Disturbo del sonno - Diagnosi

Diagnosi dei disturbi del sonno

L'approccio alla diagnosi e al trattamento dei disturbi del sonno presentato in questo capitolo è rivolto ai medici che visitano i pazienti in ambulatorio. La situazione attuale è tale che un medico di base, con una lunga coda fuori dalla porta, può dedicare solo un tempo molto limitato alla visita di un paziente. Ciononostante, si raccomanda di porre al paziente diverse domande sulla qualità del sonno, sulla presenza di sonnolenza diurna e sullo stato delle sue prestazioni. Se il paziente riferisce eventuali disturbi in risposta a queste domande, dovrebbe essere sottoposto a una visita completa e approfondita.

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Esame iniziale

È già stato osservato che non tutti i pazienti affetti da disturbi del sonno ne parlano durante una visita medica. Ancora più raramente, i pazienti contattano espressamente il medico per questo. Ciononostante, i disturbi del sonno sono piuttosto comuni e hanno un impatto negativo sul benessere, sulle prestazioni, sulla qualità della vita, sulla salute generale e sul benessere emotivo. Date queste circostanze, una valutazione breve ma completa ("screening") dello stato di sonno e di veglia dovrebbe diventare una parte indispensabile della visita ambulatoriale di routine del paziente.

La valutazione iniziale della qualità del sonno dovrebbe includere diversi aspetti relativi ai disturbi del sonno più comuni. Il disturbo del sonno più comune è l'insonnia, ma questa non è una diagnosi nosologica o sindromica, bensì una constatazione di qualità del sonno insoddisfacente. L'insonnia può manifestarsi con uno o più dei seguenti sintomi:

1. disturbi del sonno;
2. frequenti risvegli durante la notte (disturbi del mantenimento del sonno);
3. risveglio mattutino prematuro;
4. mancanza di sensazione di riposo o di ristoro dopo il risveglio (insoddisfazione della qualità del sonno).

Quando si valuta lo stato del sonno, si consiglia di iniziare con domande aperte sulla soddisfazione generale del paziente in merito al sonno, seguite da alcune domande di follow-up riguardanti sintomi specifici.

La seconda manifestazione più importante dei disturbi del sonno è l'aumento della sonnolenza diurna. Può essere il sintomo principale di diversi disturbi primari del sonno, tra cui apnea ostruttiva, sindrome di Down-Koenig...

I disturbi del sonno possono manifestarsi anche con alterazioni somatiche o comportamentali. Ad esempio, russare forte, respiro irregolare e sensazione di soffocamento durante il sonno sono caratteristici dell'apnea notturna ostruttiva, mentre spasmi muscolari frequenti e ripetitivi o movimenti bruschi delle gambe sono un segno di PDKS. Raccogliere informazioni sul comportamento del paziente durante il sonno aiuta a identificare parasonnie, come sonnambulismo o terrori notturni.

Una categoria a parte di disturbi del sonno sono i disturbi del ciclo sonno-veglia. In alcuni pazienti, a causa di fattori endogeni, si verifica uno spostamento temporaneo del ciclo sonno-veglia rispetto al ritmo abituale. Ad esempio, le persone con sindrome da fase di sonno prematura si addormentano presto la sera, ma si svegliano presto anche la mattina. Allo stesso tempo, con la sindrome da fase di sonno ritardata, una persona si addormenta solo a tarda notte e si sveglia durante il giorno. In entrambi i casi, la struttura e la qualità del sonno in sé non vengono influenzate. Altri tipi di disturbi del ciclo sonno-veglia (ovvero il ritmo circadiano) sono associati a fattori professionali o comportamentali. Esempi comuni di tali disturbi sono i disturbi del sonno associati ai cambiamenti di fuso orario (ad esempio, durante i voli a lungo raggio) o al lavoro a turni.

Pertanto, durante la visita iniziale, il medico dovrebbe porre diverse domande specifiche sulla qualità del sonno e sulle manifestazioni dei disturbi del sonno. È inoltre importante accertare se il paziente si sente vigile o assonnato durante il giorno. In seguito, è necessario verificare se si notano cambiamenti somatici o comportamentali durante il sonno (ad esempio, russamento, movimenti pronunciati delle gambe o agitazione). Infine, dovrebbero essere poste una o due domande sui normali orari di sonno e veglia del paziente, al fine di escludere disturbi associati a disturbi del ritmo circadiano. Pertanto, questa visita iniziale prevede un numero limitato di domande dirette e può essere completata in tempi relativamente rapidi. Se vengono rilevati sintomi, è necessario un esame completo per diagnosticare un possibile disturbo del sonno.

Esame approfondito

Quando vengono rilevati uno o più sintomi indicativi di un disturbo del sonno, è necessario un esame più approfondito e completo per stabilire una diagnosi, identificare, se possibile, i fattori eziologici e pianificare il trattamento di conseguenza. Questo approccio è simile alle azioni usuali di un medico che si occupa di un particolare sintomo somatico (ad esempio, febbre o dolore toracico), che può essere causato da una varietà di malattie e ciascuna delle quali richiede un trattamento specifico. Nel caso dei disturbi, è importante ricordare che l'insonnia è un sintomo, non una diagnosi. Nella pratica clinica, si è sviluppato uno stereotipo errato: la diagnosi di insonnia comporta la prescrizione di un sonnifero, invece di stimolare una ricerca approfondita della sua causa. Di seguito, l'approccio raccomandato ai disturbi del sonno è descritto più dettagliatamente, utilizzando l'insonnia come esempio.

Nell'analizzare i disturbi del sonno lamentati dal paziente, è necessario raccogliere ulteriori informazioni anamnestiche per organizzarli in un sistema preciso. È fondamentale descrivere dettagliatamente la natura dei disturbi principali, chiedere informazioni su altri gruppi di sintomi che possono essere associati ai disturbi del sonno, sullo stile di vita del paziente e sui fattori esterni che possono contribuire ai disturbi del sonno. Ulteriori informazioni importanti possono essere fornite dal coniuge o dal partner del paziente: solo da lui/lei è possibile scoprire se il paziente russa, se muove le gambe durante il sonno e se respira in modo regolare.

L'insonnia può manifestarsi in concomitanza o come conseguenza di diverse patologie, il che ci obbliga a porci una serie di ulteriori domande. Le informazioni sulla persistenza dei disturbi del sonno sono di grande importanza, necessarie per stabilire una diagnosi e scegliere una terapia adeguata. L'insonnia è generalmente classificata come segue:

1. transitorio, dura diversi giorni;
2. a breve termine - fino a 3 settimane e
3. cronico - persistente per più di 3 settimane.

Molti fattori possono scatenare disturbi del sonno. È noto che lo stress è uno dei fattori esterni più importanti che influiscono negativamente sulla qualità del sonno. Secondo un sondaggio Gallup del 1995, il 46% degli intervistati ha affermato che i propri disturbi del sonno erano correlati a stress o ansia. Circa un quarto degli intervistati con disturbi del sonno ritiene che sia impossibile raggiungere il successo professionale senza sacrificare il sonno. A questo proposito, è necessario identificare i fattori di stress emergenti o di lunga data che possono influire negativamente sul sonno. Discutere di questi fattori con il paziente e analizzarne l'importanza lo aiuterà a comprendere le cause dei disturbi del sonno e a impegnarsi a cambiare le circostanze della sua vita. In alcuni casi, il paziente dovrebbe essere indirizzato a uno psicologo o a uno psicoterapeuta per aiutarlo a gestire lo stress in modo più efficace.

Il sonno è spesso influenzato in modo significativo dall'ambiente domestico, dalla routine quotidiana e dalle abitudini. Il termine "igiene del sonno" viene utilizzato per descrivere un'ampia gamma di questi aspetti. Quando si discutono le problematiche relative all'igiene del sonno, è utile scoprire le abitudini del paziente, il modo in cui solitamente va a letto o si alza. Una causa frequente di disturbi del sonno è la mancata osservanza di una determinata routine quotidiana. Anche l'ambiente della camera da letto è importante. Il sonno può essere disturbato da una stanza troppo rumorosa, troppo fredda o troppo calda, o troppo luminosa. La qualità del sonno può essere influenzata da una cena pesante consumata tardi, dal consumo di cibi piccanti la sera o dall'attività fisica prima di coricarsi. A questo proposito, è utile chiedere al paziente di tenere un diario per diverse settimane, registrando l'ora e la qualità del sonno notturno, i riposini diurni, il livello di veglia durante il giorno e le abitudini o azioni legate al sonno. L'analisi delle annotazioni del diario spesso rivela i fattori che contribuiscono ai disturbi del sonno.

Diverse sostanze e farmaci possono disturbare il sonno. Sebbene sia noto che la caffeina abbia effetti negativi sul sonno, molte persone non controllano la quantità di caffè che bevono o lo bevono troppo tardi. Inoltre, spesso non si considera che tè, cola e cioccolato contengono una quantità significativa di caffeina. I disturbi del sonno sono spesso associati al consumo di alcol. Sebbene l'alcol abbia un effetto sedativo e possa ridurre il periodo di latenza dell'addormentamento, rende il sonno frammentato e agitato. Molti pazienti con insonnia, soprattutto quelli associati ad ansia o depressione, iniziano a usare l'alcol da solo come sonnifero. Tuttavia, questo metodo è inefficace a lungo termine a causa della capacità dell'alcol di causare frammentazione del sonno. Inoltre, se una persona è abituata ad addormentarsi con l'alcol, i tentativi di smettere di berlo provocheranno un'insonnia da rebound, che a lungo termine può portare alla dipendenza da alcol.

Diversi farmaci prescritti per disturbi somatici, neurologici o mentali hanno un impatto significativo sul sonno. Alcuni farmaci (ad esempio, l'antidepressivo amitriptilina e vari antistaminici) hanno un marcato effetto sedativo e possono essere causa di sonnolenza diurna.

Disturbi del sonno nelle malattie somatiche e neurologiche

I disturbi del sonno possono essere causati da diverse patologie somatiche e neurologiche. Pertanto, quando si visita un paziente con disturbi del sonno, è necessario prestare attenzione a possibili segni di disfunzione tiroidea (ipotiroidismo o tireotossicosi), malattie polmonari (asma bronchiale, malattie croniche ostruttive), disturbi gastrointestinali (ad esempio, reflusso esofageo), malattie neurologiche (ad esempio, morbo di Parkinson), che possono disturbare il sonno. Qualsiasi condizione accompagnata da una sindrome dolorosa grave può portare a disturbi del sonno. Un esempio è la fibromialgia. Con questa malattia, caratterizzata da dolori muscolari e dalla presenza di molteplici punti dolorosi specifici, si osserva spesso insonnia, e la polisonnografia durante il sonno lento rivela inclusioni del ritmo alfa (il cosiddetto "sonno alfa-delta").

Le condizioni mediche che causano disturbi del sonno possono essere individuate tramite esame fisico e analisi di laboratorio. Quando possibile, si dovrebbe sempre cercare di individuare e trattare la causa sottostante del disturbo del sonno, piuttosto che l'insonnia stessa.

Disturbi mentali e disturbi del sonno

Molte malattie mentali sono associate a disturbi del sonno, in particolare l'insonnia. Pertanto, la visita di un paziente con disturbi del sonno deve necessariamente includere una valutazione dello stato mentale. I disturbi del sonno sono comuni nei pazienti con schizofrenia e morbo di Alzheimer, ma è particolarmente importante identificare disturbi d'ansia e affettivi, poiché questi pazienti consultano prima i medici di base e spesso lamentano disturbi del sonno. Circa il 70% dei pazienti con depressione lamenta insonnia, con lamentele particolarmente tipiche di sonno agitato intermittente o risvegli mattutini prematuri. In uno studio, il 90% dei pazienti ospedalizzati con depressione ha riscontrato disturbi del sonno confermati dall'EEG. Numerosi studi polisonnografici hanno rivelato alterazioni caratteristiche nell'architettura del sonno nei pazienti con depressione: frammentazione del sonno, alterazioni del sonno REM (ad esempio, accorciamento del periodo di latenza del sonno REM) e riduzione del sonno lento.

Allo stesso tempo, una percentuale significativa di pazienti con depressione (circa il 20%) non soffre di insonnia tipica, ma, al contrario, di sonnolenza diurna, che può manifestarsi come ibernazione periodica o rapido affaticamento. Tali casi sono talvolta definiti depressione atipica. L'ipersonnia si osserva spesso anche nei pazienti nella fase depressiva del disturbo bipolare, così come nel disturbo affettivo stagionale.

La relazione tra depressione e disturbi del sonno è complessa. Può essere difficile stabilire se un disturbo del sonno sia un sintomo di depressione o un fattore scatenante di un episodio depressivo. Alcuni pazienti depressi affermano che la loro "depressione scompare" se riescono a dormire bene per alcune notti. Tuttavia, attualmente non esistono praticamente studi sistematici che determinino in che misura il trattamento diretto dell'insonnia possa influire sui sintomi della depressione. Va tuttavia notato che in molti casi i medici non riconoscono la depressione e non prescrivono una terapia adeguata, concentrandosi esclusivamente sui sintomi dell'insonnia e su altri disturbi somatici. È generalmente riconosciuto che prescrivere solo sonniferi ai pazienti con depressione non può essere considerato una terapia adeguata. Questa situazione è particolarmente pericolosa a causa del grave rischio di suicidio.

Fattori che contribuiscono all'insonnia cronica

Quando si visita un paziente affetto da insonnia, si dovrebbe cercare di identificare non solo i fattori che l'hanno provocata, ma anche quelli che contribuiscono alla sua cronicità. In particolare, molti pazienti con insonnia acuta grave manifestano dubbi ansiosi sulla loro capacità di addormentarsi o meno. Spesso, i pazienti sono sopraffatti dall'ansia non appena varcano la soglia della camera da letto. La costante preoccupazione per la prospettiva di un'altra notte insonne è rafforzata dalla preoccupazione per una possibile riduzione della capacità lavorativa o per gravi problemi di salute che potrebbero insorgere a causa dei disturbi del sonno. La situazione è spesso complicata da comportamenti inadeguati dei pazienti stessi, con l'aiuto dei quali cercano di normalizzare il sonno (ad esempio, possono sonnecchiare durante il giorno e bere alcolici di notte). Questo tipo di disturbo del sonno è chiamato insonnia psicofisiologica. Se viene diagnosticata l'insonnia psicofisiologica, oltre a eliminare i fattori primari che hanno provocato il disturbo del sonno, è necessario correggere i problemi psicologici secondari che lo supportano.

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Esame di un paziente con aumentata sonnolenza diurna

L'aumento della sonnolenza diurna è una condizione strettamente correlata ai disturbi del sonno e si riscontra spesso nella medicina generale. Come l'insonnia, anche la sonnolenza diurna è motivo di un esame obiettivo approfondito e completo del paziente. Quando si riscontrano sintomi di un aumento della sonnolenza diurna, la causa deve essere ricercata in una gamma piuttosto ampia di patologie.

Innanzitutto, è necessaria una valutazione approfondita dei sintomi e della loro gravità. È fondamentale individuare le circostanze della sintomatologia, i fattori che contribuiscono alla sua intensificazione o attenuazione, nonché lo stato del sonno notturno. Un'indagine su apparati e organi, un esame obiettivo e un esame di laboratorio completo permetteranno di escludere una patologia somatica o neurologica che possa essere la causa dell'aumento della sonnolenza diurna. È fondamentale chiarire quali farmaci il paziente sta assumendo, poiché spesso causano sonnolenza.

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Condizioni che causano eccessiva sonnolenza diurna

• Mancanza di sonno (per vari motivi)
• Alcune malattie somatiche (ad esempio, ipotiroidismo)
• Effetti collaterali dei farmaci (antistaminici, antidepressivi, bloccanti adrenergici)
• Disturbi depressivi (in particolare disturbo bipolare e depressione atipica)
• Ipersonnia idiopatica
• Movimenti periodici degli arti durante il sonno
• Apnea notturna ostruttiva
• Narcolessia

I disturbi primari del sonno che comunemente causano sonnolenza diurna includono la narcolessia e l'apnea notturna ostruttiva. Pertanto, al paziente dovrebbero essere poste diverse domande su queste condizioni. La narcolessia, oltre all'aumento della sonnolenza diurna, è caratterizzata da cataplessia (debolezza muscolare transitoria, solitamente provocata da un'intensa reazione emotiva), paralisi del sonno (uno stato transitorio di immobilità dopo il risveglio, probabilmente associato a un prolungamento a breve termine dell'atonia muscolare caratteristica del sonno REM), allucinazioni ipnagogiche al momento dell'addormentamento e del risveglio. L'apnea notturna ostruttiva è spesso osservata in individui sovrappeso, con collo corto e massiccio o altre caratteristiche che contribuiscono all'ostruzione delle vie aeree superiori. Tipicamente, questi pazienti sono caratterizzati da russamento pronunciato, sonno frammentato, agitato e non ristoratore, mal di testa e confusione al mattino e sensazione di soffocamento durante la notte. La PSG è necessaria per confermare la diagnosi di narcolessia e apnea notturna ostruttiva.

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Utilizzo della polisonnografia nella diagnosi dei disturbi del sonno

Per confermare la diagnosi di disturbi primari del sonno (tra cui apnea notturna ostruttiva, narcolessia, sindrome da sonnolenza post-parto (PDCS), disturbo comportamentale del sonno REM) e talvolta per determinare la causa dell'insonnia, è necessario uno studio di laboratorio del sonno notturno. A causa della complessità tecnica e dei costi elevati, la polisonnografia deve essere eseguita rigorosamente secondo le indicazioni. A tal proposito, i medici devono avere ben chiaro in quali casi un paziente debba essere indirizzato a un laboratorio di sonnologia.

L'apnea notturna ostruttiva è l'indicazione più comune per la PSG. Poiché questa condizione causa frequenti complicanze ed è associata a un aumento della mortalità, la sua diagnosi accurata è di fondamentale importanza. Sebbene l'apnea notturna ostruttiva possa essere sospettata sulla base dei risultati clinici, la diagnosi può essere confermata solo dalla PSG. La tecnica diagnostica per l'apnea notturna ostruttiva richiede in genere un test di due notti. Durante la prima notte, l'apnea viene confermata e durante la seconda notte viene valutata l'efficacia del metodo basato sulla creazione di pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) nelle vie aeree superiori. Nella versione abbreviata dello studio, condotta in una notte, la presenza di apnea viene confermata durante la prima metà della notte e i parametri CPAP più efficaci vengono selezionati durante la seconda metà. La PSG conta il numero di episodi di apnea o ipopnea durante la notte. Ciascuno di questi episodi è solitamente accompagnato da risveglio, che porta alla frammentazione del sonno. Inoltre, viene solitamente rilevata una diminuzione del livello di ossiemoglobina. Esiste una certa controversia riguardo alla frequenza soglia degli episodi di apnea e ipopnea che consente di diagnosticare questa patologia. Secondo l'opinione più comune, la diagnosi può essere formulata se il numero di episodi di apnea e ipopnea è di almeno 15 all'ora. In molti pazienti, la frequenza di questi episodi è significativamente più alta e talvolta supera i 100 all'ora. La frammentazione del sonno notturno è la causa diretta del fatto che i pazienti solitamente avvertono una sonnolenza diurna pronunciata. La cessazione del flusso d'aria è solitamente accompagnata da intensi movimenti respiratori, che possono essere giudicati dall'attività dei muscoli del torace, del diaframma e dell'addome. In assenza di tale attività, viene diagnosticata un'apnea notturna centrale.

La narcolessia è un altro disturbo primario del sonno, la cui diagnosi richiede la PSG. Le principali manifestazioni cliniche della narcolessia – aumento della sonnolenza diurna, cataplessia, paralisi del sonno e allucinazioni ipnagogiche – ci permettono di sospettare questa malattia. Gli esami di laboratorio necessari per confermare la diagnosi includono non solo la registrazione del sonno notturno, ma anche l'esecuzione di uno studio diurno: il test dei periodi latenti multipli del sonno (MLPS). Il test MLPS è particolarmente utilizzato per la valutazione quantitativa oggettiva della sonnolenza diurna. Uno studio del sonno notturno nella narcolessia ci permette di identificare alterazioni nella qualità e nell'architettura del sonno. Molti pazienti presentano una frammentazione del sonno notturno e un inizio prematuro del sonno REM. Il test MLPS viene eseguito il giorno successivo allo studio del sonno notturno. Al paziente viene chiesto di sdraiarsi e di provare ad addormentarsi ogni 2 ore (ad esempio, alle 9, 11, 13 e 15). 20 minuti dopo ogni tentativo di addormentamento, il paziente viene svegliato e costretto a rimanere sveglio fino al successivo tentativo di addormentamento. Vengono valutati il tempo medio di addormentamento (su 4 tentativi) e il tipo di sonno che si verifica. Se il periodo di latenza medio del sonno è inferiore a 5 minuti, è possibile diagnosticare una sonnolenza patologica. Sebbene una riduzione del periodo di latenza del sonno sia tipica dei pazienti con narcolessia, non è patognomonica e può essere osservata in altre condizioni: apnea notturna ostruttiva, ipersonnia idiopatica, disturbi del sonno o deprivazione. Più specifico per la narcolessia è un periodo di latenza del sonno REM ridotto, rilevabile anche con il test MLPS. Secondo i criteri stabiliti, è possibile formulare una diagnosi di narcolessia se il sonno REM viene registrato in almeno 2 tentativi di addormentamento su 4.

La PSG è importante anche nella diagnosi di altri disturbi del sonno. I movimenti periodici degli arti durante il sonno sono caratterizzati da movimenti stereotipati che si ripetono ogni 20-40 secondi. Questi movimenti portano anche alla frammentazione del sonno, che si manifesta con lamentele di sonno agitato e non ristoratore e sonnolenza diurna.

Il disturbo comportamentale del sonno REM è caratterizzato da comportamenti, a volte violenti o aggressivi, che sembrano riflettere la risposta del paziente ai sogni e il loro contenuto. La PSG ha dimostrato che questi comportamenti si verificano durante il sonno REM e sono associati all'assenza dell'atonia muscolare tipicamente osservata in questa fase. Se l'anamnesi del paziente suggerisce un disturbo comportamentale del sonno REM, l'assenza di atonia muscolare durante il sonno REM è sufficiente per confermare la diagnosi, anche se non sono stati osservati comportamenti REM durante la registrazione del sonno notturno. Poiché il disturbo comportamentale del sonno REM può essere associato a lesioni del mesencefalo o di altre regioni del tronco encefalico, sono necessarie ulteriori indagini, incluso l'imaging cerebrale, se la PSG conferma la presenza di questo disturbo cerebrale.

Le crisi epilettiche sono spesso associate al sonno e talvolta si verificano esclusivamente durante il sonno. Le crisi epilettiche notturne possono spesso essere diagnosticate utilizzando la sola PSG; tuttavia, sono necessarie derivazioni aggiuntive per rilevare l'attività epilettica sull'EEG.

In caso di insonnia, la PSG non viene solitamente eseguita perché l'aspecificità dei dati non consente di identificare la causa del disturbo del sonno nella maggior parte dei casi, e la sua utilità in questo caso chiaramente non giustifica i costi. Tuttavia, in alcuni pazienti con insonnia cronica grave resistente al trattamento convenzionale, la cui origine rimane poco chiara, la PSG è ancora indicata. In questi casi, può aiutare a identificare un disturbo del sonno primario che non è stato possibile diagnosticare sulla base dei dati clinici. Stabilire la diagnosi corretta apre la strada a una terapia più efficace.