Displasia ectodermica: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

La displasia ectodermica è un gruppo di malattie ereditarie causate da uno sviluppo anormale dell'ectoderma ed è associata a vari cambiamenti nell'epidermide e nelle appendici della pelle.

Le cause e la patogenesi della displasia della malattia ectodermica non sono state completamente stabilite. Allo stato attuale, diverse dozzine di dermatosi di origine ectoderma sono descritte in letteratura. È generalmente accettato che le seguenti due forme siano classiche: anidrografica e idrogeologica. La forma anidratica è spesso ereditata dal legame X recessivo, meno spesso dal tipo autosomico recessivo. I casi familiari della malattia sono descritti. La forma idrodinamica della displasia ectodermica è ereditata a trasmissione autosomica dominante. Alcuni scienziati ritengono che sotto l'influenza di raggi X, infezioni virali, composti chimici, si possono verificare legami disolfuro nella frazione della matrice L-cheratina.

Sintomi di displasia ectodermica. Entrambe le forme di displasia ectodermica si sviluppano poco dopo la nascita o nella prima infanzia con la formazione di un quadro clinico completo per il periodo della pubertà.

Displasia ectodermica ipoidrotica (Sindrome di Christa-Siemens) - malattia eterogenea nella maggior parte dei casi ereditato recessivo, è impegnata con la localizzazione cromosoma X del gene - Xql2-QL3. Un quadro clinico completo, comprendente i segni di base quali anidrosi, ipotricosi e ipodontia, viene osservato, con rare eccezioni, solo negli uomini.

La forma anidratica della displasia ectodermica si verifica principalmente nei maschi. I segni caratteristici sono la seguente triade: ipo- o anidrosi, ipotricosi, ipodontia. Inizialmente, i pazienti hanno una violazione della termoregolazione a causa di ipo- o aplasia delle ghiandole sudoripare. I pazienti con forma anidrogenica soffrono di ipertermia, che può avere gravi conseguenze per i casi non riconosciuti. Una diminuzione o la mancanza di sudorazione tutta la pelle, fatta eccezione per i luoghi di localizzazione delle ghiandole apocrine, dove è in misura maggiore o minore, possono essere mantenute. L'esame ha segnato secchezza e assottigliamento della pelle. In alcuni pazienti - ihtioziformpoe desquamazione, ipercheratosi follicolare, cheratodermia poco appariscente delle palme e le suole. A causa della secchezza, si sviluppano congiuntivite, laringite, faringite, rinite, stomatite. Le ciglia, le sopracciglia sono rare, non ci sono capelli nella regione pubica e nei bacini ascellari. I peli di pelo di solito non sono interessati. Caratterizzata dalla comparsa dei pazienti: la fatica, il viso senile, bassa statura, grande cranio piazza con tubercoli prominenti frontali, massiccia mento, le sopracciglia, zigomi alti e larghi, guance incavate, labbra sporgenti, grandi orecchie a sventola (orecchie satira), naso a sella , diradando i capelli all'alopecia. Denti scoppiano tardi, lungo memorizzato nel latte, c'è una grande distanza tra gli incisivi superiori non possono essere pienamente quantità, o addirittura completamente assente, spesso deformato. Lo sviluppo mentale nella maggior parte dei pazienti è normale, a volte segni di diminuzione dell'intelligenza, perdita dell'udito, suscettibilità alle infezioni. Nelle donne, la malattia si presenta in una forma rilassata come anomalie dentarie lievi espresse di disturbi focali, sudorazione scarso sviluppo delle ghiandole mammarie.

La displasia ectodermica idraulica (sindrome di Clawston) è ereditata autosomicamente dominante, manifestata da due segni principali: l'ipotricosi e le anomalie delle unghie. Si presume che il difetto biochimico consiste nel ridurre il numero di legami disolfuro nella frazione di una matrice di cheratina.

Con l'idrodisplasia ectodermica, i segni principali sono la distrofia ungueale e l'ipotricosi, in misura minore - la cheratosi palmo-plantare, il disturbo della pigmentazione. La sudorazione, di regola, non viene violata. Il cambiamento delle unghie è il principale, più frequente, e talvolta l'unico segno della malattia. I piatti ungueali crescono lentamente, addensati, fragili, facilmente staccabili, marroni, deformati, a volte atrofizzati. Sul bordo delle unghie, come se fosse corroso, diviso, striato longitudinalmente. Potrebbe esserci onycholysis.

I capelli sono sottili, secchi, facilmente staccabili, diluiti, a volte fino all'alopecia totale. Si possono osservare capelli ritorti, capelli fragili e nodosi, la loro scissione, perdita di sopracciglia e ciglia, capelli radi e ascelle e peli pubici. Vi sono focolai di ipo- e depigmentazione, che talvolta ricordano macchie di vitiligine. C'è un ispessimento delle falangi terminali, un cambiamento nei denti di solito è assente o insignificante. Con l'età, il fenomeno della xeroderma è in aumento.

Istopatologia. Con la forma anidrogica di displasia, non ci sono ghiandole sudoripare. Normale struttura dei follicoli piliferi e delle ghiandole sebacee. Quando si osserva displasia idroplastica, ipoplasia dei capelli e delle ghiandole sebacee.

Patologia. Nell'esame istologico si determinano assottigliamento dell'epidermide, ipercheratosi con formazione di spine cornee nella bocca dei follicoli piliferi, ipoplasia dei follicoli piliferi e ghiandole sebacee. Con la forma anidrogica, le ghiandole sudoripare sono assenti, mentre in forma idrocotica - entro i limiti del normale. Tuttavia, segni di sudore che appare nel trattamento di pazienti tigazon displasia ectodermica ipoidrotica, indicano che il numero di ghiandole sudoripare ridotta solo e / o sono funzionalmente difettosi (osservazioni). I cambi di capelli in entrambi i tipi di displasia ectodermica sono simili. Sono contorti, cambiati dal tipo di tricoressito nodoso. Spesso, bastoncelli più piccoli del normale diametro, marcati asimmetria dei follicoli piliferi, proliferazione delle cellule della loro vagina radice esterna. Tra le cellule proliferanti ci sono discretizzati; c'è una nuova formazione di follicoli piliferi dalle cellule della vagina radice esterna. La vagina della radice interna è ispessita, deformata. La microscopia elettronica a scansione ha rivelato una diminuzione del diametro del fusto del capello, un cambiamento nella sua forma da rotondo a compattato; le squame sono tagliate atrofiche o assenti. Il bloccaggio delle cellule della cuticola è più evidente verso la punta dei capelli. La sostanza cerebrale dei capelli ha una struttura fibrosa grossolana. Anomalie Keratinizanii possono essere dovute a cambiamenti genetici nella sequenza aminoacidica nelle proteine della corteccia capelli e sostanze midollo, che porta alla rottura di ossidazione dei gruppi tiolici di filamenti tra i polipeptidi della corteccia del capello.

La diagnosi differenziale deve essere fatta con progeria, sifilide congenita, pachyonichia congenita.

Trattamento della displasia ectodermica sintomatica. È necessario proteggere i pazienti con forma anidrogica dal surriscaldamento.

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