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Diagnosi di epispadia ed estrofia vescicale
Ultima recensione: 04.07.2025
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La diagnostica ecografica convenzionale del feto consente di rilevare l'estrofia della vescica urinaria nelle prime fasi della gravidanza. Solo l'estrema rarità di questa anomalia e la mancanza di particolari precauzioni rendono difficile la diagnosi prenatale dell'estrofia della vescica urinaria nel nostro Paese. Uno specialista in diagnostica ecografica deve vedere la vescica urinaria piena del feto almeno una volta durante l'osservazione della donna incinta. L'assenza di una vescica urinaria normale all'ecografia, in combinazione con una formazione nella parete addominale con ombelico basso, indica la presenza di estrofia. Un esame approfondito del sito di origine del cordone ombelicale aiuta a condurre una diagnosi differenziale tra estrofia della vescica urinaria, ernia del cordone ombelicale e gastroschisi.
La diagnosi di estrofia vescicale viene solitamente formulata subito dopo la nascita del bambino. Le manifestazioni della patologia sono molto evidenti e, nel caso dell'estrofia vescicale classica, la diagnosi è ovvia. Tuttavia, poiché questa anomalia è relativamente rara, l'identificazione del sesso e la determinazione della localizzazione di organi come la vagina, il clitoride e il pene rudimentale richiedono solitamente l'esame obiettivo e la visita del bambino da parte di uno specialista.
Le anomalie associate nei pazienti con estrofia vescicale classica sono rare, tuttavia occorre prestare particolare attenzione all'esame del cuore, dei polmoni e della colonna lombare.
La prognosi della malattia, l'efficacia della successiva crescita vescicale e la capacità di trattenere l'urina dipendono in parte dalle dimensioni dell'area vescicale. È importante determinare la lunghezza e la larghezza dell'area vescicale e valutare le condizioni della mucosa vescicale, soprattutto se il bambino non è un neonato. Se viene applicata una pinza di plastica alla parte rimanente del cordone ombelicale, questa deve essere rimossa e sostituita con una legatura. È preferibile coprire la vescica con una pellicola di polietilene perforata e solo in quel caso con uno o più pannolini. Garze e vaselina non devono mai essere utilizzate, poiché seccano e danneggiano l'epitelio della mucosa vescicale.
Nei ragazzi, è necessario misurare le dimensioni del pene. La malformazione genitale può variare da relativamente lieve nell'epispadia a grave nell'estrofia cloacale. È importante palpare i testicoli. Possono essere localizzati nello scroto o nel canale inguinale. Il criptorchidismo viene raramente rilevato. In presenza di un'ernia inguinale, è necessario diagnosticare l'epispadia e l'estrofia vescicale. Nelle ragazze, vengono solitamente rilevati uno o due orifizi vaginali, situati direttamente sotto l'uretra aperta.
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