Distrofia retinica centrale

La distrofia maculare involutiva della retina (sinonimi: senile, senile, distrofia corioretinica centrale, distrofia maculare associata all'età; in italiano: distrofia maculare senile - AMD) è la principale causa di perdita della vista nelle persone di età superiore ai 50 anni. Si tratta di una malattia geneticamente determinata con localizzazione primaria del processo patologico nell'epitelio pigmentato retinico, nella membrana di Bruch e nei coriocapillari della regione maculare.

Oftalmoscopicamente si distinguono i seguenti segni: drusen (ispessimento nodulare della membrana basale dell'epitelio pigmentato retinico), atrofia o iperpigmentazione epiteliale pigmentata (geografica), distacco dell'epitelio pigmentato, essudati sottoretinici (distacco essudativo giallo), emorragie, cicatrici fibrovascolari, membrana neovascolare coroidale, emorragie nel corpo vitreo.

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Sintomi della distrofia retinica centrale

In base ai segni patoanatomici si distinguono tre forme principali di distrofia: drusen dominanti della membrana di Bruch, forme non essudative ed essudative.

I sintomi clinici includono la graduale perdita della visione centrale, metamorfopsia e scotoma centrale. Le drusen sono una manifestazione clinica precoce della malattia. Il deficit visivo si verifica con lo sviluppo della distrofia maculare. L'acuità visiva è correlata alle alterazioni dell'ERG locale, mentre l'ERG generale rimane normale. La forma più comune è quella secca, o atrofica, caratterizzata da atrofia dell'epitelio pigmentato. Meno comune è la forma essudativa, "umida", caratterizzata da un rapido deterioramento dell'acuità visiva associato allo sviluppo di membrane neovascolari, cicatrici fibrovascolari ed emorragie nella retina e nel corpo vitreo. Il distacco dell'epitelio pigmentato è spesso associato a una membrana neovascolare ed è un segno della forma essudativa della distrofia retinica centrale legata all'età.

Le drusen dominanti della membrana di Bruch sono una patologia bilaterale a trasmissione autosomica dominante, asintomatica. Le drusen si localizzano nella regione peripapillare della macula, raramente alla periferia del fondo oculare. Hanno forme, dimensioni e colori diversi (dal giallo al bianco) e possono essere circondate da pigmento.

Sulla FAG si notano tipiche aree focali multiple di iperfluorescenza tardiva limitata e puntiforme. Resta da chiarire se le drusen precedano sempre la degenerazione maculare legata all'età o se possano essere una patologia indipendente.

Nella forma non essudativa della distrofia centrale della retina, si riscontrano drusen nella regione maculare e varie manifestazioni di patologia dell'epitelio pigmentato della retina.

L'atrofia geografica dell'epitelio pigmentato è rappresentata da ampie zone depigmentate separate, attraverso le quali sono visibili grossi vasi coroidali, che formano un anello a ferro di cavallo attorno all'area foveale, dove il pigmento xantofillico è conservato fino allo stadio finale. Il rischio di formazione di membrane neovascolari è basso. L'atrofia geografica può svilupparsi sullo sfondo di drusen di medie e grandi dimensioni con margini poco definiti, epitelio pigmentato retinico che scompare, si disintegra o esfolia; si nota la mineralizzazione delle drusen, che in questo caso assomigliano a inclusioni lucide di colore giallo brillante.

L'atrofia non geografica non ha confini netti e si manifesta come una ipopigmentazione puntiforme associata a iperpigmentazione dell'epitelio pigmentato.

L'iperpigmentazione focale può essere una patologia indipendente o associata a drusen o aree adiacenti di atrofia dell'epitelio pigmentato e al suo distacco durante la neovascolarizzazione della coroide (formazione di una membrana neovascolare). Le rotture dell'epitelio pigmentato sono una complicanza del distacco di retina e sono causate dalla tensione tissutale che ne deriva.

La forma essudativa della degenerazione maculare legata all'età si manifesta con distacco essudativo della retina sensoriale con emorragie sottoretiniche ed essudazione lipidica, edema maculare grigio sporco o giallo (edema maculare cistoide), pliche coroidali, distacco dell'epitelio pigmentato e fibrosi sottoretinica. L'essudato sottoretinico è solitamente opaco a causa dell'elevata concentrazione di proteine, lipidi, emoderivati e della presenza di fibrina. L'ispessimento e il distacco sieroso dell'epitelio pigmentato retinico si verificano a causa della formazione di neovascolarizzazione sotto l'epitelio pigmentato.

La neovascolarizzazione coroideale è la crescita di vasi sanguigni attraverso la membrana di Bruch nell'epitelio pigmentato. Sangue, lipidi e plasma fuoriescono sotto il neuroepitelio e l'epitelio pigmentato. Stimolano la fibrosi, che distrugge l'epitelio pigmentato e gli strati esterni della retina. Si ritiene che la perossidazione lipidica nell'epitelio pigmentato induca la neovascolarizzazione intraoculare rilasciando citochine e altri fattori di crescita. Il FAG è utile nella diagnosi di neovascolarizzazione coroideale.

Trattamento della distrofia retinica centrale

Il trattamento mira a rallentare il processo patologico. Gli antiossidanti vengono utilizzati principalmente a questo scopo. Osservazioni cliniche mostrano che l'uso di α- e β-carotene, criptoxantina, selenio e altri farmaci con proprietà antiossidanti rallenta il decorso della distrofia corioretinica centrale. L'effetto delle vitamine E e C è simile. Poiché lo zinco, coinvolto in molti processi enzimatici del metabolismo delle proteine e degli acidi nucleici, è presente in grandi quantità nel complesso epitelio pigmentato retinico-coroide, si presume che l'assunzione di farmaci contenenti zinco possa rallentare anche lo sviluppo della distrofia maculare. Si raccomanda una dieta ricca di frutta e verdura.

Per prevenire processi distruttivi nella retina è necessario utilizzare mezzi ottici e farmacologici di protezione e prevenzione, pertanto ai pazienti affetti da distrofia maculare legata all'età si raccomanda di prescrivere, oltre agli antiossidanti, farmaci vascolari e agenti lipotropici e di indossare occhiali fotoprotettivi.

Nella forma essudativa della malattia si esegue la fotocoagulazione laser, sulla base dei risultati della diagnosi FAG.

Le membrane neovascolari coroidali e le emorragie sottoretiniche vengono rimosse chirurgicamente. Attualmente, sono in fase di sviluppo interventi chirurgici per il trapianto dell'epitelio pigmentato e dello strato fotorecettore della retina. Risultati positivi della terapia fotodinamica sono stati ottenuti in pazienti con neovascolarizzazione coroidale sottofoveale. La malattia è cronica, a progressione lenta e porta a una riduzione dell'acuità visiva.