Gipolipidemiya

Lipidemia - riduzione delle lipoproteine nel plasma sanguigno, causata da fattori primari (genetici) o secondari. Di solito questa condizione è asintomatica e viene diagnosticata accidentalmente, durante lo screening dei livelli lipidici. 

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Le cause gipolipidemii

La diagnosi di abbassamento dei lipidi viene effettuata quando il livello di colesterolo totale:

• <120 mg / dl (<3.1 mmol / l) o LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Cause secondarie hypolipidemia sono molto più frequente il primario, e includono ipertiroidismo, infezioni durante croniche e altre malattie infettive e infiammatorie, ematologiche e altri tumori maligni, malnutrizione (comprese che accompagna il consumo di alcol cronica) e malassorbimento nel tratto gastrointestinale. Al rilevamento di un inaspettato risultati di laboratorio in un basso contenuto di colesterolo LDL o colesterolo in un paziente non assunzione di farmaci ipolipemizzanti assegnare immediatamente esame diagnostico compresa la determinazione di ACT, ALT e TTG; Il risultato negativo dell'esame aggiuntivo parla a favore di possibili cause primarie che possono causare una condizione come l'ipolipidemia.

Ci sono tre principali disturbi noti come cause primarie di abbassamento dei lipidi, in cui le mutazioni genetiche singole o multiple portano a iperproduzione o clearance LDL compromessa.

(Sindrome di Bazin-Korntsveyga) Abetalipoproteinemia - autosomica recessiva patologia ereditaria causata da una mutazione nel gene per la proteina di trasferimento microsomiale trigiltserida - specifica proteina necessaria per il processo di formazione di chilomicroni e VLDL. I grassi provenienti dal cibo non possono essere assorbiti, e entrambe le vie metaboliche delle lipoproteine sono praticamente assenti nel siero del sangue. Il colesterolo totale è tipicamente <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) LDL e non da determinare. Questa condizione viene spesso diagnosticata per la prima volta nei neonati con sindrome da malassorbimento del grasso, steatorrea e disturbi della crescita e dello sviluppo. Il risultato potrebbe essere un ritardo nello sviluppo mentale. Poiché  la vitamina E  viene distribuito ai tessuti periferici attraverso la VLDL e LDL, la maggior parte dei pazienti eventualmente sviluppare carenza di vitamina E. Pronunciate sintomi e segni clinici includono cambiamenti nella visione che si verificano a seguito del progressivo sviluppo della degenerazione della retina, lo sviluppo della neuropatia sensoriale, la comparsa di sintomi di sostanza bianca cavo sconfitta posteriore midollo spinale e sintomi cerebellari (disturbi del coordinamento del movimento, atassia e muscolo ipertonico), che alla fine portano a letali risultato. L'acantocitosi degli eritrociti è una caratteristica che si riscontra nell'esame microscopico del sangue. La lipidemia è stabilita sulla base dell'assenza di apo B nel plasma sanguigno; con la biopsia dell'intestino tenue, vi è una mancanza di una proteina carrier microsomiale. Tale hypolipidemia trattati con dosi elevate (100-300 mg / kg 1 volta / giorno) di vitamina E in combinazione con l'aggiunta alla dieta di grassi e altre vitamine liposolubili.

Gipobetalipoproteinemiya è una malattia ereditaria autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene che codifica per apo pazienti B. Eterozigoti hanno troncato apo B, che porta alla clearance più veloce di LDL. Nella manifestazione della patologia, non vi è alcuna sintomatologia clinica, ad eccezione del livello di colesterolo totale <120 mg / dl e LDL <80 mg / dl. Il livello dei trigliceridi è normale. Y rilevato pazienti omozigoti breve troncata apo B, e porta ad una maggiore diminuzione dei livelli di lipidi (colesterolo totale <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) o completa cessazione della sintesi di apo B, portando allo sviluppo di sintomi abetalipoproteinemia. La lipidemia è stabilita sulla base di livelli bassi di LDL e apo B rilevabili; l'ipobetalipoproteinemia e l'abetalipoproteinemia sono stati caratteristici ereditati da generazioni. I pazienti eterozigoti e omozigoti con LDL bassa ma rilevabile non necessitano di alcuna terapia. Questa ipolipidemia viene trattata in pazienti omozigoti con livelli non rilevabili di LDL e abetalipoproteinemia.

La malattia del ritardo dei chilomicroni è una condizione ereditata da un tipo autosomico recessivo e causata da una mutazione sconosciuta che porta allo sviluppo di un deficit di secrezione di apo B dagli enterociti. La sintesi di chilomicroni è assente, ma la sintesi di VLDL rimane intatta. Nei neonati con questa patologia si riscontrano sindrome da malassorbimento di grassi, steatorrea e crescita ritardata e sviluppo fisico, che possono portare allo sviluppo di sintomi neurologici simili a quelli con abelalipoproteinemia. La lipidemia viene stabilita sulla base dei risultati di una biopsia dell'intestino tenue condotta in pazienti con un livello ridotto di colesterolo nel plasma sanguigno e l'assenza di chilomicroni postprandiali. Il trattamento consiste in dietoterapia (alimenti ricchi di grassi e vitamine liposolubili).

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Trattamento gipolipidemii

L'ipolipidemia secondaria viene trattata con il metodo di eliminazione della causa sottostante. L'abbassamento lipidico primario spesso non richiede un trattamento, ma i pazienti con determinate anomalie genetiche necessitano dell'appuntamento di alte dosi di vitamina E.