Embriologia e fisiopatologia dell'epispadia e dell'estrofia vescicale

Il mesenchima del solco primitivo, migrando, cresce tra questi due strati, rafforzando la regione sotto-ombelicale durante il periodo di regressione della membrana cloacale. Prima della rottura della membrana cloacale, la piega urorettale la unisce, dividendo la cloaca in una componente urogenitale e una anale. In seguito alla rottura della membrana, alla base del tubercolo genitale appare l'apertura urogenitale.

Si ritiene teoricamente che l'epispadia si verifichi quando il tubercolo genitale migra caudalmente nel punto in cui la piega urogenitale divide la cloaca. Una successiva rottura della membrana cloacale può causare l'esposizione dell'uretra dorsale. Il continuo spostamento caudale del tubercolo impedisce la migrazione del mesoderma verso la linea mediana e provoca l'estrofia vescicale. Si potrebbe supporre che, se questo disturbo deriva dallo spostamento caudale del tubercolo genitale, le anomalie associate a uno spostamento minimo (epispadia) sarebbero più comuni di quelle derivanti da uno spostamento successivo e ulteriore (estrofia vescicale classica), ma non è così.

Se lo spostamento del tubercolo genitale fosse la causa del difetto, ci si aspetterebbe che almeno occasionalmente si verificasse un brusco allontanamento del pene dal tubercolo pubico, ma questo non si verifica mai nell'estrofia vescicale. Considerato quanto sopra, è stato teoricamente suggerito che la normale migrazione del mesenchima tra gli strati della membrana cloacale nell'estrofia vescicale sia compromessa dall'aumentato spessore della membrana. La rottura ritardata della membrana senza il suo rinforzo da parte dello strato mesodermico può portare alla formazione di estrofia vescicale.

Un'interessante teoria sull'eziologia del complesso estrofia-epispadia e ipospadia è stata proposta da FD Stephens e JM Hutson (2005), i quali sostengono che la coda dell'embrione svolge un ruolo chiave nello sviluppo di questo difetto.

Durante il tredicesimo stadio di sviluppo (28 giorni), è evidente che la coda dell'embrione è diretta verso l'area del cordone ombelicale, il che provoca ernie embrionali e altri difetti dell'anello ombelicale. Per analogia, è stato suggerito che la coda dell'embrione possa esercitare una compressione sull'area dei genitali in via di sviluppo e interrompere la connessione tra i tubercoli cloacali e la membrana cloacale. Diverse durate e intensità della pressione portano ad anomalie di diversa entità. Una forte pressione della coda sull'area dei tubercoli cloacali e sulla membrana cloacale durante l'intera gravidanza può portare alla formazione di estrofia cloacale. Una pressione meno forte durante l'intera gravidanza contribuisce allo sviluppo dell'estrofia classica.

Una forte pressione della coda sull'area genitale nella prima metà della gravidanza e l'eliminazione di questo effetto nella seconda metà portano a forme chiuse di estrofia o epispadia totale con divergenza delle ossa pubiche. La pressione superficiale della coda dell'embrione sul pene nella seconda metà della gravidanza crea le condizioni per lo sviluppo dell'epispadia del tronco senza interruzione della fusione della sinfisi pubica. Questa teoria fornisce una spiegazione ragionevole del perché le forme più semplici del difetto, come l'epispadia, siano meno comuni di quelle gravi (estrofia classica). Simili disturbi dell'embriogenesi portano allo sviluppo di un altro difetto del pene: l' ipospadia. Secondo l'autore dell'ipotesi, la pressione superficiale della coda sull'area genitale nelle fasi successive dello sviluppo fetale impedisce la chiusura del tubo uretrale e la formazione dello scroto. Questa teoria è adatta anche per spiegare il meccanismo dell'estrofia cloacale.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]