Glaucoma associato a malattie congenite

Aniridia

L'aniridia è un'anomalia congenita bilaterale in cui l'iride è significativamente sottosviluppata, ma un rudimentale rudimento dell'iride è visibile alla gonioscopia. Un'ereditarietà dominante ad alta penetranza è osservata in 2/3 dei casi. Un legame con il tumore di Wilms è osservato nel 20% dei casi: la delezione del braccio corto del cromosoma 11 è responsabile dello sviluppo del tumore di Wilms e dell'aniridia sporadica. A causa dell'ipoplasia della fovea e del nervo ottico, l'acuità visiva è spesso scarsa. Altre condizioni oculari associate all'aniridia includono cheratopatia, cataratta (60-80%) e lussazione del cristallino. L'aniridia si presenta spesso con fotofobia, nistagmo, riduzione della vista e strabismo. Si osservano solitamente opacità corneale progressiva alla periferia e panno corneale su tutta la circonferenza.

Il glaucoma associato all'aniridia di solito non si sviluppa prima dell'adolescenza o della prima età adulta. Può essere causato da trabeculodisgenesia o da un'ostruzione progressiva del trabecolato da parte dell'iride residua. Se tale glaucoma si sviluppa nella prima infanzia, può essere indicata la goniotomia o la trabeculotomia. È stato dimostrato che una goniotomia precoce può prevenire la progressiva adesione dell'iride periferica residua al trabecolato.

Nei bambini più grandi, la terapia medica dovrebbe essere inizialmente utilizzata per controllare la pressione intraoculare. Qualsiasi intervento chirurgico è rischioso a causa della possibilità di danneggiare il cristallino non protetto e i legamenti zonulari, e il drenaggio comporta un alto rischio di rottura del vitreo. La chirurgia ciclodistruttiva può essere indicata per alcuni pazienti con glaucoma avanzato non controllato.

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L'anomalia di Axenfeld

L'anomalia di Axenfeld è caratterizzata da anomalie della cornea periferica, dell'angolo della camera anteriore e dell'iride. Una prominente linea di Schwalbe, nota come embriotosone posteriore, è una lesione corneale periferica. Si possono osservare filamenti di iride attaccati all'embriotosone posteriore e ipoplasia dello stroma irideo anteriore. La malattia è solitamente bilaterale e trasmessa con modalità autosomica dominante.

Il glaucoma viene diagnosticato nel 50% dei casi di sindrome di Axenfeld. Se il glaucoma si manifesta nei neonati, la goniotomia o la trabeculotomia sono spesso efficaci. Se il glaucoma si manifesta più tardi, è necessario ricorrere prima alla terapia farmacologica e poi, se necessario, alla chirurgia fistolizzante.

Anomalia di Rieger

L'anomalia di Rieger è una disgenesia più pronunciata dell'angolo della camera anteriore. Oltre all'aspetto clinico descritto nell'anomalia di Axenfeld, si osserva una marcata ipoplasia dell'iride con policoria ed ectopia pupillare. Questa anomalia è solitamente bilaterale, ereditaria con modalità autosomica dominante, e può verificarsi anche in casi sporadici. Il glaucoma si sviluppa in oltre la metà dei casi, richiedendo spesso un trattamento chirurgico.

Sindrome di Rieger

La sindrome di Rieger è una combinazione di caratteristiche dell'anomalia di Rieger con malformazioni sistemiche. Le anomalie sistemiche più comuni associate sono difetti di sviluppo di denti e artigli e del cranio facciale. Le anomalie dentali includono la riduzione delle dimensioni dei denti (microdontia), la riduzione del numero di denti, intervalli interdentali uguali e l'assenza focale di denti (solitamente incisivi primari mascellari anteriori o incisivi centrali permanenti).

Poiché le alterazioni dell'angolo della camera anteriore in queste condizioni sono simili, si ritiene che siano varianti di anomalie dello sviluppo chiamate sindrome della camera anteriore schisi e disgenesia mesodermica della cornea e dell'iride. Sono note anche come sindrome di Axenfeld-Rieger.

L'anomalia di Peter

L'anomalia di Peter è una grave malformazione della camera anteriore. È presente opacità corneale associata a un difetto stromale posteriore (ulcera corneale di Von Hippel). La fusione di iride e cornea può coinvolgere il cristallino in assenza dell'endotelio corneale. L'anomalia di Peter è bilaterale ed è spesso associata a glaucoma e cataratta. Il trapianto di cornea con contemporanea rimozione della cataratta per migliorare l'acuità visiva ha una prognosi riservata. In questi casi, sono indicati la trabeculectomia o l'inserimento di dispositivi di drenaggio per controllare il glaucoma.

Sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è caratterizzata da anomalie muscoloscheletriche: aracnodattilia, alta statura, arti lunghi, iperestensione delle articolazioni, scoliosi, malattie cardiovascolari e anomalie oculari. La trasmissione è autosomica dominante ad alta penetranza, ma circa il 15% dei casi è sporadico.

I sintomi oculari includono dislocazione del cristallino, microfachia, megalocornea, miopia, cheratocono, ipoplasia dell'iride, distacco della retina e glaucoma.

Spesso i legamenti zonulari si indeboliscono e si strappano, causando la sublussazione superiore del cristallino (il cristallino può anche rimanere intrappolato nella pupilla o prolassare nella camera anteriore, causando il glaucoma).

Spesso, durante l'infanzia o l'adolescenza, si può sviluppare un glaucoma ad angolo aperto, associato ad anomalie congenite dell'angolo della camera anteriore. I processi densi dell'iride si protendono sull'approfondimento dell'angolo, inserendosi davanti allo sperone sclerale. Il tessuto irideo che ricopre l'approfondimento può avere una forma convessa. Il glaucoma si sviluppa solitamente nell'infanzia più avanzata ed è consigliabile iniziare con una terapia farmacologica.

Microsferofachia

La microsferofachia può essere una patologia isolata, ereditata in modo autosomico recessivo o dominante, oppure associata alla sindrome di Weill-Marchesani. La sindrome è caratterizzata da bassa statura, brachidattilia, brachicefalia e microsferofachia. Il cristallino è piccolo, sferico e può spostarsi anteriormente, causando un glaucoma ad angolo chiuso. Il glaucoma ad angolo chiuso può essere trattato con midriatici, iridectomia o rimozione del cristallino. Il glaucoma si sviluppa solitamente nella tarda infanzia o nell'adolescenza.

Sindrome di Sturge-Weber (angiomatosi encefalo-rigeminale)

La sindrome di Sturge-Weber è caratterizzata da un emangioma facciale che si estende lungo le fibre del nervo trigemino. L'emangioma è solitamente monolaterale, ma può essere bilaterale. Sono comuni anomalie congiuntivali, episclerali e coroidali. Le lesioni vascolari diffuse sono chiamate "fondo a ketchup". Non è stato identificato un chiaro modello di ereditarietà.

Il glaucoma si verifica più spesso quando un emangioma facciale sullo stesso lato si estende alle palpebre e alla congiuntiva. Il glaucoma può manifestarsi nell'infanzia, nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Il glaucoma che si manifesta nell'infanzia è simile al glaucoma associato a trabeculodisgenesia isolata e risponde bene alla goniotomia.

Il glaucoma che si manifesta più tardi è probabilmente dovuto all'aumento della pressione nelle vene episclerali dovuto a fistole artero-venose. Nei bambini più grandi, il trattamento deve iniziare con la terapia farmacologica. Se la terapia farmacologica non è efficace, è indicata la trabeculectomia. La chirurgia fistolizzante è associata a un alto rischio di emorragia coroideale; durante tali interventi, la profondità della camera anteriore diminuisce a causa della diminuzione della pressione intraoculare. Il livello di pressione intraoculare scende al di sotto della pressione arteriosa, il che porta al rilascio di fluido coroideale nei tessuti circostanti.

Neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia ereditaria del neuroectoderma che si manifesta con amartomi a livello di cute, occhi e sistema nervoso. La sindrome colpisce principalmente i tessuti che si sviluppano dalla cresta neurale, in particolare i nervi sensoriali, le cellule di Schwann e i melanociti.

Esistono due forme di neurofibromatosi: la NF-1, o neurofibromatosi classica di Recklinghausen, e la NF-2, o neurofibromatosi acustica bilaterale. La NF-1 è la forma più comune, con lesioni cutanee come macchie caffè-latte, neurofibromatosi cutanea, amartomi dell'iride (noduli di Lisch) e gliomi del nervo ottico. La NF-1 si riscontra in circa lo 0,05% della popolazione, con un'incidenza di 1 su 30.000. È ereditata con un modello autosomico dominante a penetranza completa. La NF-2 è meno comune, con un'incidenza di circa 1 su 50.000.

Le manifestazioni cutanee includono macchie caffellatte, che appaiono come aree iperpigmentate in qualsiasi parte del corpo e tendono ad aumentare di dimensioni con l'età. Numerosi neurofibromi sono tumori benigni del tessuto connettivo del sistema nervoso, le cui dimensioni variano da minuscoli noduli isolati a grandi lesioni morbide e peduncolate. Le manifestazioni oftalmologiche includono: amartomi dell'iride, che si presentano clinicamente come lesioni bilaterali, lisce, rilevate e a forma di cupola; neurofibromi plessiformi della palpebra superiore, che appaiono come margini palpebrali ispessiti con ptosi e deformità a S; tumori della retina, più comunemente amartomi astrocitari; gliomi del nervo ottico, che si presentano con riduzione monolaterale dell'acuità visiva o strabismo, osservati nel 25% dei casi. Occasionalmente si sviluppa glaucoma ipsilaterale, spesso associato a neurofibroma plessiforme della palpebra superiore.