Lentiginosi perioriforme: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

Lentiginosi peri-ufficiale (sinonimo: sindrome di Peits-Egers-Touraine).

Cause e patogenesi. La malattia appartiene al gruppo di lentiginosi ereditaria, che, oltre alla sindrome di Peits-Egers-Turen, comprende la lentiginosi congenita e centrolitica. La causa e il meccanismo dello sviluppo della dermatosi non sono stati completamente stabiliti. Si ritiene che il periodo ufficiale di lentiginosi appaia come risultato della displasia neuromesenchimale causata da una mutazione genetica trasmessa in modo autosomico dominante. Ci sono segnalazioni di casi familiari della malattia. È stato scoperto che il gene patologico STK.11 è un gene soppressore del tumore.

I sintomi della lentiginosi sono periferici. La malattia si sviluppa immediatamente dopo la nascita o un po 'più tardi. Caratteristica dell'aspetto di più macchie di piccoli pigmenti dal marrone chiaro al nero, ovali o arrotondati. Le macchie sono localizzate intorno e nella bocca, sulle labbra, specialmente quelle inferiori, periorali, periorbitali, meno spesso - sugli arti (palme e suole, la superficie posteriore delle dita), congiuntiva. Eruzioni come il lentigo possono essere limitate e situate solo in una delle aree sopra elencate. Nella cavità orale possono esserci anche cambiamenti papillomatosi. Solo la forma cutanea della malattia è molto rara. La maggior parte dei pazienti presenta una combinazione di lesioni cutanee, membrane mucose con polipi multipli del tratto gastrointestinale, in particolare l'intestino tenue. Con l'età la pigmentazione diventa intensa e si manifestano manifestazioni cliniche di poliposi dello stomaco e dell'intestino: dolore, vomito, sanguinamento, sintomi di ostruzione, invaginazione, anemia secondaria, cachessia. Vi è un aumentato rischio di degenerazione maligna dei polipi, principalmente stomaco, duodeno, intestino crasso. In letteratura sono descritti casi di comparsa di polipi sulle mucose di altri organi (vescica, pelvi renale, uretere, bronchi, naso).

Istopatologia. C'è un aumento del pigmento nei cheratinociti, la quantità di melanociti nello strato basale. Nel derma c'è un accumulo di macrofagi. I polipi sono adenomi benigni.

Diagnosi differenziale Differenziare lentigginosi periorifshschalny bisogno di lentiggini, lentigo generalizzate forme diverse (Leopard-sindrome et al.), Lentiggini Tsentrofatsionalnogo, poliposi gastrointestinale, morbo di Addison.

Trattamento della lentiginosi peri-ufficiale. È necessario a rimozione chirurgica di polipi, osservazione di dispensario di pazienti e esame di parenti del primo grado di parentela.