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Displasia aritmogena del ventricolo destro
Ultima recensione: 05.07.2025
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In Russia, la displasia aritmogena del ventricolo destro è stata descritta per la prima volta da G.I. Storozhakov et al.
La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), o displasia aritmogena del ventricolo destro, è una malattia in cui il miocardio normale del ventricolo destro viene sostituito da tessuto adiposo o fibro-adiposo. Di solito, il ventricolo destro è interessato isolatamente, ma il setto interventricolare e il miocardio del ventricolo sinistro possono essere coinvolti nel processo.
Codice ICD-10
142.8. Altre cardiomiopatie.
Epidemiologia
L'incidenza nella popolazione varia a seconda della regione e varia da 6 a 44 casi ogni 10.000 abitanti. La displasia aritmogena del ventricolo destro è più comune nelle regioni mediterranee. Nell'80% dei casi, viene diagnosticata prima dei 40 anni, più spesso negli uomini.
La displasia aritmogena del ventricolo destro è la causa del 5-20% dei casi di morte improvvisa nei giovani (seconda solo alla cardiomiopatia ipertrofica).
[ Cause della displasia aritmogena del ventricolo destro
La causa della malattia rimane tutt'oggi poco chiara. Esistono prove della natura ereditaria dell'APFD. Anomalie genetiche di diversi cromosomi sono state riscontrate in casi familiari di displasia aritmogena del ventricolo destro.
Si presume che alterazioni cromosomiche determinino patologie delle proteine che formano le connessioni intercellulari. Alterazioni di queste connessioni portano alla morte dei cardiomiociti e alla loro sostituzione fibro-adiposa. Le patologie genetiche nella displasia aritmogena del ventricolo destro (ESC, 2008) sono associate a un gene familiare, una mutazione della proteina del disco intercalato (placoglobina, desmoplachina, placofilina 2, desmogleina 2, desmocollina 2). Esiste anche una teoria infiammatoria che ipotizza la formazione della displasia aritmogena del ventricolo destro a seguito di miocardite virale in individui geneticamente predisposti con miocardio alterato.
Macroscopicamente, i pazienti con APVC mostrano una dilatazione locale o generalizzata del ventricolo destro con assottigliamento del miocardio. La localizzazione tipica delle alterazioni è l'apice, la regione infundibolare e quella sottotricuspidale ("triangolo di displasia").
Il criterio microscopico per la diagnosi è la presenza di focolai di tessuto fibro-adiposo intervallati da miocardio inalterato.
Sintomi della displasia aritmogena del ventricolo destro
I sintomi della displasia aritmogena del ventricolo destro vanno da forme asintomatiche a casi di morte improvvisa o grave insufficienza cardiaca biventricolare.
La displasia aritmogena del ventricolo destro di solito esordisce con disturbi del ritmo cardiaco ventricolare: extrasistole di varia gradazione, brevi "run" di tachicardia ventricolare e, in alcuni casi, parossismi di tachicardia ventricolare sostenuta. Poiché il focus aritmogeno è localizzato nel ventricolo destro, i complessi ventricolari ectopici appaiono come un blocco della gamba sinistra del fascio di His.
Possono essere presenti dolore toracico atipico, debolezza, aumento della stanchezza, episodi di tachicardia durante lo sforzo fisico. I collassi aritmogeni si verificano durante lo sforzo o spontaneamente.
Nella metà dei casi l'esame fisico non rivela anomalie.
Nelle fasi avanzate, i pazienti possono sviluppare insufficienza circolatoria, che causa gravi difficoltà nella diagnosi differenziale tra APHD e cardiomiopatia dilatativa.
Diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro
Diverse società cardiologiche internazionali hanno adottato i criteri diagnostici per la displasia aritmogena del ventricolo destro proposti da W.J. McKenna. Si distinguono criteri maggiori e minori. La presenza di displasia aritmogena del ventricolo destro è indicata dalla definizione di 2 criteri maggiori, 1 criterio maggiore e 2 criteri minori, oppure 4 criteri minori appartenenti a gruppi diversi.
Criteri diagnostici per la displasia aritmogena del ventricolo destro (McKenna WJ et al., 1991)
Criteri |
Grandi segnali |
Segni minori |
Disfunzioni e cambiamenti strutturali globali e/o regionali |
Dilatazione significativa e diminuzione della frazione di eiezione del ventricolo destro senza alterazioni (o alterazioni minori) nel ventricolo sinistro |
Dilatazione moderata del ventricolo destro e/o frazione di eiezione ridotta con ventricolo sinistro normale |
Caratteristiche del tessuto murale |
Degenerazione fibro-adiposa del miocardio nella biopsia endomiocardica |
- |
Anomalie della ripolarizzazione |
- |
Inversione dell'onda T nelle derivazioni toraciche V2 e V3 destre nei pazienti di età superiore ai 12 anni senza blocco di branca destra |
Anomalie di depolarizzazione/conduzione all'ECG |
Onde epsilon o aumento locale della durata del complesso QRS (>110 ms) nelle derivazioni toraciche destre (V1-V3) |
Potenziali ventricolari tardivi su ECG ad alta risoluzione |
Aritmie |
- |
Tachicardia ventricolare sostenuta o non sostenuta (con complessi di tipo blocco di branca sinistra) secondo ECG, monitoraggio giornaliero e test da sforzo |
Storia di famiglia |
Natura familiare della malattia, confermata dall'autopsia o dall'intervento chirurgico |
Morte improvvisa in parenti di età inferiore a 35 anni con sospetta displasia aritmogena del ventricolo destro |
Per chiarire la natura dei disturbi del ritmo e valutare il rischio di aritmie fatali, viene eseguito uno studio elettrofisiologico.
I metodi di visualizzazione sono di grande importanza per la diagnosi della displasia aritmogena del ventricolo destro.
L'ecocardiografia (con contrasto) rivela anomalie nella contrattilità del ventricolo destro.
La risonanza magnetica aiuta a rilevare livelli aumentati di tessuto adiposo nel miocardio.
Il “gold standard” per la diagnosi della displasia aritmogena del ventricolo destro è la ventricolografia.
Segni diagnostici affidabili di displasia aritmogena del ventricolo destro possono essere determinati mediante biopsia endomiocardica, che viene eseguita nell'area del setto interventricolare e della parete libera del ventricolo destro. La sensibilità del metodo è di circa il 20%, poiché non è sempre possibile prelevare una biopsia dall'area interessata.
Trattamento della displasia aritmogena del ventricolo destro
La malattia ha un andamento progressivo costante, ma con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la prognosi può migliorare significativamente.
Il trattamento dell'APHC è finalizzato a prevenire la morte improvvisa e a curare l'insufficienza cardiaca.
Il trattamento dell'insufficienza cardiaca congestizia (CHF) nell'APHC prevede l'uso standard di diuretici, ACE inibitori, digossina e, se indicato, anticoagulanti.
Tra gli antiaritmici, la maggiore esperienza si è accumulata con l'amiodarone e il sotalolo. Quest'ultimo è il più efficace, pertanto, per il trattamento delle aritmie ventricolari e la prevenzione della morte improvvisa, si raccomanda di iniziare il trattamento con sotalolo. In caso di inefficacia, si devono utilizzare metodi non farmacologici, in particolare l'impianto di un defibrillatore cardioverter.
L'ablazione con radiofrequenza ha una bassa efficacia, poiché si sviluppano ricadute di aritmia, causate dall'attivazione di nuovi focolai.
L'unico trattamento per la displasia aritmogena del ventricolo destro nei pazienti refrattari al trattamento conservativo è il trapianto di cuore.