Lentigginosi periorificiale: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Lentiginosi periorificiale (sinonimo: sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine).

Cause e patogenesi. La malattia appartiene al gruppo delle lentiggini ereditarie, che oltre alla sindrome di Peutz-Jeghers-Touraine comprende le lentiggini congenite e centrofacciali. La causa e il meccanismo di sviluppo della dermatosi non sono stati definitivamente stabiliti. Si ritiene che le lentiggini periorifiziali si verifichino a seguito di displasia neuromesenchimale causata da una mutazione genetica trasmessa con modalità autosomica dominante. Sono stati segnalati casi familiari della malattia. È stato scoperto che il gene patologico STK.11 è un gene oncosoppressore.

Sintomi della lentigginosi periorifiziale. La malattia si sviluppa immediatamente dopo la nascita o poco dopo. È caratterizzata dalla comparsa di numerose piccole macchie pigmentate dal marrone chiaro al nero, dai contorni ovali o arrotondati. Le macchie sono localizzate intorno e all'interno della cavità orale, sulle labbra, soprattutto quelle inferiori, perinasali, periorbitali, meno frequentemente sulle estremità (palmi e piante dei piedi, dorso delle dita), sulla congiuntiva. Le eruzioni cutanee tipo lentigo possono essere limitate e localizzate solo in una delle aree sopra menzionate. Possono essere presenti anche alterazioni papillomatose nella cavità orale. Solo la forma cutanea della malattia è molto rara. La maggior parte dei pazienti presenta una combinazione di lesioni cutanee, mucose con polipi multipli del tratto gastrointestinale, in particolare dell'intestino tenue. Con l'età, la pigmentazione diventa intensa e si sviluppano manifestazioni cliniche di poliposi dello stomaco e dell'intestino: dolore, vomito, sanguinamento, sintomi di ostruzione, intussuscezione, anemia secondaria, cachessia. Esiste un rischio aumentato di degenerazione maligna dei polipi, principalmente di stomaco, duodeno e colon. La letteratura descrive casi di polipi che compaiono sulle mucose di altri organi (vescica, pelvi renale, uretere, bronchi, naso).

Esame istopatologico. Si nota un aumento del pigmento nei cheratinociti e nei melanociti dello strato basale. Si osserva accumulo di macrofagi nel derma. I polipi sono adenomi benigni.

Diagnosi differenziale. È necessario differenziare la lentigginosi periorifiziale dalle lentiggini, da varie forme di lentigo generalizzata (sindrome di Leopard, ecc.), dalla lentigginosi centrofacciale, dalla poliposi gastrointestinale e dal morbo di Addison.

Trattamento della lentigginosi periorifiziale. Sono necessari l'asportazione chirurgica dei polipi, l'osservazione ambulatoriale dei pazienti e la visita dei parenti di primo grado.