Epispadia ed exstrofia vescicale - Panoramica delle informazioni

Le anomalie del gruppo "epispadia estrofica" sono una combinazione di diversi difetti accomunati da un'unica eziologia e da un difetto sulla superficie ventrale di almeno una parte della vescica e dell'uretra. Questa definizione è stata proposta da Gerhardt e Jaffe nel 1996. Le manifestazioni dell'anomalia variano dall'estrofia cloacale all'epispadia capitata. L'estrofia vescicale classica si manifesta con l'assenza della parete anteriore della metà inferiore dell'addome e della parete anteriore. Questa patologia si associa a epispadia e divergenza della sinfisi pubica, e spesso a iposviluppo testicolare simultaneo, criptorchidismo, aplasia di uno o due corpi cavernosi, ipoplasia prostatica nei ragazzi e varie anomalie dei genitali nelle ragazze. Il più delle volte, questa anomalia è definita come il complesso "epispadia estrofica", che include le seguenti condizioni patologiche:

• epispadia;
• estrofia parziale;
• estrofia classica;
• estrofia cloacale;
• varianti di estrofia.

Formalmente, l'estrofia fu descritta per la prima volta in dettaglio come difetto congenito nel 1597 da Grafenberg, sebbene riferimenti a questa anomalia siano stati trovati su tavolette assire risalenti a 2000 anni a.C. I primi tentativi di trattamento chirurgico del difetto furono effettuati a metà del XIX secolo. I chirurghi crearono un'anastomosi convenzionale tra la vescica e il colon sigmoideo, ma solo in pochi pazienti riuscirono a dirigere efficacemente l'urina nel retto e a nascondere il difetto della parete addominale anteriore. Uno dei primi interventi chirurgici riusciti fu eseguito da Ayres: riuscì a coprire la mucosa esposta e a ridurre il dolore associato alla sua irritazione. Nel 1906, Trendelenburg tentò di chiudere la vescica eseguendo una cistectomia in combinazione con un'ureterosigmoidostomia antireflusso.

Nel 1942, Young riportò il primo successo: la continenza urinaria ottenuta con la chirurgia plastica della vescica. Nella seconda fase, lo sheikh della vescica venne modellato a forma di tubo e la ragazza rimase asciutta per 3 ore. Tuttavia, fino agli anni '50, la maggior parte dei chirurghi preferiva ricorrere all'escissione della vescica e alla derivazione intestinale per correggere l'estrofia.

L'uso dell'osteotomia iliaca bilaterale in combinazione con la derivazione vescicale fu segnalato da Schultz nel 1954. Una settimana dopo la rimozione del catetere vescicale, la ragazza divenne continente. Pertanto, l'avvicinamento delle ossa pubiche mediante osteotomia iliaca bilaterale garantisce una migliore funzionalità del meccanismo di continenza che coinvolge i muscoli del diaframma urogenitale. La derivazione vescicale è successivamente diventata più comune, soprattutto dopo numerose segnalazioni di pielonefrite ricorrente e insufficienza renale cronica progressiva dopo la derivazione vescicale. Tuttavia, stabilire un meccanismo di continenza accettabile nei pazienti con estrofia vescicale rimane un compito molto arduo.

Negli ultimi decenni, la ricostruzione a stadi è diventata ampiamente utilizzata. La chirurgia plastica nei primi giorni dopo la nascita facilita la riduzione delle ossa pubiche senza osteotomia e riduce le alterazioni displastiche della mucosa. Nei bambini di 1-2 anni, la chirurgia plastica dell'uretra e il raddrizzamento del pene vengono eseguiti durante la correzione dell'epispadia. Queste procedure assicurano la crescita della vescica, necessaria per la chirurgia plastica del suo collo. La ricostruzione del collo, in combinazione con il trapianto antireflusso degli ureteri nel fondo del detrusore, aumenta il volume della vescica e, al termine del trattamento a stadi, i pazienti solitamente trattengono l'urina.

Nel 1999, Grady e Mitchell proposero di combinare la chirurgia plastica primaria con la chirurgia plastica del pene e dell'uretra nei neonati. Tuttavia, a causa del significativo aumento del volume e della durata dell'intervento, questo metodo non si è diffuso.

Pertanto, la fase moderna del trattamento del complesso "epispadia estrofica" è associata al desiderio dei chirurghi di garantire una continenza urinaria accettabile e la formazione di genitali dall'aspetto normale senza compromettere le funzioni renali e sessuali.

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Epidemiologia

L'incidenza dell'estrofia varia da 1 su 10.000 a 1 su 50.000 nati. La presenza di estrofia in uno dei genitori aumenta la probabilità che si manifesti nei figli. Secondo le statistiche riassuntive, si verificano 9 casi di estrofia ogni 2.500 fratelli e il rischio di avere un figlio con un'anomalia è del 3,6%. Dei 215 bambini nati da genitori con estrofia, tre l'hanno ereditata (1 bambino su 70 neonati).

Secondo altri dati, nessuno dei 102 pazienti aveva genitori o figli con questa anomalia. Le ragioni delle discrepanze nei dati non sono chiare. Tuttavia, il rischio di avere un figlio con estrofia nelle famiglie in cui un membro è affetto da questa anomalia è apparentemente di circa il 3%. Il rapporto di estrofia classica nei maschi e nelle femmine è rispettivamente di 2,7:1.

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