Distrofia Érba-Rota

La distrofia di Erb-Rot si riferisce alle malattie neuromuscolari degenerative primarie di natura ereditaria. A volte questa patologia si chiama distrofia muscolare progressiva degli arti della zona giovanile.

La distrofia muscolare progressiva di Erba-Roth può iniziare nell'infanzia o nell'adolescenza, ma l'età di esordio della malattia varia in un ampio intervallo - tra 10 e 30 anni. Entrambi i sessi sono ugualmente colpiti, anche se in precedenza si pensava che ci fossero molti più giovani uomini e giovani tra i pazienti con questa diagnosi.

I neurologi sottolineano che la distrofia di Erbov-Rot, che è iniziata da bambino, progredisce più rapidamente di coloro che si sono ammalati durante l'adolescenza o l'età adulta. Inoltre, nel secondo caso la malattia procede in forma più leggera.

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Le cause della distrofia di Erba-Rot

Secondo la versione attuale, le cause della distrofia di Erba-Rot sono un difetto genetico trasmesso da uno dei genitori sani - un portatore sano di un gene mutato in non-cromosomi accoppiati o nel cromosoma X. Questi sono geni come 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 e 5q33.

Questo modello di ereditarietà è chiamata autosomica recessiva e quindi prole malattie trasmissibili spesso associate ad una carenza di enzimi e disturbi strutturali proteina transmembrana α-, β-, γ- e δ-sarkoglikanov.

Distrofia muscolare progressiva, Erb-Rot si verifica a causa della distruzione del tessuto muscolare e l'atrofia. Ulteriori ipotesi circa il meccanismo considerato patologia aumento della permeabilità delle membrane delle cellule muscolari striate (sarcolemma) a causa di insufficiente sarkoglikanov sintesi - costituiscono proteine del complesso distrofina-glicoproteina che fornisce comunicazione unità citoscheletro contrattili del muscolo fibre miofibrillari con strutture tissutali extracellulari. Di conseguenza, il deficit sarkoglikanov disturbato aminoacido equilibrio-enzima nelle fibre muscolari.

Un ruolo nella distrofia muscolare, Erb-Rot eziologia può anche svolgere un isoenzima proteina di creatinfosfochinasi, o meglio, la mancanza di esso rivelato nel tessuto muscolare e livelli anormalmente elevati nel plasma sanguigno. Questo enzima catalizza la reazione di fosforilazione ossidativa, adenosina difosfato (ADP) di adenosina trifosfato (ATP) nei mitocondri delle cellule del tessuto muscolare, cioè supporta ciclo di contrazione muscolare energia.

Sintomi della distrofia Erba-Rota

I sintomi principali della distrofia di Erba-Rot, che inizia a svilupparsi nei bambini e negli adolescenti:

• ritardo nell'insorgenza della camminata indipendente;
• andatura goffa che ondeggia da un piede all'altro (tipo di "deambulazione" a causa dell'indebolimento simmetrico dei muscoli dell'area dell'anca);
• squilibrio e instabilità frequenti (inciampare durante la deambulazione e la caduta durante la corsa);
• difficoltà quando si alza dal letto, da una sedia, alle pendenze, quando si sale e si scende le scale;
• rigonfiamento delle ossa scapolari (scapola "pterigoide" - conseguenza dell'affaticamento dei muscoli anteriori dentati del torace e dei muscoli romboidali della schiena);
• riduzione della circonferenza della vita (a causa di una diminuzione del tono dei muscoli trasversali del torace, dell'addome e dei muscoli delle coste ileali);
• stanchezza patologica.

La malattia progredisce e ci sono costanti debolezza e indebolimento del sistema muscolare dei muscoli della schiena e delle spalle, che porta a difetti quali la postura come iperlordosi - deformazione della colonna vertebrale nella colonna lombare a gonfiarsi anteriormente. I pazienti sono sempre più difficili da tenere in mano qualsiasi oggetto e sollevano le mani. I muscoli facciali perdono anche la mobilità, che è accompagnata da chiusura delle palpebre e protrusione parziale del labbro (a causa della debolezza della orbicularis oris muscolare).

A poco a poco diminuzione del tono muscolare (atrofia) con conseguente assottigliamento e cedimenti del tessuto muscolare con la sua sostituzione con tessuto adiposo e tessuto fibroso, vale a dire la distrofia muscolare. Un distrofia Erb-Rot sintomi caratteristici nelle fasi successive: una significativa perdita di massa muscolare, rigidità delle articolazioni (flessione contrattura), accorciamento dei tendini (compresi tallone) e la perdita quasi completa dei riflessi tendinei profondi degli arti inferiori (ginocchio e plantari). Circa il 20% dei casi in pazienti con questa malattia sviluppano cardiomiopatie.

Diagnosi della distrofia di Erb-Rot

La diagnosi della distrofia di Erbota-Rot si basa sull'esame fisico dei pazienti, sullo studio della storia familiare e sull'analisi dei dati di ricerca:

• test genetici (utilizzati per determinare il tipo di distrofia muscolare);
• elettroneuromiografia (ENMG);
• biopsia e esame biochimico del tessuto muscolare;
• analisi generale di crocs;
• esame del sangue per KFK (creatina fosfochinasi);
• analisi delle urine.

L'elettromiografia ci permette di indagare non solo il grado di trasmissione neuromuscolare, ma anche per scoprire il livello di eccitabilità diretta dei muscoli, che è particolarmente importante per la diagnosi differenziale distrofia Erb-Rot con patologie muscolari di origine neurogena.

Trattamento della distrofia di Erb-Roth

Va immediatamente notato che, tenendo conto della natura geneticamente determinata della patologia, il trattamento della distrofia di Erbota-Rot è volto a ridurre l'intensità dei sintomi, alleviare lo stato dei pazienti e rallentare la progressione della malattia.

La terapia farmacologica per la distrofia muscolare di Erba-Rota comprende farmaci come:

• vitamine complesse (A, gruppo B, C, D, E);
• ATP - per normalizzare il metabolismo energetico delle cellule e attivare gli enzimi delle membrane, nonché per aumentare la protezione antiossidante del muscolo cardiaco (per via intramuscolare);
• Galantamina - è usato per la distrofia muscolare progressiva della paralisi cerebrale, miopatia. (compresse prese internamente a 4-12 mg al giorno - in 2-3 ore);
• Alfa lipoico (tiottico) Acido - normalizza il metabolismo: partecipa nella regolazione del metabolismo glucidico e lipidico (compresse Tiogama Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon designare l'interno di 600 mg una volta al giorno);
• La Riboxina - il precursore dell'ATP, stimola il metabolismo, ha un effetto anabolico, antiaritmico e antiipoxico (le compresse di Riboxin contengono 1,2-2,4 g al giorno);
• Actovegin - è usato per migliorare la circolazione arteriosa o venosa periferica, così come per una migliore guarigione delle piaghe da decubito (1-2 compresse sono prescritte tre volte al giorno).

Massaggio leggero raccomandato, idromassaggio, procedure dell'acqua (nuoto) e terapia fisica per tutti i gruppi muscolari. Esercizi e fisioterapia aiutano a mantenere la forza muscolare e la mobilità articolare il più a lungo possibile, il che riduce inevitabilmente la distrofia muscolare di Erba-Roth

Profilassi e prognosi della distrofia di Erba-Rota

La profilassi della distrofia di Erb-Rot - come la maggior parte delle altre malattie ereditarie - è impossibile.

Nella medicina clinica questa patologia non si applica alle malattie mortali. Tuttavia, la prognosi della distrofia di Erba-Rot è sfavorevole. La malattia progredisce e, dopo 20-25 anni dal momento della comparsa dei sintomi, di norma, porta alla perdita di mobilità e alla dipendenza dalla sedia a rotelle.

Inoltre, l'atrofia muscolare colpisce il cuore e il sistema respiratorio, che causa disturbi secondari - insufficienza cardiaca e infezioni polmonari, che portano alla morte. Le forme leggere di distrofia muscolare non influenzano l'aspettativa di vita dei pazienti.

Nell'estate del 2014 la società farmaceutica svizzera Santhera Pharmaceuticals ha annunciato che la sperimentazione clinica di farmaci per via orale Omigapil inizieranno alla fine dell'anno, per il trattamento della distrofia muscolare congenita, Erb-Rot. Le prove si svolgeranno sulla base del National Institute of Neurological Disorder and Stroke (NINDS) presso il National Institutes of Health (NIH USA) sotto gli auspici della Fondazione svizzera per lo studio delle malattie dei muscoli e l'organizzazione americana di pazienti con distrofia muscolare Cure CMD.

Ma i ricercatori negli Stati Uniti sotto la direzione del professor Jerry Mendell ha pubblicato i risultati del test l'uso della terapia genica con l'introduzione nelle cellule muscolari interessati (senza integrazione nel suo genoma) modificata AAV1 virus adeno-associati della famiglia Parvoviridae. Il virus causa una risposta immunitaria morbida e chiaramente programmata, a seguito della quale viene ripristinata la sintesi di alfa-sarcoglicano. Quindi, probabilmente, nel prossimo futuro una malattia congenita grave - la distrofia di Erba-Roth - può essere curata.