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Malattia di Goldmann-Favre: cause, sintomi, diagnosi, trattamento
Ultima recensione: 07.07.2025
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La malattia di Goldmann-Favre è una distrofia vitreoretinica progressiva a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dalla combinazione di retinite pigmentosa con corpi ossei, retinoschisi (centrale e periferica) e alterazioni del corpo vitreo (degenerazione con formazione di membrana). Si osserva spesso una cataratta complicata. Una complicanza comune della malattia di Goldmann-Favre è il distacco di retina.
Sintomi della malattia di Goldman-Favre
I sintomi funzionali corrispondono alle manifestazioni cliniche della malattia di Goldman-Favre. Già all'età di 5-10 anni si osservano scarsa visione crepuscolare e cecità notturna. L'acuità visiva è ridotta, si osservano scotomi anulari o restringimenti concentrici del campo visivo. L'adattamento al buio è compromesso. Uno dei sintomi principali è un ERG non registrabile o nettamente al di sotto della norma.
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Trattamento della malattia di Goldman-Favre
Attualmente non esistono trattamenti efficaci per la malattia di Goldman-Favre. Vengono prescritti farmaci che migliorano la microcircolazione e i processi metabolici nella retina. In caso di distacco di retina, si ricorre al trattamento chirurgico.