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Malattia di Wagner: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

 
, Editor medico
Ultima recensione: 07.07.2025
 
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La malattia di Wagner si riferisce anche a distrofie vitreoretiniche con trasmissione autosomica dominante. Il gene responsabile dello sviluppo della malattia di Wagner è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5.

Sintomi della malattia di Wagner

I principali sintomi clinici della malattia di Wagner sono la presenza di miopia, spesso di grado elevato, e di membrane preretiniche con corpo vitreo "otticamente vuoto", in combinazione con retinoschisi, distrofia retinica e epitelio pigmentato. Già all'età di 10-20 anni si riscontrano opacità del cristallino, che progrediscono rapidamente; spesso si osservano glaucoma secondario e distacco di retina.

Diagnosi della malattia di Wagner

La diagnosi si basa sull'anamnesi familiare, sui risultati di biomicroscopia e oftalmoscopia, perimetria, elettroretinografia e angiografia a fluorescenza. La perimetria rivela un restringimento concentrico del campo visivo e, meno frequentemente, uno scotoma anulare. L'ERG è nettamente al di sotto della norma.

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