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Distrofia maculare di Best
Ultima recensione: 07.07.2025
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La distrofia maculare vitelliforme di Best è una rara distrofia retinica bilaterale della regione maculare, che si presenta come una lesione rotonda giallastra, simile al tuorlo d'uovo fresco, con un diametro pari a 0,3-3 volte il diametro del disco ottico.
Il gene responsabile dello sviluppo della malattia di Best è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11 (llql3). La trasmissione ereditaria della malattia di Best è autosomica dominante.
Studi istologici hanno stabilito che granuli di una sostanza simile alla lipofuscina si accumulano tra le cellule dell'epitelio pigmentato e del neuroepitelio, i macrofagi si accumulano nello spazio sottoretinico e nella coroide, la struttura della membrana di Bruch viene alterata e mucopolisaccaridi acidi si accumulano nei segmenti interni dei fotorecettori. Col tempo, si sviluppa una degenerazione dei segmenti esterni dei fotorecettori.
[ Sintomi della distrofia maculare di Best
La malattia è solitamente asintomatica e viene diagnosticata accidentalmente durante la visita di bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. Occasionalmente, i pazienti lamentano visione offuscata, difficoltà a leggere caratteri piccoli e metamorfopsia. L'acuità visiva varia da 0,02 a 1,0 a seconda dello stadio della malattia. Nella maggior parte dei casi, le alterazioni sono asimmetriche e bilaterali.
A seconda delle manifestazioni oftalmoscopiche si distinguono quattro stadi della malattia, anche se lo sviluppo delle alterazioni maculari non sempre attraversa tutte le fasi.
- Stadio I - minimi disturbi della pigmentazione sotto forma di piccole macchie gialle nella macula;
- Stadio II - cisti vigelliforme classica nella macula;
- Stadio III - rottura della cisti e varie fasi di riassorbimento del suo contenuto;
- Stadio IV - formazione di cicatrice fibrogliale con o senza neovascolarizzazione sottoretinica.
Una riduzione dell'acuità visiva si osserva solitamente nello stadio III della malattia, quando le cisti si rompono. A seguito del riassorbimento e dello spostamento del contenuto della cisti, si forma un quadro di "pseudoipopion". Sono possibili emorragie sottoretiniche e formazione di una membrana neovascolare sottoretinica; rotture e distacchi di retina sono molto rari, mentre con l'età si sviluppa una sclerosi coroidale.
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Diagnosi della distrofia maculare di Best
La diagnosi si basa sui risultati dell'oftalmoscopia, della fluorangiografia, dell'elettroretinografia e dell'elettrooculografia. L'esame di altri familiari può essere utile nella diagnosi.
Nello stadio I della malattia, si nota iperfluorescenza locale nelle aree di atrofia dell'epitelio pigmentato; nello stadio II, non vi è fluorescenza nell'area della cisti. Dopo la rottura della cisti, si rileva iperfluorescenza nella sua metà superiore e un "blocco" di fluorescenza nella metà inferiore. Dopo il riassorbimento del contenuto della cisti, si rilevano difetti fenestrati nella macula.
Il segno patognomonico della malattia di Best è l'EOG patologico. L'ERG generale e locale non si modificano. Negli stadi III-IV della malattia, si rileva uno scotoma centrale nel campo visivo.
Cosa c'è da esaminare?
Come esaminare?
Trattamento della degenerazione maculare di Best
Non esiste un trattamento patogeneticamente comprovato. In caso di formazione di membrana neovascolare sottoretinica, è possibile eseguire la fotocoagulazione laser.
Degenerazione maculare vitelliforme vitellina dell'adulto. A differenza della malattia di Best, le alterazioni foveolari si sviluppano in età adulta, sono di dimensioni più ridotte e non progrediscono. L'EOG è generalmente invariato.