Accoppiato con sindrome linfoproliferativa legata al cromosoma X è il risultato di un difetto di linfociti T e cellule natural killer ed è caratterizzata da una risposta anormale infezione causata dal virus di Epstein-Barr, causando danni al fegato, immunodeficienza, linfomi, malattia linfoproliferativa o fatali aplasia midollare.