Esperto medico dell'articolo
Nuove pubblicazioni
Sindrome di Kalman
Ultima recensione: 05.07.2025
Tutti i contenuti di iLive sono revisionati o verificati da un punto di vista medico per garantire la massima precisione possibile.
Abbiamo linee guida rigorose in materia di sourcing e colleghiamo solo a siti di media affidabili, istituti di ricerca accademici e, ove possibile, studi rivisti dal punto di vista medico. Nota che i numeri tra parentesi ([1], [2], ecc.) Sono link cliccabili per questi studi.
Se ritieni che uno qualsiasi dei nostri contenuti sia impreciso, scaduto o comunque discutibile, selezionalo e premi Ctrl + Invio.
Questo articolo esamina una delle forme di ipofunzione ovarica ipotonadotropa: la sindrome di Kallmann.
L'amenorrea ipogonadotropa di origine ipotalamica si sviluppa sullo sfondo di una carenza congenita o acquisita della sintesi di GnRH da parte dell'ipotalamo, l'insufficienza ipofisaria ha un'origine mista ipotalamo-ipofisaria ed è il sintomo principale dell'ipogonadismo ipogonadotropo.
L'amenorrea ipogonadotropa di origine ipofisaria può svilupparsi a causa di un deficit acquisito di gonadotropine a seguito di interventi chirurgici, traumi, emorragie, neuroinfezioni, intossicazioni o lesioni infettive. Nella pratica clinica, i medici si imbattono più spesso in condizioni patologiche come la sindrome della sella turcica "vuota" e la sindrome di Sheehan, quest'ultima causata da alterazioni necrotiche dell'ipofisi, che si verificano nel lobo anteriore dopo emorragia o shock batterico durante il parto e gli aborti.
Quali sono le cause della sindrome di Kallmann?
Deficit congenito di GnRH - sindrome di Kallmann (displasia olfattogenitale) - un disturbo dello sviluppo dell'ipotalamo, che si manifesta con una carenza di GnRH e, di conseguenza, di gonadotropine. Un sintomo concomitante della malattia è un disturbo dell'olfatto - ipoosmia o anosmia - dovuto all'agenesia parziale o completa dei bulbi olfattivi.
Come si manifesta la sindrome di Kallmann?
Oltre all'ipoosmia, si osserva amenorrea primaria e, di conseguenza, infertilità primaria. La tipologia corporea è eunucoide, raramente si osserva uno sviluppo moderato delle ghiandole mammarie. All'esame ginecologico, i genitali esterni sono ipoplasici, non si sviluppano caratteri sessuali secondari, l'utero e le ovaie sono leggermente ridotti, il che indica infantilismo sessuale.
Come riconoscere la sindrome di Kallmann?
I test ormonali rivelano bassi livelli di LH, FSH ed estradiolo e livelli normali di prolattina
Criteri diagnostici per la sindrome di Kallmann:
- ipogonadismo ipogonadotropo;
- anosmia/iposmia;
- atrofia del bulbo olfattivo determinata tramite risonanza magnetica;
- test positivo con agonista del GnRH.
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale viene effettuata con altre forme di ipofunzione ovarica ipogonadotropa.
[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]
Trattamento
È indicata la terapia ormonale sostitutiva.
Il ripristino della fertilità viene effettuato utilizzando gonadotropine e agonisti del GnRH:
Menotropine per via intramuscolare contemporaneamente 75-150 UI 1 volta al giorno dal 3° giorno del ciclo mestruale fino a quando il follicolo dominante raggiunge un diametro di 18 mm o Follitropina alfa per via sottocutanea contemporaneamente 75-150 UI 1 volta al giorno dal 3° giorno del ciclo mestruale fino a quando il follicolo dominante raggiunge un diametro di 18 mm
+ (dopo aver completato il corso)
Gonadotropina corionica umana per via intramuscolare 10.000 UI una volta.
Se LH > 15 UI/L:
Triptorelina per via intramuscolare 3,75 mg una volta il 21° giorno del ciclo mestruale
+ (dopo aver completato il corso)
Follitropina alfa per via sottocutanea contemporaneamente 75-150 ME 1 volta al giorno dal 3° giorno del ciclo mestruale fino a quando il follicolo dominante raggiunge un diametro di 18 mm
+ (dopo aver completato il corso)
Ganadotropina corionica intramuscolare 5000-10000 UI una volta. L'adeguatezza della dose di menotropine e follitropina alfa viene valutata in base alla dinamica di crescita del follicolo (normalmente 2 mm/die). In caso di crescita lenta del follicolo, la dose viene aumentata di 75 UI, mentre in caso di crescita troppo rapida, viene ridotta di 75 UI.
Valutazione dell'efficacia del trattamento
L'efficacia del trattamento viene valutata in base alla comparsa di sanguinamenti simili a quelli mestruali e al ripristino della fertilità.
[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]