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Disturbo congenito dell'assorbimento dell'acido folico: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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Il malassorbimento congenito di acido folico è una malattia rara ereditaria autosomica recessiva. Non solo il trasporto dell'acido folico nell'intestino è compromesso, ma anche la penetrazione del microelemento nel liquido cerebrospinale è ostacolata.
Codice ICD-10
D52. Anemia da carenza di folati.
Sintomi
Nei primi mesi di vita si verificano diarrea, ritardo dello sviluppo fisico, stomatite e sintomi neurologici (convulsioni). Il sintomo più importante è l'anemia megaloblastica.
Diagnostica
Viene determinato il contenuto di folati nella massa eritrocitaria o nel liquido cerebrospinale. È possibile determinare l'assorbimento di acido folico dopo una dose di carico da 5 a 100 mg. Se necessario, viene eseguita una puntura del midollo osseo. Talvolta si rileva l'escrezione di acido orotico e formiminoglutammato con le urine.
Trattamento
La terapia sostitutiva consiste nella prescrizione di acido folico in una dose giornaliera fino a 100 mg; la risposta alla somministrazione orale del farmaco è variabile (in alcuni pazienti, le crisi convulsive aumentano). Se inefficace, è indicata la somministrazione parenterale. Esistono dati sull'efficacia dei preparati a base di acido folinico.
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