L'immunodeficienza comune variabile (ipogammaglobulinemia acquisita o ipogammaglobulinemia a esordio tardivo) è caratterizzata da bassi livelli di Ig con linfociti B fenotipicamente normali che sono capaci di proliferare ma non completano il loro sviluppo formando cellule produttrici di Ig.
La malattia granulomatosa cronica è caratterizzata dall'incapacità dei leucociti di produrre specie reattive dell'ossigeno e dall'incapacità di fagocitare i microrganismi.
La sindrome di Chediak-Higashi è caratterizzata da una lisi alterata dei batteri fagocitati, con conseguenti infezioni batteriche ricorrenti delle vie respiratorie e di altro tipo, nonché da albinismo della pelle e degli occhi.
L'atassia-telangectasia è caratterizzata da compromissione dell'immunità delle cellule T, atassia cerebrale progressiva, teleangectasie congiuntivali e cutanee e infezioni ricorrenti dei seni paranasali e polmonari.
