fu fatta da LH Ziegler nel 1923 e nel 1946 R.D. Lawrence ne fornì una descrizione clinica dettagliata. Nella letteratura mondiale, questa malattia è anche nota come "diabete lipoatrofico", "lipodistrofia totale", "sindrome di Lawrence". Questa sindrome fu descritta per la prima volta da N.T. Starkova et al. (1972) con il nome di "lipodistrofia ipermuscolare".

Nonostante la letteratura fornisca dati su un numero limitato di pazienti con sindrome da lipodistrofia generalizzata, l'esperienza clinica suggerisce che in realtà questa malattia sia molto più comune. La scarsa conoscenza da parte dei medici complica la diagnosi precoce della malattia. Inoltre, la sindrome da lipodistrofia generalizzata è stata a lungo considerata solo un difetto estetico e altre manifestazioni cliniche non erano solitamente associate alla malattia di base. Allo stesso tempo, la tendenza della sindrome a progredire, l'insorgenza di gravi complicanze come cirrosi epatica, infarto del miocardio e ictus in un numero elevato di pazienti in età lavorativa, e l'elevata frequenza di pazienti con sindrome da lipodistrofia generalizzata che si rivolgono al ginecologo per l'infertilità, rendono necessario lo sviluppo di approcci terapeutici e preventivi per questa malattia.

Cause della lipodistrofia generalizzata. La causa della sindrome da lipodistrofia generalizzata è sconosciuta. Lo sviluppo della malattia può essere innescato da vari fattori sfavorevoli (infezioni, traumi cranio-cerebrali, interventi chirurgici, gravidanza e parto, vari tipi di situazioni stressanti). In alcuni casi, la causa della malattia non può essere determinata. Sono noti casi di sindrome da lipodistrofia generalizzata sia congenita che acquisita. La malattia si manifesta principalmente nelle donne e nella maggior parte dei casi prima dei 40 anni.

La maggior parte dei ricercatori aderisce alla teoria "centrale" dell'origine della sindrome da lipodistrofia generalizzata. Questa teoria è supportata in modo convincente dai risultati di una serie di studi scientifici condotti tra il 1963 e il 1972 da LH Louis et al. Questi autori hanno isolato una sostanza proteica dalle urine di pazienti affetti da sindrome da lipodistrofia generalizzata che, somministrata sistematicamente ad animali da esperimento, ha causato un quadro clinico della malattia, mentre, somministrata una sola volta all'uomo, ha causato ipertrigliceridemia, iperglicemia e iperinsulinemia. Secondo gli autori, questa sostanza ha un pronunciato effetto di mobilizzazione dei grassi ed è di origine ipofisaria.

Cause e patogenesi della lipodistrofia generalizzata

Sintomi della lipodistrofia generalizzata. Il sintomo principale della sindrome da lipodistrofia generalizzata è la scomparsa completa o parziale dello strato di grasso sottocutaneo nei pazienti. In base a questa caratteristica, si possono distinguere due forme cliniche di lipodistrofia generalizzata: totale e parziale.

La forma totale di lipodistrofia generalizzata è caratterizzata dalla scomparsa del grasso sottocutaneo dal viso e da tutte le altre parti del corpo, spesso con ombelico sporgente. Nella forma parziale, il grasso sottocutaneo scompare principalmente dal tronco e dagli arti, ma non dal viso, e alcuni pazienti presentano persino un aumento del grasso sottocutaneo sul viso e nelle regioni sopraclaveari. Tuttavia, entrambe le forme di lipodistrofia generalizzata rivelano disturbi metabolici abbastanza specifici e simili, con gli stessi esiti finali in un'alterazione del metabolismo dei carboidrati e dei lipidi. I principali sono insulino-resistenza, iperinsulinemia, iperglicemia e iperlipidemia. In alcuni casi, si sviluppa non solo una ridotta tolleranza al glucosio, ma anche diabete mellito. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età: nei bambini e negli anziani.

Sintomi della lipodistrofia generalizzata

Diagnosi di lipodistrofia generalizzata. La diagnosi di sindrome da lipodistrofia generalizzata viene formulata in base all'aspetto clinico caratteristico dei pazienti (assenza completa di grasso sottocutaneo o sua specifica ridistribuzione con eccessivo sviluppo nella zona del viso e del collo e scomparsa su tronco e arti, ipertrofia dei muscoli scheletrici, segni di acromegalia, ipertricosi) e alla presenza di mal di testa, dolore e pesantezza in ipocondrio destro, irregolarità mestruali, irsutismo.

Diagnosi di lipodistrofia generalizzata

Il trattamento dei pazienti con sindrome da lipodistrofia generalizzata avrà successo solo quando sarà possibile stabilire la causa principale della malattia in ogni caso specifico. Attualmente, il trattamento è principalmente sintomatico. Una direzione promettente è la lotta contro l'iperinsulinemia. Permette di ridurre la resistenza all'insulina e l'iperglicemia, migliorare significativamente gli indici del metabolismo lipidico, ridurre leggermente l'ipertrofia muscolare scheletrica e rallentare lo sviluppo di ipertensione e ipertrofia miocardica. In numerosi casi, è stato utilizzato con successo il trattamento con parlodel, che nella sindrome da lipodistrofia generalizzata non solo ha normalizzato il contenuto di prolattina nel sangue, ha contribuito alla scomparsa della lattorea nei pazienti e al ripristino di un normale ciclo mestruale, ma ha anche causato i suddetti cambiamenti positivi nel quadro clinico e metabolico della malattia, sullo sfondo di una diminuzione della concentrazione di insulina nel plasma sanguigno. La secrezione di insulina è modulata dall'ipotalamo ventromediale, con un effetto principalmente inibitorio dell'ipotalamo sulla secrezione di insulina mediato da meccanismi dopaminergici.

Trattamento della lipodistrofia generalizzata

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